6 курс / Госпитальная педиатрия / Экзамен / Ответы на Экзамен по Госпитальной Педиатрии 2025-2026 кафедра детских болезней №1 (зав. каф. Дудникова Э. В

NB! Нарушения умственного и физического развития, вызванные нехваткой йода во внутриутробном периоде и в раннем детском возрасте, являются необратимыми.

Гипертиреоз:

Родители обращают внимание на повышенную раздражительность ребенка, плаксивость,

нарушение сна, быструю утомляемость, потливость, похудание, несмотря на хороший аппетит. Дети нередко жалуются на жару, сердцебиение, одышку, боли в области сердца.

Дополнительно:

Основная причина патологии ЩЖ у населения – это йоддефицитные заболевания:

Йоддефицитные заболевания (ЙДЗ) – термин, объединяющий состояния и нарушения,

вызванные йодным дефицитом (ВОЗ, 2007г.). Ростовская область йододефицитный район из-за аварии на ЧАЭС 1986 года.

Йоддефицитные заболевания объединяют не только патологию щитовидной железы,

резвившуюся вследствие дефицита йода, но и патологические состояния, обусловленные дефицитом тиреоидных гормонов. Спектр йоддефицитных заболеваний представлен в таблице ниже:

Основными природными источниками йода для человека являются продукты растительного

иживотного происхождения,

питьевая вода, воздух.

Суточная потребность в

данном элементе составляет:

•90 мкг — для детей до 5 лет;

•120 мкг — для детей с 5 до 12 лет;

•150 мкг — для детей с 12 лет и взрослых;

•250 мкг — для беременных и кормящих женщин.

Недостаток йода в почве приводит к снижению содержания этого микроэлемента в продуктах питания, производимых в этой местности, а потребляющие их люди страдают от йоддефицита.

Дефицит йода обладает многочисленными негативными последствиями в отношении развития и формирования организма человека. Известно, что наибольшую опасность представляет недостаточное поступление йода в организм на этапе внутриутробного развития и в раннем детском возрасте.

Изменения, вызванные ЙД в эти периоды жизни, проявляются необратимыми дефектами в интеллектуальном и физическом развитии детей. Однако весь спектр йоддефицитной патологии широк и простирается от репродуктивных нарушений до специфических заболеваний ЩЖ, включая функциональную автономию и йодиндуцированный тиреотоксикоз как одно из самых тяжелых проявлений ЙДЗ в регионах с различным уровнем дефицита йода в питании.

По данным ВОЗ, в условиях дефицита йода живут более 2 млрд человек, среди них почти у 700

млн человек выявлен эндемический зоб. В Российской Федерации не существует территорий, на которых население не подвергалось бы риску развития йододефицитных заболеваний. Считается, что район свободен от йодного дефицита, если средняя концентрация йода в моче у населения превышает

100 мкг/л у населения. Среднее потребление йода населением РФ намного ниже рекомендуемого, и

составляет 40-80 мкг в сутки. В эндемичных районах частота зоба у детей допубертатного возраста превышает 5%. Распространенность диффузного эндемического зоба в различных регионах России варьирует от 5,2 до 70% и в среднем по стране составляет 31%.

Диффузный эутиреоидный зоб преимущественно встречается у детей, подростков и лиц молодого возраста. Более чем в 50% случаев он развивается до 20-летнего возраста, причем у женщин зоб развивается в 2–3 раза чаще, чем у мужчин. Как правило, риск развития диффузного эутиреоидного зоба многократно возрастает в те периоды, когда повышенная потребность в йоде (детский возраст,

пубертатный период, беременность, кормление грудью) не восполняется адекватно.

Методы профилактики:

Массовая – йодирование продуктов питания, в первую очередь, поваренной соли, хлеба;

Групповая – прием йодсодержащих препаратов «группами риска» по развитию ЙДЗ;

Индивидуальная – профилактический прием дозированных препаратов, обеспечивающих физиологическую ежедневную потребность в йоде.

Кому рекомендовано принимать препараты йода?

Профилактика у детей и подростков, беременных, кормящих и женщин репродуктивного возраста – назначение врача необязательно;

Лечение у больных с эндемическим и узловым зобом – назначение врача обязательно.

81. Первичный врождённый гипотиреоз у новорождённых: причина, патогенез, клиническая симптоматика.

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний ЩЖ у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. Частота ВГ колеблется от 1:3000-

4000 новорожденных в Европе и Северной Америке до 1:6000-7000 новорожденных в Японии. У лиц негроидной расы заболевание встречается достаточно редко (примерно 1:30.000), а у латиноамериканцев, напротив, часто (1:2000). У девочек заболевание встречается в 2—2,5 раза чаще,

чем у мальчиков.

ВГ представляет собой достаточно гетерогенную по этиологии группу заболеваний,

обусловленных либо морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы или ЩЖ,

либо их повреждением во внутриутробном периоде.

В подавляющем большинстве случаев (85-90%) имеет место первичный ВГ. Среди случаев первичного ВГ приблизительно 85% являются спорадическими, 15% —

наследственными. Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией (эмбриопатией) ЩЖ, причем случаи дистопии (эктопии) железы встречаются гораздо чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия. Гораздо реже

(5—10% случаев) встречаются вторичный или третичный ВГ:

Вторичный врождённый гипотиреоз вызван дефектом на уровне гипофиза, который не вырабатывает достаточное количество тиреотропного гормона (ТТГ)

Третичный врождённый гипотиреоз вызван дефектом на уровне гипоталамуса, который не вырабатывает достаточное количество тиролиберина (тиреотропин-рилизинг-гормона, ТРГ),

стимулирующего гипофиз.

В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа взгляды на этиологию ВГ во многом изменились. На сегодняшний день идентифицирован ряд генов, мутации которых приводят к нарушениям закладки, миграции, дифференцировки ЩЖ; дефектам синтеза тиреоидных гормонов, нарушениям гипоталамогипофизарной оси.

Клинические признаки в периоде новорожденности:

Давно замечено, что клинические проявления и течение ВГ существенно различаются у лиц разного возраста. Типичная клиническая картина ВГ у новорожденных и детей 1-го месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10— 15% случаев.

ВГ у новорожденных проявляется следующими симптомами:

—Переношенная беременность (более 40 нед); — большая масса тела при рождении (более 3500 г);

—Отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком;

—Локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;

—Признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;

—Низкий, грубый голос при плаче, крике;

—Позднее отхождение мекония;

—Позднее отпадение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки;

—Затянувшаяся желтуха.

82.Первичный врождённый гипотиреоз у новорождённых: клинико-лабораторная диагностика,

лечение.

Для диагностики ВГ у новорожденных педиатрами, неонатологами и эндокринологами используется шкала Апгар, помогающая выявить ВГ в ранние сроки:

При сумме баллов более 5 следует заподозрить ВГ.

Позднее, в возрасте 3—4 мес наблюдаются следующие симптомы:

—Сниженный аппетит, затруднения при глотании;

—Плохая прибавка в массе тела;

—Метеоризм, запоры;

—Сухость, бледность, шелушение кожных покровов;

—Гипотермия (холодные кисти, стопы);

—Ломкие, сухие, тусклые волосы;

—Мышечная гипотония.

Скрининг новорожденных:

Всвязи с достаточно высокой встречаемостью ВГ, незначительной выраженностью его проявлений в первые дни и недели жизни, а также серьезными последствиями поздней диагностики с середины 70-х годов XX века во многих развитых странах мира была постепенно внедрена государственная система неонатального скрининга на ВГ.

Скрининг позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания, и избежать таким образом тяжелых последствий болезни, в первую очередь задержки умственного и физического развития ребенка.

Основная цель скрининга на ВГ — как можно раньше выявить всех новорожденных с повышенным уровнем ТТГ в крови.

Отобранные дети с аномально высоким уровнем ТТГ требуют в дальнейшем углубленного обследования с целью правильной диагностики заболевания. Обследование и дальнейшее наблюдение детей осуществляется в три этапа:

—I этап: родильный дом (у всех доношенных новорожденных на 2—3-й день жизни (у недоношенных детей на 7—14- й день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и в виде капель (6—8) наносится на специальную пористую фильтровальную бумагу. Все образцы крови отсылаются в специализированную медико-генетическую лабораторию);

—II этап: медико-генетическая лаборатория (в лаборатории проводится определение уровня ТТГ в сухих пятнах крови. Все образцы с уровнем ТТГ более 9 мкЕд/мл должны быть проверены повторно,

уровень ТТГ более 40 мкЕд/мл позволяет заподозрить ВГ, а уровень выше 100 мкЕд/мл с высокой степенью вероятности указывает на наличие заболевания);

— III этап: детская поликлиника (ведется динамическое наблюдение).

84.Транзиторный тиреотоксикоз у новорождённых: причины, клинико-лабораторные критерии,

лечение.

Неонатальный тиреотоксикоз (неонатальная болезнь Грейвса, аутоиммунный неонатальный тиреотоксикоз, транзиторный неонатальный тиреотоксикоз) – заболевание, связанное с трансплацентарным переносом антител к рецептору тиреотропного гормона (ТТГ). Это заболевание встречается у 1-5% детей, рожденных от матерей с болезнью Грейвса; соответственно ожидаемая частота встречаемости составляет 1:25000 новорожденных.

Причины:

Болезнь Грейвса (Базедова болезнь, диффузный токсический зоб) у беременных встречается в

0,1-0,4% случаев, может манифестировать как во время беременности, так и до ее наступления. Это аутоиммунное заболевание, развивающееся вследствие выработки антител к рецептору ТТГ, что приводит к стимуляции аденилатциклазы тиреоци-тов и неконтролируемому производству свободного три-йодтиронина (свТ3) и свободного тироксина (свТ4). Клинически заболевание проявляется синдромом тиреотоксикоза в сочетании с экстратиреоидной патологией (офтальмопатия, поражение сердечно-сосудистой системы - тахикардия, артериальная гипертензия). Лечение проводят консервативно, при помощи тиреостатической терапии (тиамазол, пропилурацил), а при ее неэффективности прибегают к хирургическому лечению (тотальная тиреоидэктомия) или терапии радиоактивным йодом.

Если болезнь Грейвса манифестирует во время беременности, проводят тиреостатическую терапию пропилурацилом.

Однако, несмотря на лечение женщины до или во время беременности, ребенок находится в группе риска по развитию неонатального тиреотоксикоза. Это связано с тем, что антитела к рецептору ТТГ могут свободно проникать через плацентарный барьер (особенно после 20-й недели беременности,

когда рецепторы к ТТГ щитовидной железы становятся чувствительными к стимуляции ТТГ). По данным N.E. Simister, 10% антител к рецептору ТТГ проникает через плацентарный барьер на 17-22-й

неделях и до 50% – на 28-32-й неделях гестации. Более того, у женщин, перенесших тотальную тиреоидэктомию или терапию радиоактивный йодом, концентрация антител к рецептору ТТГ может сохраняться в течение нескольких лет после лечения.

P. Laurberg и соавт. установили, что уровни антител возрастают через 1,5 года у 20-30%

пациентов после тиреоидэктомии или медикаментозного лечения и у 40% пациентов, перенесших радиойодтерапию. По данным W. Yoshioka и соавт., факторами, способствующими персистенции антител, являются офтальмопатия и курение, особенно их сочетание. Повышение уровня антител к рецептору ТТГ у матери во II-III триместре в 2-5 раз является фактором риска развития неонатального тиреотоксикоза плода. Однако необходимо учитывать, что антитела к рецептору ТТГ могут быть как стимулирующими, так и блокирующими, что в дальнейшем будет определять клиническую картину.

Клинико-лабораторные критерии:

Клинические симптомы неонатального тиреотоксикоза неспецифичны, могут скрываться под маской инфекционного процесса, кардиологической патологии, неврологических диагнозов.

Дети с неонатальным тиреотоксикозом чаще рождаются недоношенными, с низкой массой тела к сроку гестации. В раннем неонатальном периоде отмечаются плохая прибавка массы тела при адекватной нутритивной дотации, гиперфагия, тахикардия, нарушения ритма сердца, артериальная гипертензия, гепатоспленомегалия, экзофтальм, гипервозбудимость, в редких случаях – зоб, легочная гипертензия и микроцефалия.

Возраст начала заболевания и тяжесть симптомов варьируют в зависимости от того, получала ли мать тиреостатическую терапию во время беременности. У детей, рожденных от матерей, не получавших антитиреоидную терапию, включая женщин в эутиреозе в результате радикального лечения гипертиреоза Грейвса, тиреотоксикоз развивается после рождения. У новорожденных от матерей,

принимающих тиреостатическую терапию, может наблюдаться эуили гипотиреоз при рождении, а

после развиваться тиреотоксикоз, поскольку тиреостатики в среднем метаболизируются через 7-10 сут после родов. В этих случаях первые клинические проявления тиреотоксикоза развиваются на 10-14-е

сутки жизни.

Клинические проявления тиреотоксикоза могут сохраняться в течение 2-3 мес после рождения,

что в отсутствие своевременной тиреостатической терапии может приводить к риску сердечно-

сосудистых осложнений, вплоть до летального исхода.

Лабораторно:

При повышении антител к рецептору ТТГ у матери в 2-3 раза некоторые авторы рекомендуют исследование пуповинной крови, уровни ТТГ и свТ4 в пуповинной крови не являются диагностически значимыми, так как это могут быть гормоны материнского происхождения.

Удетей из группы риска необходимо исследовать антитела после рождения, а с 3-5-х суток жизни

–исследовать уровни ТТГ, свТ4 и свТ3. Учитывая тот факт, что заболевание может развиться в течение

12-14 сут после рождения (особенно у детей, матери которых получали тиреостатическую терапию во время беременности), рекомендовано определение в крови уровней ТТГ, свТ4, свТ3 в возрасте 10-14 сут жизни. Если у ребенка после рождения отсутствуют антитела к рецепторам ТТГ, исследование тиреоидных гормонов нецелесообразно.

Лечение:

При подтверждении неонатального тиреотоксикоза назначается тиреостатическая терапия.

Препаратом выбора является тиамазол (метимазол), в начальной дозировке, по данным различных авторов, от 0,2-1 мг/кг в сутки в 2-3 приема. При отсутствии эффекта некоторые авторы рекомендуют назначать раствор Люголя по 1 капле (0,05 мл) 3 раза в сутки или калия йодида по 1 капле (0,05 мл) 1-2

раза в сутки. При выраженной тахикардии препаратами выбора являются пропанолол из расчета 2 мг/кг в сутки или атенолол 1 мг/кг в сутки в 2 приема. Доза тиреостатической терапии подбирается по уровням свТ4 и свТ3, которые необходимо контролировать 1 раз в 7-10 сут. В среднем лечение тиреотоксикоза продолжается от 3 до 12 нед. Восстановление нормальной секреции ТТГ у детей после лечения болезни Грейвса занимает 3-19 мес и при неонатальном тиреотоксикозе может продолжаться до 3 лет. Ввиду возможного развития вторичного гипотиреоза в исходе лечения неонатального тиреотоксикоза после завершения тиреостатической терапии необходим контроль тиреоидного статуса у детей.