Полезные материалы за все 6 курсов / Ответы к занятиям, экзаменам / Недзьведь_М_,_Черствый_Е_Патологическая
.pdfисключить воспалительную природу этого состояния. Расщепление сильвиева водопровода – это разделение его хода на два самостоятельных канала, заканчивающихся трубчатыми ходами с эпендимальной выстилкой. Атрезия сильвиева водопровода – отсутствие его просвета, на месте которого находится большое количество мелких, слепо заканчивающихся трубчатых ходов, расположенных по всему веществу ножек мозга.
Атрезия отверстий Лушки и Маженди обычно способствует формированию порока Дэнди – Уоркера, ТТП которого приходится на 4-й месяц эмбрионального периода, так как в этот срок гестации происходит открытие задней хориоидальной крыши и ликвор начинает поступать в субарахноидальное пространство. Порок Дэнди – Уоркера характеризуется триадой морфологических признаков: внутренней гидроцефалией, частичным или полным отсутствием червя мозжечка, кистозным расширением IV желудочка.
Внутренняя гидроцефалия при этом пороке может достигать выраженной степени и сопровождаться гидромиелией.
Врожденная агенезия субарахноидального пространства встре-
чается крайне редко. Этот порок обусловлен нарушением врастания кровеносных сосудов из перимедуллярной мезенхимы в подлежащую нервную ткань и, соответственно, отсутствием вирхов-робеновских пространств. Отсутствие 50% этого пространства приводит к развитию водянки головного мозга.
Врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия) – избыточ-
ное накопление в вентрикулярной системе или в субарахноидальном пространстве спинномозговой жидкости с последующей атрофией вещества головного мозга. Различают внутреннюю и наружную водянки головного мозга.
При внутренней гидроцефалии жидкость, выделяемая сосудистыми сплетениями, накапливается в вентрикулярной системе и приводит к расширению главным образом боковых желудочков. Стенка их истончается за счет атрофии белого вещества, подкорковые ядерные группы при этом уплощаются.
При наружной гидроцефалии ликвор накапливается в субарахноидальном и, частично, в субдуральном пространстве.
При врожденной гидроцефалии, как правило, происходит увеличение размеров головки ребенка, расхождение и истончение костей черепа с образованием на их внутренней поверхности «пальцевых вдавлений», увеличение и выбухание родничков, выраженное несоответствие между пропорциями лицевого и мозгового черепа.
Врожденную гидроцефалию необходимо отличать от макроцефалии и гидранэнцефалии.
510
Гидранэнцефалия характеризуется полным или почти полным отсутствием больших полушарий головного мозга при сохранении костей свода черепа, их мягких покровов и конфигурации головы ребенка. Полость черепа заполнена прозрачной, светло-желтой жидкостью. Продолговатый мозг и мозжечок при этом пороке сохранены.
Врожденные пороки сердца и сосудов
Врожденные пороки сердца являются результатом неправильного эмбрионального развития этого органа. Наиболее частыми врожденными пороками являются: незаращение овального окна между предсердиями, незаращение боталлова протока, дефекты межжелудочковой перегородки, триада и тетрада Фалло, коарктация аорты.
Аномалии положения сердца. Декстракардия – расположение большей части сердца в грудной полости вправо от средней линии тела.
Мезокардия – положение сердца, при котором продольная ось сердца лежит в среднесагиттальной плоскости, а сердце не имеет верхушки.
Эктопия сердца – расположение его вне грудной полости. Различают несколько форм: сердце смещено в плевральную полость, одновременно находится в грудной и брюшной полостях (имеется дефект диафрагмы), экстрастернальная локализация при аномалиях грудины.
Аномалии развития перегородок сердца. Незаращение овального окна – через овальное окно кровь из левого предсердия поступает в правое, затем в правый желудочек и в малый круг кровообращения. Сброс крови слева направо объясняется большим давлением в левом предсердии при его систоле. При этом правые отделы сердца переполняются кровью, и для ее выброса из правого желудочка в легочный ствол необходимо постоянное дополнительное усиление работы миокарда правого желудочка. Постоянная гемодинамическая перегрузка приводит к гипертрофии правого желудочка, что позволяет в определенной степени компенсировать нарушение нормальной внутрисердечной гемодинамики. Если овальное окно не закрыть оперативным путем, то через некоторое время разовьется декомпенсация правого желудочка.
Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – при большом де-
фекте межпредсердной перегородки венозная кровь из правого предсердия может поступать в левое и смешиваться с артериальной кровью. В результате этого в большом круге кровообращения циркулирует смешанная кровь, обедненная кислородом и содержащая избыток углекислоты. Относится к одному из наиболее часто встречающихся пороков сердца. Его частота составляет 10–15% всех врожденных пороков сердца. У девочек он встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Размер дефекта занимает приблизительно от 1/3 до 1/2 межпредсердной пере-
511
городки. Выше в перегородке находится овальное окно, которое может быть либо закрыто, либо открыто (функционально или анатомически).
Для некоторых хромосомных болезней (например, болезнь Дауна) характерно общее предсердно-желудочковое отверстие – дефект нижней части межпредсердной и высокий дефект межжелудочковой перегородок.
Единое предсердие (общее предсердие, трехкамерное бивентри-
кулярное сердце) – редкая аномалия, характеризующаяся полным отсутствие межпредсердной перегородки или наличием рудиментарных, слабо развитых элементов межпредсердной перегородки. Единое предсердие, как правило, сочетается с другими тяжелыми пороками сердца.
Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) в большинстве случаев является составной частью сложных пороков. Размеры дефекта составляют от 1 до 30 мм и более. При этом пороке кровь из левого желудочка поступает в правый желудочек, вызывая его перегрузку и гипертрофию. Различают дефекты мембранозной части, выносящего и приносящего отделов, мышечной части. Клинические проявления дефектов межжелудочковой перегородки в большей степени обусловлены размерами дефекта. При небольших дефектах, локализованных в нижней части межжелудочковой перегородки (болезнь Толочинова – Роже), больные часто не предъявляют никаких жалоб, хотя иногда их беспокоит одышка при небольших физических усилиях.
Чаще дефект межжелудочковой перегородки сочетается с другими аномалиями развития сердца.
Аномалии предсердно-желудочковой перегородки. Выделяют две формы дефектов предсердно-желудочковой перегородки: частично открытый общий атриовентрикулярный канал и открытый общий атриовентрикулярный канал. Аномалии атриовентрикулярного канала – группа пороков сердца, характеризующаяся дефектом нижней части межпредсердной перегородки, аномалиями одного или двух атриовентрикулярных клапанов и дефектом межжелудочковой перегородки. Деление на полную или частичную форму зависит от морфологии атриовентрикулярных клапанов.
Аномалии конуса и артериального ствола. Транспозиция маги-
стральных сосудов – врожденный порок сердца, при котором аорта отходит от правого желудочка и легочная артерия от левого. Выделяют две основные формы транспозиций – полную и корригированную.
Полная транспозиция магистральных сосудов (D-транспозиция магистральных сосудов) – при этом пороке полые и легочные вены соединяются, как обычно, с правым и левым предсердием, которые через трикуспидальный и митральный клапаны сообщаются с соответствующими желудочками. Однако выводные отделы обоих желудочков
512
не пересекаются, и аорта с отходящими от нее коронарными сосудами берет начало от анатомически правого, нормально расположенного желудочка, а ствол легочной артерии отходит от леворасположенного анатомически левого желудочка. Таким образом, имеет место атриовентрикулярная конкордантность при вентрикулоартериальной дискордантности. Аорта располагается справа, идет параллельно и не перекрещивается с легочной артерией, уровень аортального клапана находится несколько выше легочных. Анатомический ход коронарных артерий чрезвычайно вариабелен.
Корригированная транспозиция магистральных сосудов (L-транс- позиция магистральных сосудов) представляет собой ВПР, характе-
ризующийся атриовентрикулярной и вентрикулоартериальной дискордантностью. При этом кровоток имеет физиологическое направление, в легочную артерию поступает венозная кровь, а в аорту – артериальная.
Двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудоч-
ка – ВПР сердца, под которым подразумевается отхождение двух магистральных сосудов от правого желудочка. Почти во всех случаях двойное отхождение сосудов сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки, который формирует единственный выход из левого желудочка.
Двойное отхождение магистральных сосудов от левого желудочка –
редкийпороксердца, прикоторомобемагистральныеартерииотходятот левого желудочка, а правый выбрасывает венозную кровь через ДМЖП.
Общий артериальный ствол – врожденный порок, при котором общий сосудистый ствол отходит от единственного клапана и обеспечивает системное, легочное и коронарное кровообращение. Все случаи общего артериального ствола субклассифицируются в зависимости от характера отхождения легочных артерий от него: I тип – от общего ствола отходит легочный ствол, который делится на две легочные артерии; II тип – обе легочные артерии берут начало в виде близко расположенных устьев непосредственно на общем стволе; III тип – обе легочные артерии берут начало в виде далеко расположенных устьев непосредственно на общем стволе.
Аномалии выходного тракта правого желудочка и легочной ар-
терии. Тетрада Фалло включает четыре аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, обструкцию оттоку крови из правого желудочка (инфундибулярный стеноз), расположение аорты над дефектом межжелудочковой перегородки (декстрапозиция), гипертрофию правого желудочка. Это заболевание составляет 10% всех форм врожденных пороков сердца и является наиболее частой причиной цианоза у детей в возрасте старше 1 года. В типичных случаях дефект межжелудочковой перегородки довольно обширен и находится непосредственно под правой
513
створкой клапана аорты. Клиническая картина при тетраде Фалло определяется степенью обструкции оттоку крови из правого желудочка. Сброс венозной крови через дефект перегородки в аорту является причиной диффузного цианоза. Реже (при небольшом стенозе ствола) кровь сбрасывается через дефект слева направо (так называемая бледная форма тетрады Фалло).
Если транспозиция аорты отсутствует, говорят о триаде Фалло. При таких пороках кровь из правых отделов сердца течет в левые.
Атрезия клапана легочной артерии легочный клапан представлен сплошной фиброзной мембраной. Ствол легочной артерии узкий, постепенно расширяется в дистальных отделах, где он делится на две легочные артерии. Почти всегда имеется открытый артериальный проток, который является единственным источником, по которому кровь может поступать в малый круг кровообращения.
Аномалии выходного тракта левого желудочка и аорты. Сте-
ноз аорты. Клапанный аортальный стеноз – частая форма врож-
денной обструкции выносящих отделов левого желудочка. В 3–4 раза чаще обнаруживается у мальчиков. Наличие двух створок у клапана аорты является наиболее часто встречающейся врожденной аномалией. Выраженная обструкция приводит к утолщению створок клапана, к их кальцификации и формированию гипертрофии стенки левого желудочка.
Надклапанный стеноз аорты представляет собой локальное или диффузное сужение восходящей аорты, которое начинается сразу же над местом отхождения коронарных артерий, на уровне верхнего края синусов Вальсальвы.
Синдром гипоплазии левых отделов сердца представляет комби-
нацию аномалий сердца, сопровождающихся недоразвитием аорты, левого желудочка, аортального клапана, митрального клапана. Типичным признаком является атрезия аортального клапана и резкая гипоплазия восходящей части аорты. Кровь от легких при этом должна проходить через дефект межпредсердной перегородки, а кровь в аорту попадает через функционирующий артериальный проток. Большинство детей с этим пороком рождаются с нормальной массой тела и не имеют сопутствующих внесердечных аномалий. Закрытие артериального протока у этих больных приводит к ухудшению коронарного и системного кровотока и, следовательно, к прогрессирующей сердечной недостаточности, ацидозу и смерти. Выживание более 1 месяца наблюдается редко.
Аномалии аорты. Открытый артериальный (боталлов) проток –
одна из частых аномалий сердечно-сосудистой системы. Частота его среди всех ВПР составляет 6–7%. Артериальный проток обычно соеди-
514
няет левую ветвь легочной артерии вблизи ее отхождения от ствола легочной артерии с дугой аорты в месте, лежащем напротив отхождения левой подключичной артерии или непосредственно за ним. У плода легкие не функционируют, поэтому кровь по боталлову протоку из легочного ствола попадает непосредственно в аорту, минуя малый круг кровообращения. В норме этот проток зарастает через 15–20 дней после рождения ребенка. Однако если этого не происходит, то кровь из аорты (по градиенту давления) попадает в легочную артерию. Количество крови и давление в ней повышаются, малый круг кровообращения переполняется, и объем крови, поступающей в левые отделы сердца, увеличивается. Нагрузка на миокард возрастает и развивается гипертрофия левого желудочка и предсердия. Постепенно в легких происходит сужение просветов сосудов, что приводит к повышению давления крови в малом круге кровообращения. В результате развивается гипертрофия правого желудочка. При далеко зашедших изменениях в малом круге кровообращения в легочном стволе давление может стать выше, чем в аорте, и в этом случае венозная кровь из легочного ствола по артериальному протоку частично переходит в аорту. В большой круг кровообращения поступает смешанная кровь, у больного появляются гипоксия и цианоз.
Проявления порока зависят от размера протока и степени нарушения кровообращения. Большой размер артериального протока у новорожденных детей может проявляться сразу с нарушения кровообращения и повторных пневмоний. При небольшом размере протока симптомы заболевания развиваются медленно. В старшем возрасте развивается легочная гипертензия. Без хирургического лечения средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет около 25 лет.
Коарктация аорты – врожденное сужение просвета аорты, которое может произойти на любом уровне, но чаще всего оно располагается дистальнее места отхождения левой подключичной артерии, вблизи от места присоединения артериальной связки. Клинические проявления зависят от локализации и протяженности обструкции и наличия сопутствующих аномалий сердца. Если диффузное сужение аорты происходит проксимальнее артериального протока (предуктальный вариант), то уже в период внутриутробного развития возможна гипертрофия правого желудочка, а в ранние сроки после рождения часто наблюдаются легочная гипертензия и застойная сердечная недостаточность. Постдуктальный вариант характеризуется, как правило, локализованным сужением просвета аорты в виде диафрагмы с отверстием или серповидной складки в просвете аорты.
Коарктация аорты проявляется повышением давления в артериях верхней половины тела и гипотонией в артериях нижней половины,
515
развитием сети коллатерального кровообращения, гипертрофией стенки левого желудочка сердца. У больных с этим пороком могут быстро нарастать атеросклеротические изменения.
Врожденные пороки желудочно-кишечного тракта
Врожденные пороки развития пищевода и желудка. Дивертику-
лы пищевода локализуются в верхней его трети в задней стенке, по средней линии. Шейка дивертикула может иметь разные размеры, гистологическое строение стенки соответствует строению пищевода. При достаточно больших размерах дивертикул может приводить к сдавлению пищевода и трахеи. Часто сочетается со стенозом и атрезией привратника.
Кисты пищевода локализуются в заднем средостении, чаще на уровне верхней трети пищевода и располагаются внутри стенки, частично или полностью отделены от него. Изнутри кисты выстланы плоским эпителием или имеют строение слизистой оболочки желудка, в просвете находится прозрачное или мутное содержимое. Стенки кист состоят из одного или нескольких мышечных слоев, наличие которых является главным морфологическим признаком пищеводных кист и позволяет отличить их от бронхогенных кист и других видов дизонтогенетических образований заднего средостения.
Атрезии и стенозы пищевода сопровождаются частым образованием врожденных соустий (свищей) между пищеводом и дыхательными путями.
Стеноз пищевода чаще всего располагается в нижней либо средней трети и реже – в верхней части пищевода. Иногда сужение является циркулярным и напоминает песочные часы.
Атрезии и стенозы пищевода могут встречаться в изолированном виде либо входят в состав МВПР. Лечение оперативное. Основные осложнения: аспирационная пневмония, расхождение швов анастомоза с развитием гнойного медиастинита. В дальнейшем могут возникать стриктуры пищевода и трахеи, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.
Агенезия желудка – крайне редкий порок, в изолированном виде не встречается, сочетается с ВПР других органов.
Гипоплазия – врожденная микрогастрия. Чаще отмечается в сочетании с пороками трахеи, трахеопищеводными свищами. Макроскопически желудок имеет трубчатую форму, сегменты его не дифференцируются. Кардиальная часть пищевода значительно расширена. Возможны сочетания микрогастрии с аспленией, короткой двенадцатиперстной кишкой, нарушениями поворота кишечника, аплазией желчного пузы-
516
ря, обратным расположением органов, атрезией заднего прохода и влагалища.
Завороты желудка – редкая патология, связанная с неправильным прикреплением диафрагмально-желудочной связки. Острые завороты обусловлены эвентрацией диафрагмы, диафрагмальными грыжами, врожденными тяжами, аплазией большого сальника. Завороты могут сопровождаться образованием язв, перфорацией стенки желудка.
Атрезии и стенозы обычно локализуются в привратнике. Атрезия привратника наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В 10% случаев отмечается тяжеобразная форма атрезий, в остальных наблюдениях выход из желудка закрыт диафрагмой, локализующейся в антральной или пилорической области. Нередко в мембранах имеется перфоративное отверстие, и они представляют собой складку слизистой оболочки без вовлечения мышечной.
Гипертрофический стеноз привратника (гипертрофический пи-
лоростеноз) – сужение просвета привратника вследствие гипертрофии его мышечных волокон. Встречается у 0,5–3 случаях из 1000 живорожденных. Мальчики поражаются в 5 раз чаще, чем девочки. Пилоростеноз может быть изолированным или входит в состав МВПР. Каждый пятый случай приходится на синдром Дауна.
Стенка привратника утолщена до 3–8 мм (норма 1–2 мм), имеет хрящевую плотность, на разрезе – белого цвета. Микроскопически мышечные волокна преимущественно циркулярного слоя гипертрофированы, соединительнотканые перегородки утолщены, подслизистый и слизистый слои склерозированы. Тело желудка и его кардиальная часть значительно увеличиваются в размерах, стенки желудка утолщаются, в слизистой могут возникать эрозии и язвы.
Дивертикулы желудка локализуются преимущественно вдоль большой кривизны и препилорической области. Чаще встречаются у девочек; в стенке дивертикула иногда выявляются фрагменты поджелудочной железы.
Очаговая аплазия мышечного слоя желудка – дефект мышечного слоя, расположенный по большой кривизне желудка, обычно ниже кардии. Может быть причиной перфорации.
Тканевые дисплазии желудка включают гетеротопии желез органа в подслизистую и (или) мышечную его оболочки, эктопии бруннеровых желез в мышечную, подслизистую и (или) слизистую оболочки желудка, смещение в желудок слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки, хористии – в стенку органа ткани поджелудочной железы. Фрагменты ткани поджелудочной железы в половине случаев локализуются в подслизистом слое желудка, чаще – в пилорическом отделе, реже – в области малой и большой кривизны, еще реже – в кардиальном отделе.
517
Врожденные пороки развития кишечника. Атрезии и стенозы двенадцатиперстнойкишкиклиническипроявляютсякартинойвысокой кишечной непроходимости. Частая локализация атрезий – нисходящая часть двенадцатиперстной кишки, вблизи большого дуоденального соска, реже – в области связки Трейтца. В дистальном отделе двенадцатиперстной кишки преобладают стенозы, в проксимальном – атрезии, в среднем – одинаково часто встречаются оба порока. В 30% случаев атрезия двенадцатиперстной кишки отмечается у детей с синдромом Дауна.
Атрезии и стенозы тонкой кишки встречаются с частотой 1 слу-
чай на 10 000 новорожденных, в 38% случаев бывают множественные. Мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Соотношение атрезий тощей и подвздошной кишок примерно равное, поражаются преимущественно проксимальная часть тощей и дистальный отдел подвздошной кишки. Выделяют четыре типа: 1) атрезия в виде свободных слепых концов (приблизительно в половине случаев); 2) атрезия с тяжем (менее 40% случаев); 3) мембранозная форма атрезии (13–20% случаев); 4) синдром «пагоды» («синдром яблочной кожуры») – атрезия начального отдела тощей кишки с укорочением остальной части тонкого кишечника, который располагается спирально в виде винтовой лестницы или гирлянды вокруг оси, образованной брыжеечными сосудами (встречается с частотой 1 случай на 250 000 рождений).
Гипоплазии – укорочение тонкой кишки, при этом длина ее меньше пятикратной длины тела новорожденного. Строение стенки кишки, дифференцировка на отделы и проходимость не нарушены.
Аплазия толстой кишки бывает очень редко и обычно это касается слепой кишки и червеобразного отростка. При этом непрерывность желудочно-кишечного тракта, как правило, сохранена, но характерное расширение кишечной трубки, в норме появляющееся на 6-й неделе внутриутробной жизни, отсутствует.
Удвоения толстой кишки могут локализоваться в любом ее отделе. Описаны удвоения слепой кишки, аппендикса.
Очаговая аплазия мышечного слоя – дефект мышечного слоя диаметром до 1–2 см, чаще располагается в поперечно-ободочной кишке, может быть одиночным или множественным. В месте отсутствия мышечного слоя образуется дивертикул с возможной последующей перфорацией.
Гигантизм – удлинение и расширение толстой кишки. Выделяют несколько форм. Долихосигма – удлинение сигмовидной кишки с несколькими добавочными петлями. Удлинение и расширение этой кишки называется мегадолихосигмой. Долихоколон – удлинение толстой кишки за счет избыточного роста в длину поперечной ободочной, нисходящей и сигмовидной кишок (при расширении просвета – мегадоли-
518
хоколон). Гистологически наблюдаются склероз подслизистого и мышечного слоев, дистрофические изменения в клетках ауэрбахова сплетения, мелкие изъязвления слизистой оболочки. Следует дифференцировать с болезнью Гиршспрунга и вторичным расширением толстой кишки, обусловленным аномалиями анального отверстия.
Врожденные пороки прямой кишки и заднего прохода могут на-
следоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу. Особенность пороков этой локализации – образование врожденных свищей, соединяющих слепо заканчивающуюся прямую кишку с мочеполовой системой или промежностью. Различают следующие основные формы аноректальных пороков: эктопия анального отверстия, врожденные свищи в половую, мочевую систему или на промежность при нормально расположенном заднем проходе (чаще у девочек), врожденные сужения заднего прохода, прямой кишки, заднего прохода и прямой кишки одновременно (чаще у мальчиков), атрезии.
Виды нарушений поворота кишечника представлены полным отсутствием поворота (тонкая и толстая кишки имеют общую брыжейку, корень которой прикрепляется вертикально по средней линии тела), несостоявшимся поворотом (вся толстая кишка располагается в левой половине брюшной полости, дуоденоеюнальный изгиб и вся тонкая кишка – в правой, общая длина кишечника укорочена), незавершенным (неполным) поворотом (слепая кишка располагается в эпигастральной области или в правом верхнем квадранте живота, часто сопровождается образованием тяжей между слепой кишкой и задней брюшной стенкой, которые могут сдавливать двенадцатиперстную кишку).
Сочетание сдавления двенадцатиперстной кишки со слепой кишкой или идущими от нее тяжами с заворотом средней кишки называется синдромом Ледда.
Клинически аномалии поворота кишечника могут протекать бессимптомно или проявляться кишечной непроходимостью в связи со сдавлением, заворотом или странгуляцией петель кишечника. Мальчики поражаются в 2 раза чаще, чем девочки.
Аномалии иннервации желудочно-кишечного тракта характерны для болезни Гиршспрунга (врожденный аганглиоз толстой кишки, истинный врожденный мегаколон) – агенезия ганглиев межмышеч-
ного (ауэрбахова) и подслизистого (мейсснерова) нервных сплетений на определенных участках кишечника. Развитие болезни связывают с нарушением процесса миграции нервных элементов в закладку кишечной трубки либо с нарушением дифференцировки мигрировавших пронейробластов. Частота – приблизительно 1 случай на 5000 рождений, мальчики болеют чаще (85%), чем девочки. Врожденный аганглиоз в большинстве случаев представляет собой изолированный порок.
519