Семиотика синдромов гипотиреоза и тиреотоксикоза врожденный гипотиреоз

Синдром функциональной недостаточности щитовидной железы, формирующийся внутриутробно и проявляющийся после рождения ребенка. Врожденный гипотиреоз - одна из наиболее тяжелых форм гипотиреоза. Тяжесть заболевания определяется прежде всего необратимыми инвалидизирующими изменениями центральной нервной системы, при отсутствии раннего и адекватного лечения. Причинами развития врожденного гипотиреоза являются аномалии развития щитовидной железы - аплазия, гипоплазия, дистопия, эктопия. Недостаточность тиреоидных гормонов также может быть вызвана нарушением их биосинтеза (дисгормоногенезом).

При классическом варианте перманентной формы врожденного гипотиреоза ряд симптомов выявляется сразу после рождения ребенка, другие симптомы появляются по мере развития новорожденного.

К первой группе относятся следующие признаки: большая масса тела при рождении, отечное и одутловатое лицо, седловидный нос, макроглоссия, грубый голос, грубая сухая кожа, гипотермия, мышечная гипотония, наличие пупочной грыжи, брадикардия. Характерно позднее отхождение мекония, рано возникшая и пролонгированная желтуха новорожденного, отставание в физическом развитии, плохой аппетит, особенность поведения ребенка в излишней сонливости, отсутствии реакции на мокрые пеленки и голод. При отсутствии заместительной терапии к 2-4 месяцам отчетливо проявляются задержка физического и психомоторного развития, синдром увеличения живота, запоры, склонность к респираторным заболеваниям. Во втором полугодии прогрессивно нарастают задержка психомоторного и физического развития, отсутствие прорезывания зубов, позднее закрытие родничков. Со стороны сердечно-сосудистой системы - расширение границ сердца, глухость тонов и брадикардия, гипотония. В пубертатном возрасте - задержка пубертата, у девочек - гипо- и аменорея. Особенностью течения врожденного гипотиреоза является необратимость поражения ЦНС, выражающаяся в развитии умственной отсталости от дебильности легкой степени до кретинизма, незрелости эмоциональной сферы и отставании в развитии моторики и речи. Для диагностики врожденного гипотиреоза используется модифицированная шкала Апгар.

Дополнительные методы обследования при гипотиреозе:

Основным критерием для постановки диагноза является определение содержания ТТГ в сыворотке крови, а также уровней св. Т4 и св. Т3.

При УЗИ щитовидной железы возможно выявление аномалий щитовидной железы: её полного отсутствия, недоразвития, ненормального расположения. При исследовании костного возраста по рентгенограммам кистей выявляется его задержка.

Диффузный токсический зоб (синдром тиреотоксикоза)

Диффузный токсический зоб (ДТЗ), болезнь Грейвса, Базедова болезнь – самая частая причина развития синдрома тиреотоксикоза у детей.

Основные жалобы, с которыми родители больного ребенка обычно обращаются к врачу - это повышенная раздражительность, общая слабость и утомляемость, одышка при физической нагрузке, иногда сердцебиение, похудание ребенка на фоне повышенного аппетита, потливость, частые головные боли, ослабление памяти и ухудшение успеваемости детей школьного возраста.

Увеличение щитовидной железы отмечается всегда и является одним из ранних симптомов; обычно наблюдается диффузное увеличение щитовидной железы 1-2-й степени. Нарушения сердечно-сосудистой системы - постоянный и ранний симптом ДТЗ. Тахикардия - один из самых постоянных и ранних симптомов. Большое диагностическое значение придается стойкости тахикардии, сохраняющейся в спокойной обстановке и даже во время сна. Частота пульса достигает 120, а иногда и 140-160 ударов в минуту. Артериальное давление (АД) имеет тенденцию к повышению систолического и понижению диастолического давления, поэтому характеризуется повышением пульсового давления. Повышение последнего приводит к выраженной пульсации крупных сосудов. Как правило, наблюдаются усиление сердечных тонов, акцент II тона над легочной артерией, систолический шум на верхушке, в V точке, сосудах, связанных с ускорением кровотока.

Аутоиммунная офтальмопатия как правило сопровождает токсический зоб. Клинически заболевание проявляется экзофтальмом, отёчностью век, ощущением «песка» в глазах, слезотечением, диплопией, светобоязнью, ограничением отведения глазных яблок, парезом взора кверху, инъецированием склер.

Изменения со стороны нервной системы бывают выраженными у всех больных уже в начальных стадиях заболевания. К симптомам, связанным с нарушением высшей нервной деятельности, относятся: повышенная нервная возбудимость, раздражительность, эмоциональная неустойчивость, немотивированная смена настроения. Характерны развитие двигательного возбуждения, суетливость, неусидчивость, чрезмерная активность. Частые головные боли, снижение памяти, ухудшение успеваемости в школе, нарушение сна.

Среди неврологических симптомов видное место занимают нарушения в двигательной сфере. Тремор - наиболее частый симптом. Степень его выраженности может быть различной: мелкий тремор пальцев вытянутых рук (симптом Мари), мелкое дрожание сомкнутых век, высунутого изо рта языка и при тяжелых формах заболевания - дрожание всего тела (симптом «телеграфного столба»). В детском возрасте чаще наблюдаются не мелкие вибрационные движения пальцев вытянутых рук, а более грубые, хориеформные подергивания пальцев и отдельных мышечных групп. Наблюдаются вегетативно-трофические расстройства: потливость, красный стойкий дермографизм.

Антропометрическое исследование обнаруживает у детей с ДТЗ, как правило, ускоренный рост, похудание, задержку полового развития.

В диагностике ДТЗ первостепенное значение должно отводиться клинической симптоматике. При выраженной форме заболевания установление диагноза не вызывает затруднений.

Дополнительные методы обследования

1) Уровни Т3, Т4 (общая и свободная фракции) в сыворотке крови значительно выше нормы;

2) ТТГ снижен или нормальный;

3) Определение титра антител к рецепторам ТТГ;

4)Ультразвуковое исследование выявляет наличие диффузной гипоэхогенной ткани щитовидной железы. Объём железы значительно выше нормы.

5) Доплерография выявляет значительное повышение кровотока в железе.

6) На ЭКГ отмечаются синусовая тахикардия, высокий вольтаж зубцов, ускорение или замедление предсердно-желудочковой проводимости.