Врождённые нарушения обмена витамина b9

Мегалобластическая анемия, сочетающаяся с нарушением психического развития, может обнаруживаться у младенцев вследствие врожденного нарушения всасывания дюлатов в тонком кишечнике. Хороший клинический эффект достигается парентеральным введением максимальных лечебных доз витамина.

Мегалобластическая анемия вследствие дефекта фолатредуктазы. В такой ситуации нарушается превращение фолиевой кислоты в ее ко-ферментную форму — 5-формил-ТГФК. Заболевание прогрессирует медленно, неврологические нарушения обычно отсутствуют, коррегирустся повышенными дозами фолиевой кислоты.

Мегалобластическая анемия из-за недостаточности формиминотрансферазы — фермента, необходимого для образования 5-формимино-ТГФК из гистидина. Заболевание обнаруживается в течение первого года жизни ребенка и характеризуется задержкой умственного и физического развития, аномальными изменениями электроэнцефалографии. Обнаруживается по аномально высокому содержанию фолатов в крови (задержка превращения их в активную форму) и увеличению выведения метаболитов витамина при нагрузке гистидином.

Другие разновидности анемии затрагивают иные пути метаболизма фолатов, в частности, описана мегалобластическая анемия вследствие дефекта 5,10-метилен-ТГФК-редуктазы (фермент восстанавливает 5,10-метилен-ТГФК в 5-метил-ТГФК). Особую роль в заболевании мегалобластической анемией играет недостаточность витамина В12.

Обеспеченность организма фолиевой кислотой

Об обеспеченности организма фолиевой кислотой можно судить по содержанию ее в крови (лучше — в плазме крови). Содержание фолацина в моче, как правило, не является достоверным критерием обеспеченности организма этим витамином. Быстрое удаление витамина из крови при внутривенном его введении может указывать на недостаточную потребность организма в этом витамине (активный «захват» тканями).

Нередко об обеспеченности организма витамином Вс судят по косвенным показателям: морфологическим изменениям крови и костного мозга, а также по уровню выведения некоторых продуктов обмена витамина с мочой (формиминоглутаминовой или уроканиновой кислот).

Суточная потребность в витамине b9, пищевые источники фолиевой кислоты

Витамина B9 много в лиственных овощах, например, в шпинате. Он содержится в салате, капусте, томатах, землянике. Богаты им печень и мясо, яичный желток.

При скудном питании рекомендуемая доза составляет 50—200 мкгфолиевой кислоты ежедневно, лечебная доза — до 2 мг в сутки.

Особое значение приобретает достаточная обеспеченность фолиевой кислотой в ранние сроки беременности: на 2-й неделе (начало развития головного мозга) даже кратковременный дефицит этого витамина может привести к появлению врожденных уродств, нарушению физического и психического развития новорожденного. Именно это наблюдение послужило основой углубленного изучения роли фолиевой кислоты в нарушении процессов эмбриогенеза и развитию указанной выше патологии.

Однако дефицит фолата имеет другие недавно изученные биологические последствия, включая ненормально высокий уровень урацила в ДНК. Последнее, как указывалось выше, является следствием лимита биосинтеза тиминовых нуклеотидов. Этот феномен ведет к хромосомным поломкам, обуславливающим в значительной степени дефект нервной трубки в период эмбриогенеза. Уже не вызывает сомнений, что появление таких врожденных пороков развития, как spina bifida и анэнцефалия, патогенетически связано с дефицитом фолата. Их предупреждение, как показывает мировой опыт, достигается назначением фолиевой кислоты на протяжении всего периода беременности в дозе не менее 400 мкг в сутки. Особенно важно это делать в раннем сроке, когда нервная система плода развивается особенно быстро.