6 курс / Госпитальная педиатрия / Экзамен / Ответы на Экзамен по Госпитальной Педиатрии 2025-2026 кафедра детских болезней №1 (зав. каф. Дудникова Э. В

XIV. ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЧЕК (ТУБУЛОПАТИИ):

136.Тубулопатии: определение, причины, классификация.

Тубулопатии – канальцевые болезни почек, характеризуемые различными нарушениями тубулярного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций, наследственного

(первичные тубулопатии) или приобретенного характера (вторичные тубулопатии).

Причины:

Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев. Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия, натрия, бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах. Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.), когда также имеет место генетический дефект,

который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии. Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

Классификация:

По локализации транспортного дефекта различают проксимальные, петлевые и дистальные

тубулопатии.

К проксимальным тубулопатиям относят гипофосфатемический рахит проксимальный РТА

(ренальный тубулярный ацидоз), синдром Фанкони, ренальную глюкозурию.

Кпетлевым тубулопатиям относят синдром Барттера (различают неонатальный и классический синдром Барттера).

Кдистальным тубулопатиям относят синдром Гительмана, дистальный РТА (ренальный тубулярный ацидоз), псевдогипоальдостеронизм, нефрогенный несахарный диабет, синдром Лиддла.

137.Тубулопатии. Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони: этиопатогенез, клиническая картина, лечение.

Синдром Фанкони (де Тони-Дебре) – заболевание, обусловленное генерализованной

дисфункцией проксимальных канальцев, приводящей к нарушению реабсорбции аминокислот,

глюкозы, калия, натрия, воды, фосфатов, бикарбонатов, мочевой кислоты

Этиопатогенез:

Различают две формы заболевания:

○ первичный идиопатический синдром Фанкони, в большинстве случаев носящий спорадический характер; единичные случаи могут являться наследственными (аутосомно-рецессивное, аутосомно-

доминантное наследование); ○ вторичный синдром Фанкони, обусловленный генетическими болезнями (цистиноз,

галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, тирозинемия (тип I), гликогеноз (тип I),

болезнь Вильсона-Коновалова, митохондриальные цитопатии, болезнь Дента, синдром Лоу),

токсическим действием лекарств (гентамицин, тетрациклин, антиретровирусные препараты), солей тяжелых металлов, либо развивающийся вследствие первичного амилоидоза, множественной миеломы и некоторых других заболеваний.

Наиболее частой причиной синдрома Фанкони у детей является цистиноз, редкое аутосомно-

рецессивное заболевание, которое характеризуется накоплением кристаллов цистина внутри лизосом и сопровождается прогрессирующим поражением интерстициальной ткани почек с исходом в хроническую почечную недостаточность; частота встречаемости ~1:200000 новорожденных (Европа,

США).

Дефект лизосомального переносчика цистина – цистинозина вызывается различными мутациями в гене CTNS (хромосома 17p13). Наиболее часто выявляемая большая делеция гена СTNS полностью нарушает его функцию.

Нарушение транспорта цистина через лизосомальную мембрану ведет к накоплению цистина в лизосоме, снижению цистина и цистеина в цитозоле, что приводит к повышению продукции реактивных радикалов кислорода, вызывает истощение АТФ и стимулирует апоптоз.

Клиническая картина:

Симптомы синдрома Фанкони: полиурия, дегидратация, мышечная слабость, отсутствие аппетита, плохая прибавка в весе, задержка роста, рахитоподобные изменения скелета, отставание в умственном развитии.

Наиболее частой причиной синдрома Фанкони у детей является цистиноз. Инфантильная форма нефропатического цистиноза манифестирует с синдрома Фанкони в возрасте 6-12 месяцев с быстрой прогрессией до терминальной стадии хронической почечной недостаточности (к 8-12 годам).

Ювенильную форму нефропатического цистиноза отличают более поздний дебют в течение пубертатного периода, меньшая выраженность клиники синдрома Фанкони, медленная прогрессия до хронической почечной недостаточности. Взрослая форма болезни протекает с изолированным поражением глаз.

Лечение:

При синдроме Фанкони основные лечебные мероприятия направлены на коррекцию канальцевых

потерь жидкости и электролитов.

•Рекомендована адекватная регидратация – прием воды должен соответствовать диурезу и корригируется при возрастании экстраренальных потерь жидкости.

•Рекомендована коррекция метаболического ацидоза, гипонатриемии, гипокалиемии,

гипофосфатемии.

• Рекомендованы:

○ Бикарбонат натрия (раствор 4%: 1 мл – 0,5 ммоль) 10-15 ммоль/кг/сут (в тричетыре приема),

цель - поддержание стандартного бикарбоната сыворотки на уровне 21-24 ммоль/л;

○Препараты калия 4-10 ммоль/кг/сут (в три-четыре приема);

○Пероральный прием фосфата в дозе 30-40 мг/кг в день по элементарному фосфору в 4-5

приемов. Возможно повышение дозы фосфатов в периоды интенсивного роста (до 55-70 мг/кг в день по элементарному фосфору). Цель – достижение уровня фосфатов сыворотки 1,0-1,2 ммоль/л. В настоящее время применяется раствор неорганических фосфатов (однозамещенный фосфат натрия 2-водный – 5 г

и двухзамещенный фосфат натрия 12-водный – 10 г на 250 мл воды), конечный раствор содержит 7,44

мг элементарного фосфора в 1 мл.

○ Назначение 1,25(OH)2 D3 - 0,02-0,05 мкг/кг/сут (20-50 нг/кг/сут) в несколько приемов, с целью профилактики нефрокальциноза - динамический контроль экскреции кальция с мочой, содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек. В качестве альтернативы кальцитриолу может быть использован альфакальцидол.

• При недостаточной эффективности вышеперечисленных лечебных мероприятий по предотвращению потерь воды, калия, натрия рекомендовано применение индометацина 0,5-1,5

мг/кг/сут в два приема (обычно применяется до 2-летнего возраста)

•С целью восполнения потерь карнитина применяется L-карнитин в дозе 50 мг/кг/сут (в четыре приема), для коррекции гипотиреоза - L-тироксин

•Рекомендовано дополнительное энтеральное питание через назогастральный зонд или гастростому для коррекция белково-энергетической недостаточности, которые также могут быть использованы для введения лекарственных препаратов, в случае отказа ребенка.

Специфическая терапия нефропатического цистиноза препаратом, содержащим цистеамина битартрат: раннее назначение цистеамина способствует замедлению почечных функций,

предотвращает экстраренальные поражения органов и улучшает рост. Для растворения кристаллов цистина в роговице применяют капли, содержащие цистеамин (0,5% - не менее 4 раз/сут) (не зарегистрированы на территории Российской Федерации).

138.Тубулопатии. Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони: лабораторная и инструментальная диагностика,

принципы лечения.

Лабораторная диагностика:

•Рекомендуется исследование

○КЩС (рН крови, стандартный бикарбонат – HCO3-, ВЕ);

○рН свежевыпущенной мочи;

○Биохимического анализа суточной мочи: титруемые кислоты, аммоний, кальций, фосфаты,

глюкоза, белок, аминокислоты, калий;

○Соотношений кальций/креатинин, фосфаты/креатинин в разовой порции мочи (вторая утренняя порция);

○Биохимического анализа крови: калий, натрий, хлориды, кальций, фосфор, креатинин, глюкоза.

Критерии диагностикисиндрома Фанкони:

○Метаболический ацидоз (проксимальный РТА со снижением уровня стандартных бикарбонатов ниже 18 ммоль/л);

○Генерализованная аминоацидурия;

○Протеинурия (небольшая или умеренная);

○Глюкозурия;

○Фосфатурия;

○Гипофосфатемия;

○Гипокалиемия, гипонатриемия;

○Гипоурикемия;

○Полиурия;

○Рахит

Инструментальная диагностика:

Визуализационные исследования не играют важной роли в постановке собственно диагноза

синдрома Фанкони (де Тони-Дебре).

•Рекомендовано проведение:

○УЗИ почек, мочевого пузыря;

○Рентгенография кистей, определение костного возраста;

○Денситометрия;

○Рентгенография трубчатых костей голеней с захватом коленных суставов.

Принципы лечения: см. вопрос выше.

139. Тубулопатии. Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони: лабораторная и инструментальная диагностика,

принципы лечения (повтор).

см. вопрос выше.

140.Тубулопатии. Фосфат-диабет: причины, патогенез, клинические варианты.

Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) – заболевание, связанное с дефектом реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, проявляющееся у детей фосфатурией,

гипофосфатемией и выраженными рахитическими изменениями, резистентными к обычным дозам витамина D.

Этиопатогенез:

Описано несколько наследственных форм болезни, протекающих с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках

○гипофосфатемический рахит, X-сцепленный доминантный;

○гипофосфатемический рахит, аутосомно-доминантный;

○гипофосфатемический рахит, аутосомно-рецессивный;

○наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией.

В норме транспорт фосфатов через люминальную мембрану проксимального канальца осуществляется натрий-фосфатными котранспортёрами, экспрессия которых модифицируется фактором роста фибробластов-23 и паратгормоном.

FGF23 способствует развитию фосфатурии посредством угнетения реабсорбции фосфатов,

вследствие редукции NPT2а, NPT2c и подавления экспрессии 1-α-гидроксилазы с последующей супрессией циркулирующего 1,25(OH)2D.

Паратгормон так же ингибирует реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах,

инактивируя натрий-фосфатные котранспортеры, но в отличие от FGF23 одновременно индуцирует транскрипцию 1-α-гидроксилазы, стимулируя синтез 1,25(OH)2D в проксимальных канальцах, что ведет к повышению NPT2b-зависимой кишечной абсорбции фосфатов и подавлению транскрипции генов паратгормона.

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек. Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат. Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез. Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии:

Клинические варианты:

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена. Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала. В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Аутосомно-доминантный фосфат-диабет – форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой. Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в

результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-

за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии.

Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет – довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4-й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией – также редко встречающаяся разновидность этого заболевания, обусловленная мутацией гена SLC34A3, расположенного на 9-й

хромосоме. Он кодирует последовательность натрий-зависимого канала фосфат-ионов в почках и при дефекте в структуре приводит к увеличению выделения кальция и фосфора с мочой с их одновременным снижением в плазме крови.

Существуют также формы фосфат-диабета, сопровождающиеся гиперпаратиреозом,

мочекаменной болезнью и другими нарушениями. Некоторые разновидности этого заболевания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1 и некоторыми другими. Изучение всех возможных причин фосфат-диабета производится до сих пор.

141.Тубулопатии. Фосфат-диабет: клиника, принципы терапии, прогноз.

Клиническая картина:

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений. Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют. Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того,

как ребенок начинает ходить.

Одним из первых проявлений фосфат-диабета может быть мышечная гипотония еще в младенческом возрасте, однако она наблюдается далеко не во всех случаях. Наиболее часто развитие заболевания начинается с О-образной деформации ног, что может приводить к нарушению походки.

При дальнейшем течении фосфат-диабета могут возникать остальные клинические признаки рахита – задержка роста и физического развития, нарушение формирования зубов (особенно при аутосомно-

рецессивной форме заболевания), алопеция. Характерны патологические переломы, появление рахитических «четок», утолщение метафизов костей конечностей. Также при фосфат-диабете может наблюдаться болезненность в спине (как правило, неврологического характера) и костях, в редких случаях из-за болей в ногах ребенок лишается возможности ходить. Нарушений интеллектуального развития при этом заболевании, как правило, не отмечается.

Характерны:

○Низкий/крайне низкий рост;

○Рахитоподобные изменения скелета, включая выраженную деформацию (варусная/вальгусная)

нижних конечностей.

Принципы лечения:

При раннем установлении диагноза гипофосфатемического рахита, терапия фосфатом и 1,25-

дигидрокси-витамином D3 способствует излечению рахитоподобных деформаций, структура костной ткани полностью не восстанавливается.

Консервативное лечение:

Стандартная терапия FGF23-медиируемых гипофосфатемических рахитов (Х-ГФР, аутосомно-

доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) основана на одновременном назначении неорганических фосфатов и активных аналогов витамина D (чаще кальцитриолж,вк; так же используется альфакальцидолж,вк) и направлена на клиническое излечение рахита, улучшение гистологии костной ткани. Раннее начало лечения позволяет избежать деформации костей. Дозы и длительность лечения определяются выраженностью рахитических изменений, уровнем фосфатов в крови, возрастом пациентов. Более высокие дозы препаратов необходимы в начале терапии и в периоды интенсивного роста ребенка.

• Оптимальные дозы фосфатов не определены. Обычно рекомендуется пероральный прием фосфата в дозе 30-40 мг/кг в день по элементарному фосфору в 4-5 приемов 1,25-дигидрокси-витамин

D3 применяется в ежедневной дозе 0,02-0,05 мкг/кг/сут (20-50 нг/кг/сут) в 2-3 приема.

Возможно повышение дозы фосфатов в периоды интенсивного роста (до 55-70 мг/кг в день по элементарному фосфору). Цель – достижение уровня фосфатов сыворотки 1,0-1,2 ммоль/л.

Внастоящее время применяется раствор неорганических фосфатов (однозамещенный фосфат натрия 2-водный – 5 г и двухзамещенный фосфат натрия 12-водный – 10 г на 250 мл воды), конечный раствор содержит 7,44 мг элементарного фосфора в 1 мл.

Вбольшинстве случаев не удается полностью нормализовать уровень фосфатов в сыворотке.

Замещение фосфата предпочтительнее проводить в форме Phosphate Sandoz, так как в одной таблетке содержится 790 мг цитрата, предотвращающего развитие нефрокальциноза. Также возможен прием препарата Reducto-spezial (натрийдигидрогенфосфат и динатрий гидрогенфосфат). Однако, оба препарата на территории Российской Федерации не зарегистрированы.

Оптимальные дозы препаратов 1,25(OH)2D3 не определены. С целью предотвращения формирования нефрокальциноза необходим динамический контроль экскреции кальция с мочой,

содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек. В

качестве альтернативы кальцитриолу может быть использован альфакальцидол.

Роль лечения рекомбинантным гормоном роста оценивается противоречиво.

Существует единственное рандомизированное исследование Zivicniak M. et al, которое показало значительное улучшение динамики роста у 8 из 16 детей, получавших рекомбинантный гормон роста.

Ведение пациентов:

○ В начале терапии, в течение четырех недель, рекомендуется еженедельный (1 раз в неделю)

контроль лабораторных показателей, уровней кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, паратгормона в крови, экскреции кальция, фосфатов с мочой; позднее - амбулаторный контроль роста, лабораторных данных для оптимальной адаптации терапии должен проводиться не менее четырех раз в год;

○Необходимость радиологического контроля рахита определяется клиническими и биохимическими контрольными показателями;

○УЗИ почек должно проводиться не менее 1 раза в год для исключения нефрокальциноза.

Прогноз и профилактика:

Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора. Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения фосфат-диабета,

могут ухудшать качество жизни больного. Профилактика этого наследственного заболевания возможна только в виде медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка, для некоторых форм разработаны методы пренатальной диагностики.

142.Тубулопатии. Почечный тубулярный ацидоз: причины, патогенез, клинические варианты.

Почечный тубулярный ацидоз – это разновидность тубулопатии, которая сопровождается

дисбалансом электролитов из-за сбоя экскреции ионов водорода (I), нарушением обратного всасывания бикарбонатов (II), аномальной продукцией альдостерона или взаимодействия с ним (IV). Тип III

встречается казуистически редко.

Почечный канальцевый ацидоз (RTA, тубулярный, трубчатый, ацидоз почечных канальцев)

определяется нефрологами как синдром, при котором нарушается выведение ионов водорода или

реабсорбция фильтрованного бикарбоната, что приводит к хроническому метаболическому нарушению гомеостаза с гипохлоремией. Наиболее распространенным вариантом является генерализованный тип заболевания, второе место занимает поражение дистальных канальцев нефронов, форма с патологией проксимальных канальцев встречается реже. Точный уровень заболеваемости отследить сложно,

поскольку латентные формы часто не распознаются. Наследственные почечные тубулопатии встречаются реже приобретенных.

Этиология:

Основная причина патологии – утрата способности почек подкислять мочу. Существует множество состояний, которые вызывают ацидоз почечных канальцев, при одних заболеваниях поражаются дистальные отделы, при других – проксимальные, иногда патология носит сочетанный характер или вызывается рядом нарушений, связанных с альдостероном. Характерными причинами для каждого типа являются:

Первый (классический). При врожденных состояниях кислотно-щелочное равновесие изменяют мутации генов ATP6V1B1, ATP6V0A4 S1C4A, что инициирует дистальный почечный тубулярный ацидоз (синдром или болезнь Батлера-Олбрайта). Вторичная форма становится результатом приема лекарств, трансплантации почек и некоторых заболеваний (серповидноклеточной анемии, системной красной волчанки, синдрома Шегрена). Медуллярная губчатая почка, цирроз и хроническая обструктивная уропатия также рассматриваются как потенциальные триггеры.

Второй (проксимальный). Проксимальный почечный канальцевый ацидоз сопровождает синдром Фанкони, нефропатию на фоне множественной миеломы, как осложнение развивается при длительном приеме ацетазоламида, сульфонамидов, ифосфамида, тетрациклина. Реже имеет другую этиологию: дефицит витамина Д, хроническую гипокальциемию с вторичным гиперпаратиреозом, ряд наследственных патологий: непереносимость фруктозы, окулоцереброренальный синдром, цистиноз.

Четвертый (обобщенный, генерализованный). Почечный тубулярный ацидоз обусловлен дефицитом альдостерона или нарушением его взаимодействия с рецепторами. Как первопричину нарушения рассматривают прием калийсохраняющих диуретиков, циклоспорина, гепарина, других препаратов. Из нефрологических заболеваний тубулопатию провоцируют ХБП, хронический интерстициальный нефрит, ВИЧ-инфекция с поражением почек, в урологии – все ситуации, связанные с обструкцией мочевыводящих путей. Тубулярный почечный ацидоз (IV) вызывает аутоиммунная дисфункция (СКВ), серповидноклеточная анемия, диабет.

К утяжеляющим факторам относят диарею, отравление солями тяжелых металлов, оперативные вмешательства на органах ЖКТ с установлением дренажей, которые выводят основания вместе с жидким содержимым или секретом (например, поджелудочной железы). Длительная диарея и увеличение объема стула приводят к дополнительной потере бикарбонатов. Прием некоторых лекарственных препаратов – кальция хлорида, магния сульфата, холестирамина нарушают гомеостаз, в

сочетании с почечной патологией усугубляют состояние.

Патогенез:

При первом типе имеет место сбой секреции или всасывания ионов водорода в дистальных канальцах, что вызывает высокую кислотность крови с гиперхлоремией. При этом нарушается способность почек поддерживать нормальный градиент концентрации водородных ионов между кровью и тубулярной жидкостью. Гипотетически это может быть связано с уменьшением активности клеток, секретирующих ионы водорода, дефектом энергетического механизма, дефицитом систем транспортировки, патологическими изменениями А и Р-клеток нефрона, ответственных за выработку Н+. Гиперкальциурия, сниженная экскреция цитратов приводит к нефролитиазу.

При II типе присутствует дисфункция проксимальных трубочек с нарушением процессов реабсорбции бикарбонатов, НСО3-, но ацидогенетическая функция дистальных структур нефрона остается сохранной. Патогенез проксимального тубулярного ацидоза объясняют дефицитом или полным отсутствием карбоангидразы И-(С), снижением активности карбоангидразы 1-(В) крови и/или митохондриальной НСО3-АТФ-азы в мембранах эпителия проксимальных канальцев. Механизмы развития остеомаляции и остеопении (в том числе, рахита у детей) включают гиперкальциурию,

гиперфосфатурию, дисметаболизм витамина Д.

Тип IV инициирует дефицит альдостерона или невосприимчивость к нему дистальных канальцев.

Характерен дисбаланс электролитов: натрия, калия, хлора и гидрокарбоната. Гипокалиемия способствует уменьшению секреции аммиака, приводя к метаболической ацидемии. Это расстройство

– наиболее распространенный вариант почечной дистальной тубулопатии – имеет вторичный или спорадический характер по отношению к нарушению оси ренин-альдостерон-ренальной системы.

Клинические варианты:

Почечный тубулярный ацидоз (IV), по мнению некоторых специалистов в сфере нефрологии, не имеет клинического синдрома, аналогичного другим вариантам почечных тубулопатий. Он был включен в классификацию, поскольку связан со слабым смещением равновесия в кислую сторону из-за физиологического уменьшения экскреции аммония в проксимальных трубочках. Третий тип в систематизацию нередко не добавляют, так как в мире зарегистрировано всего несколько десятков случаев. Виды почечных тубулярных нарушений с ацидемией:

Первый (тубулярный классический, дистальный). Заболевание вызвано уменьшением выработки молекул водорода дистальными канальцами, повышением экскреции HCO3- . Часто сопровождается нефрокальцинозом, камнеобразованием. Выделяют врожденный (аутосомно-

доминантный, аутосомно-рецессивный с тугоухостью, аутосомно-рецессивный без нарушения слуха) и

приобретенный варианты.

Второй (тубулярный проксимальный). Возникает из-за патологии проксимального отдела почечных трубок. Ацидемия менее выражена из-за сохранности дистальных интеркалированных клеток, вырабатывающих кислоту. Основной особенностью синдрома является деминерализация костной ткани (остеомаляция, рахит) из-за истощения фосфатного обмена. Различают аутосомно-