1. Врожденные системные пороки.

Среди заболеваний опорно-двигательного аппарата врожденные пороки развития занимают одно из первых мест. На 1000 детей приходится 11,6 случаев патологии опорно-двигательного аппарата, причем треть из них составляют врожденные пороки развития. Наибольший удельный вес составляют аномалии развития конечностей -74,3%.

Врожденные системные (генерализованные) заболевания составляют обширную группу аномалий, в основе которых лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани. На долю генерализованных врожденных заболеваний приходится 9,1% всех пороков опорно-двигательного аппарата. ТТП для многих генерализованных пороков скелета относится к раннему эмбриогенезу - до стадии дифференцировки мезенхимы в специализированную соединительную ткань. В системных пороках развития различают: хондродисплазии, остеодисплазии, гиперостозы и артрогрипоз.

1. Хондродисплазии - группа заболеваний в основе которых лежит отсутствие, замедление или извращение замещения хрящевого скелета костной тканью. Большинство из этих заболеваний проявляется укорочением длинных трубчатых костей, утолщением их, деформацией и искривлением, нередко это сопровождается деформацией суставов, патологическим кифозом и сколиозом позвоночника.

2. Остеодисплазии - группа заболеваний в основе которых лежит дефект костеобразования, связанный с врожденной недостаточностью мезенхимы. Среди остеодисплазий выделяют: несовершенный остеогенез и фиброзную дисплазию.

1. Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна-Фролика) - характеризуется триадой симптомов: патологическая ломкость костей (в 61% случаев), голубые склеры и тугоухость. Преимущественно поражаются длинные трубчатые кости, хотя возможно поражение всех костей скелета. Нередко, новорожденные рождаются с многочисленными сросшимися переломами ребер и костей конечностей, полученных внутриутробно при движении плода в полости матки. Частота переломов с возрастом уменьшается или они полностью прекращаются с достижением половой зрелости. Заболевание встречается с частотой 1:50000 рождений, чаще у лиц мужского пола. ТТП - до 3-4-й недели внутриутробного развития.

2. Фиброзная дисплазия (болезнь Брайцева-Лихтенштейна) - характеризуется замещением компактного слоя кости фиброзной тканью вследствие нарушения эмбриогенеза кости в соединительно-тканной стадии. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регионарную формы, а по характеру изменений в кости - очаговую и диффузную формы. Обычно поражаются длинные трубчатые кости. Одним из ранних симптомов является боль, позднее появляется искривление трубчатых костей, у 30% больных наблюдаются патологические переломы.

3. Гиперостозы - группа заболеваний, для которых характерно чрезмерное развитие компактного слоя костей, сопровождающееся сужением костных каналов, сдавлением нервов, нередко остеосклерозом или остеопорозом. Одним из таких заболеваний является остеопетроз (болезнь Альберс-Шевберга, мраморная болезнь) - генерализованное заболевание, характеризующееся неравномерным, широко распространенным гиперостозом, захватывающим одновременно большое количество костей с переходом процесса на костномозговой канал. Прогрессирующее утолщение кости приводит постепенно к облитерации костномозговой полости, редукции костного мозга с панцитопенией и спленомегалией. Утолщенные кости имеют мраморно-бледный вид, хрупкие, ломкие. В процесс могут вовлекаться кости черепа.

4. Артрогрипоз (врожденная мышечно-суставная дисплазия) - сущность заболевания сводится к развитию деформаций и контрактур суставов, обусловленных гипо- и аплазией мышц, а также их дегенеративно-деструктивными изменениями. Заболевание встречается часто и составляет 1-3% всех аномалий опорно-двигательного аппарата.

2. Локальные дефекты развития конечностей.

1. Дизмелии - группа пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией определенныхтрубчатых костей. Встречаются нередко. Могут быть следствием средовых воздействий (талидомидная эмбриопатия), наблюдаться при хромосомных болезнях (синдромы Эдварса, Орбели), а также при генных синдромах. Различают пять форм: дистальную эктромелию, аксиальную эктромелию, проксимальную эктромелию (только для нижних конечностей), фокомелию, амелию.

1.1. Дистальная эктромелия - аномалия дистального отдела конечности, выделяют следующие типы:

1. Тип первого пальца кисти или стопы - гипоплазия или аплазия большого пальца или наличие трехфалангового большого пальца;

2. Радиальный тип носит название лучевой косорукости (радиальная меромелия), нередко сопровождается дефектами развития мышц, сосудов и нервов, а также резким укорочением конечности. Аномалия обычно односторонняя, хотя описаны наблюдения двусторонней аплазии лучевой кости. Радиальный тип подразделяется на подтипы:

а) гипоплазия лучевой кости;

б) гипоплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом;

в) частичная аплазия лучевой кости;

г) частичная аплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом;

д) тотальная аплазия лучевой кости

1.1.3. Тибиальный тип - гипоплазия или аплазия (частичная или тотальная) большеберцовой кости. Сопровождается укорочением и искривлением голени внутрь, деформацией малоберцовой кости, стопы, недоразвитием четырехглавой мышцы бедра и аномалиями надколенника. Наблюдаются также аномалии мышц голени и стопы. Нередко деформация сопровождается аплазией 1-й метатарзальных костей и соответствующих пальцев, а иногда удвоением малоберцовой кости. Чаще бывает односторонней, реже - двусторонней.

1.2. Аксиальная эктромелия - отсутствие или гипоплазия как дистальной так и проксимальной части конечности. В зависимости от распространенности процесса различают:

1. Длинный аксиальный тип руки - гипоплазия или частичная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой и лучелоктевым синостозом.

2. Длинный аксиальный тип ноги - гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости с частичной аплазией большеберцовой кости или с тотальной аплазией последней.

3. Промежуточный (среднемедиальный) тип руки - субтотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой и лучелоктевым синостозом.

4. Промежуточный тип ноги - субтотальная аплазия бедра с частичной или тотальной аплазией большеберцовой кости.

5. Короткий аксиальный тип руки - тотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой и лучелоктевым синостозом.

1.2.6. Короткий аксиальный тип ноги - тотальная аплазия бедренной кости с частичной или полной аплазией большеберцовой кости.

1.3. Проксимальная эктромелия - дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела. Проявляется укорочением бедра, искривлением его, могут отсутствовать надколенник и малоберцовая кость. Различают следующие типы:

1. Длинный проксимальный тип - гипоплазия бедра или частичная аплазия бедра.

2. Промежуточный проксимальный тип - субтотальная аплазия бедра.

3. Короткий проксимальный тип - тотальная аплазия бедра.

4. Фокомелия (тюленеобразные конечности) - полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей с соответствующими суставами (плечевым, тазобедренным). Кисти и стопы при этом прикрепляются непосредственно к туловищу, напоминая ласты тюленя. Иногда кисти и стопы имеют рудиментарный вид и представлены одним сформированным или недоразвитым пальцем, отходящим непосредственно от туловища. Такой вид фокомелии называется перомелией. Встречается с частотой 1:75000 рождений.

5. Амелия - полное отсутствие конечностей. Различают верхнюю и нижнюю амелию. Отсутствие двух верхних конечностей называется - абрахия, одной верхней - монобрахия, двух нижних - апус, одной нижней - моноапус. Плечевой пояс при этом пороке гипопластичен, а таз деформирован. Встречается редко. ТТП - до 5-й недели внутриутробного развития.

3. Полимелия - увеличение числа конечностей. Встречается только в нижних конечностях. Может быть симметричное удвоение (4 ноги) и ассимитричное (3 ноги). Обычно сочетается с пороками несовместимыми с жизнью.

4. Сиреномелия - слияние нижних конечностей. Может касаться и некоторых трубчатых костей. Сочетается с аплазией наружных и внутренних половых органов, почек, мочеточников, мочевого пузыря, атрезией ануса и прямой кишки, аномалиями мышц, суставов, сосудов и нервов нижних конечностей, аплазией одной пупочной артерии. Частота 1:60000 рождений, соотношение мальчиков и девочек 2,7:1, ТТП - до 3 недели внутриутробного развития.

5. Локтевая косорукость - отсутствие или недоразвитие локтевой кости, при этом кисть повернута в локтевую сторону. Мягкие ткани страдают меньше, чем при лучевой косорукости. В некоторых случаях отсутствуют кости пясти и пальцев соответствующей стороны. Встречается редко.

6. Аплазия и гипоплазия малоберцовой кости - сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости. Отмечается также отсутствие перонеальных и икроножных мышц, иногда метатарзальных и тарзальных костей, П-Ш пальцев.

7. Врожденный лучелоктевой синостоз - сращение лучевой и локтевой костей, сопровождается недоразвитием или неправильным развитием концевых отделов костей и атрофией мышц предплечья. Бывает одно- и двусторонним. Основной признак порока - фиксированное предплечье в той или иной степени пронации. Составляет 0,11-0,61% всех врожденных деформаций опорно-двигательного аппарата. ТТП - до 5-й недели внутриутробного развития. Встречается спорадически при некоторых хромосомных болезнях.

8. Врожденный вывих бедра (дисплазия бедра) - бывает односторонним и в 20-25% двусторонним. Популяционная частота 0,2-0,5%, лица с данным видом порока составляют 3% всех ортопедических больных, встречается с частотой 16:1000 рождений.

9. Врожденная вальгусная деформация (наружное отклонение голени) - состояние, при котором угол, образованный бедренной и большеберцовой костями в области коленного сустава и открытый в наружную сторону, имеет меньше чем 170°. При двусторонней патологии нижние конечности приобретают Х-образную форму. Деформация чаще приобретенная.

10. Врожденная варусная деформация (внутренне отклонение голени) - деформация, противоположная предыдущей. При двусторонней патологии развивается О-образные ноги. Врожденная варусная деформация сочетается с укорочением конечностей и другими дефектами скелета, мягких тканей и внутренних органов.

11. Расщепление кисти (эктродактилия, клешнеобразная кисть) - аплазия центральных компонентов кисти: пальцев (эктродактилия) и (или) пястных костей с наличием глубокой борозды на месте отсутствующих костей. Правая кисть поражается чаще. Расщелина кисти может сопровождаться синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщеплением стопы. Расщепление стопы сходно с аналогичной аномалией кисти.

12. Поперечная терминальная аплазия (гемимелия, эктромелия) - отсутствие дистальной части конечности поперечного вида на любом уровне. В изолированном виде встречается редко. Обычно сочетается с амниотическими перетяжками или наблюдается при дизмиелиях, хромосомных и генных синдромах, а также при расщелинах кисти и стопы. Различают следующие виды:

12.1 Предплечья – гемибрахия.

12.2. Кисти - ахейрия.

12.3. Стопы - аподия (эктроподия).

12.4. Пальцев - адактилия (эктродактилия), нескольких пальцев - олигодактилия.

12.5. Фаланг - афалангия.

13. Аплазия (гипоплазия) костей запястья - чаще встречается аплазия или гипоплазия ладьевидной кости, остальные виды наблюдаются редко.

14. Монодактилия - наличие одного пальца на стопе или кисти. Наблюдается при перомелии и амниотических перетяжках. Иногда поражаются все четыре конечности.

15. Брахидактилия - короткопалость. Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев. Частота изолированных форм брахидактилии составляет 1,5:100000. Является частым признаком хромосомных болезней.

16. Камптодактилия - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. В 50% передается по наследству.

17. Полидактилия - увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах. Количество пальцев может достигать 8 и даже 12, наиболее часто 6 (гексадактилия).

18. Синдактилия - аномалия развития пальцев в результате неполной редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза. Может быть изолированной или сочетаться с другими пороками. Частота 1:2500-3000 рождений. ТТП - до 8-й недели внутриутробного развития.

19. Макродактилия - чрезмерный рост пальцев кистей и стоп, нередко сочетается с синдактилией.

20. Плоская стопа (плоскостопие) - характеризуется уплощенным сводом различной степени. У детей до 2-3 лет наблюдается почти у всех, тогда как у взрослых - у 8-8,2%. Различают продольное плоскостопие (уплощение продольного свода) и поперечное (уплощение поперечного свода).

21. Плоско-вальгусная стопа - продольное плоскостопие с отведением переднего отдела стопы, пронацией пятки при резком отведении. Различают пять этиологических видов: врожденную, паралитическую, рахитическую, травматическую, статическую. Встречается у 0,9% новорожденных и в 11,5% случаев всех деформаций стопы.

22. Конская стопа - контрактура голеностопного сустава в положении чрезмерного подошвенного сгибания, в результате чего при ходьбе опора приходится на пальцы и головки плюсневых костей. Возникает вследствие контрактуры задней группы мышц голени и укорочения нижней конечности.

23. Пяточная стопа - порок, противоположный конской стопе. Возникает в результате чрезмерного тыльного сгибания. Опора при ходьбе приходится на пятку.

24. Врожденная косолапость - стойкая приводяще-разгибательная контрактура стопы, связанная с укорочением внутренней и задней групп связок голеностопного сустава и нарушением мышечного синергизма. Бывает одно- и двусторонней. Частота в популяции 0,5-1,15%. Может быть наследуемой и ненаследуемой. У мальчиков встречается в два раза чаще. ТТП - до 7-8 недели внутриутробного развития.