новая папка / Benh Hoc Co Xuong Khop Noi Khoa ыыыы

trung niên hoặc muộn hơn. Trong các nhóm bệnh trên, thường gập nhất là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn trương lực cơ. loạn dưỡng cơ mật — vai — canh tay. cơ thắt lưng, cơ mát — hầu. vai — mác. loạn dưỡng cơ ham sinh, loạn dưỡng cơ ngọn chi. cơ mắt.

-Các bệnh cơ bãm sinh

Các cơ nhân trung tâm. cơ trung tâm nhàn, mất cân xứng các nhóm khác nhau của sợi cơ.

-Các bệnh cơ do chuyên hoá

Do chuyêr hoá glycogen: thiếu hụt enzym phosphorylase, phosphofructcfcnase. phosphoglycéromutase. maltase acide. và các enzym khác

Do chuyên hoá lipid: sai sót trong tống hợp hoặc vận chuyển carnitine, thiếu hụt enzym carnitine palmitytransferase

Do chu kỳ của các nhàn purin: thiếu hụt enzym myoadénylate dèsaminase.

-Chứng rối loạn trương lực cơ: bẩm sinh

-Liệt chu kỳ: do hạ kali máu. tăng kali máu.

2.Các bệnh cơ do viêm

-Bệnh tô chức hên kết: lupus ban đò hệ thông, viêm khớp dạng thâ'p. xơ cứng bì. bệnh tố chức hên kết kết hợp.

-Sarcoidose. carcinoide. các u tàn tạo.

-Bệnh cơ do nhiễm trùng: nhiễm virus (influenza B). nhiễm động vật đơn bào (bạch cầu trùng - toxoplasmose). nhiễm ký sinh trùng (giun xoán).

-Bệnh cơ không rõ nguyên nhân: viêm đa cơ. viêm da và cơ.

3.Các bệnh cơ do nội tiết và chuyển hoá

-Rối loạn điện giải: calcium, phosphore. magnesium, natri. kali.

-Rối loạn nội tiết: suy hoặc cưòng giáp trạng, thượng thận, cận giáp trạng, tuyến yên.

4.Càc bệnh cơ do nhiếm độc

Xhiễm độc rượu, thuốc phiện, pentazocin.clofibrate. và các loại khác

5. u và các đám cơ

Gồm các u cơ tân tạo nguyên phát và di cân. nhiễm trùng, sarcoidose. viêm cơ xương hoá. calci hoá. đứt cơ và tụ máu.

303

III. CÁC BỆNH LOẠN DƯỠNG cơ TIÊN TRIEN THƯỜNG GẶP

1. Bảng hệ thống các bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển và một sô đặc điểm lâm sàng

Ghi chú: LD: loạn dưỡng; NTS: nhiễm sắc thể

2. Một số đặc điểm cận lâm sàng của các bệnh về cơ

-Xét nghiệm sinh hoá

Một số enzym trong cơ tương có thể thoát vào tuần hoàn được coi là chỉ sô' đánh giá tôn thương của cơ. Đó là CréatineKinase (CK) Aspartate aminotransferase (ASAT, SGOT); Alanine aminotransferase (AT.AT, SGPT); Lacticodeshydrogenase (LDH); Aldolase. Các enzym này có thể tăng ở các bệnh nhân có hư biến cơ ở giai đoạn hoạt động. Trong số các enzym trên, CK là chì số nhạy cảm nhất, đặc hiệu nhất.

304

Creatin - Kinase ICK;

CK là chì sõ nhạy cảm nhất, đặc hiệu nhất. Đó là enzym xúc tác phàn ửng sau:

Adenosin-triphosphat + creatm <=> Adenosin—diphosphat + creatin phosphat. Nồng độ bình thường: 5 - 55 L’ ml.

CK tàng: trong bệnh loạn dưỡng cơ tiên triển (Duchenne): enzym CK tăng từ 20 - 100 lần giá trị bình thường. Chì sc enzym bất thường ngay từ khi mới sinh, cho phép chẩn đoán sớm ớ các trè bị bệnh. Chì sô enzym tăng kéo dài trong thòi gian bị bệnh, rồi giảm dần do bất động và teo cơ. Do vặy. khi enzym không tàng, cũng không loại trừ chan đoán.

CK bình thường: trong các bệnh thần kinh ngoại biên, và các bệnh do chức năng thần kinh cơ. tảng vừa phải trong teo cơ do tuỳ. xơ cột bên teo cơ và một sô các bệnh thần kinh vặn động khác.

Lưu ý ràng enzym này còn tàng trong các trường hợp tôn thương cơ khác như thiếu máu cục bộ cấp các chi. nhồi máu cơ tim.

- Điện cơ đồ 'EMG1

Đế hiếu rõ vè điện cơ đồ. chúng ta xem lại một sô kiến thức liên quan:

Đơn vị lân động: muôn vận động được một cơ. cần có một đơn vị vận động, bao gồm bôn thành phần sau: (1) thàn tê bào cùa neuron vặn động, nầm ờ sừng trước tuý sông (đôi với các cơ do gai tuỳ chi phôi): hoặc nàm ờ nhàn cùa các dày thần kinh sọ (đôi với các cơ mát. mặt...): (2) sợi trục neuron vận động trong dày thần kinh ngoại biên; (3) phức hợp thần kinh cơ; (4) các sợi cơ do neuron vặn động chi phôi.

Đo điện cơ đồ: đo hoạt động điện cùa các sợi cơ thường được thực hiện bời một điện cực được cám vào cơ muôn thăm dò. bàng đường qua da. Một cơ bình thường, khi nghi ngơi, không có hoạt động điện. Sau sóng gãy nên do cám kim điện cực qua da tắt. thì ta không thu được bất kỳ một tiêm lực nào. Khi cơ tự co. tiềm lực bãt đầu xuất hiện. Khi các co cơ xen kẽ tăng lên. các đơn vị thú hai cũng được thu lại. Khi sự co cơ được tàng cúờng. tiêm lực cùa các đon vị vận động, hoạt động diện học được dẫn truyền qua một bộ phận xú lý. và ta thu được hình anh sau biểu hiện tiềm nàng hoạt động cơ có 3 pha. với biên độ và thòi gian

Trong trường hợp bệnh lý. chú y đánh gia các đặc đièm sau: sự có mặt cua hoạt động tư phat của cơ khi nghi ngơi: các bất thường về biên đò. thòi gian và dạng tiểm tàng cùa một đơn vị vận động; giam sô lượng các đơn vị vận động: tìm các dầu hiệu nẽu có: sự tàng trương lực cơ. nhịp đòi (Tétamei. tiềm lực liên tiếp hoặc xuàt hiện sự mất điện thế khi co cơ.

Đièn cơ binh thường: cơ hoạt động bình thường VỚI năm sợi cơ chc mỗi đơn vị vận động tích cực.

305

Trường hợp bệnh về cơ: chỉ có hai sợi còn hoạt động, còn ba sợi khau VUỊ UJU hẹp) bị tổn thương do bệnh cơ. Điện cơ đồ của các bệnh về cơ: các tổn thương cùa bệnh này là huỷ hoại không có hệ thống các sợi của một đơn vị vận động, do đó làm giảm độ dày đặc của các sợi cơ trong mỗi đơn vị vận động. Vì vậy, thời gian khi gắng sức tối đa vẫn còn bình thường, song biên độ sóng giảm. Biên độ giảm ờ một cơ yếu là một trong những dấu hiệu đặc hiệu nhất của điện cơ đồ.

Trường hợp tổn thương thần kinh: bôn sợi thuộc đơn vị vận động khác vốn không được thần kinh chi phối, lại được tái chi phôi bởi các tận cùng tới từ đơn vị vận động lành. Biên độ của sóng cao hơn bình thường. Chú ý rằng chỉ có riêng tình trạng bệnh lý này các sợi của cùng một đơn vị vận động vẫn còn gần nhau.

Cần lưu ý rằng, điện cơ chỉ cho phép khẳng định nguyên nhân của tôn thương cơ được thăm dò đó là do tổn thương cơ hoặc tổn thương thần kinh, chứ không cho phép xác định type của các bệnh cơ.

- Sinh thiết cơ

Tổ chức học của cơ bình thường: trên cúp cắt ngang của sợi cơ bình thường cho thấy một sô' lượng lớn các sợi cơ tạo thành nhóm trong các vùng được chia cách bởi phần tổ chức liên kết, trong đó có thể chứa lưới thần kinh hoặc mạch máu. Các sợi cơ riêng biệt được bao quanh bởi các sợi collagène thanh mảnh và các mao mạch. Đường kính của các bó cơ là 40 - 80 Jim đối vối các cơ xương ờ người lớn và sự phân bố các đường kính của bó cơ là đồng dạng. Người ta chia các sợi cơ thành 2 typ: khi nhuộm với thuốc nhuộm APPase (pH 9,4): typ I có màu sàng, typ II bắt màu sẫm.

Tô chức học các sợi cơ bị bệnh loạn dưỡng: sinh thiết cơ chỉ ra các sợi cơ có các kích thước khác nhau, do các sợi cơ phì đại và teo, các sợi thoái hoá với các ổ hoại tử nhỏ và thoái hoá. Các sợi cơ bị mất và xơ hoá. Tổ chức liên kết và tổ chức mở thay thế các sợi cơ bị mất.

3. Một số bệnh loạn dưỡng cơ thường gặp

3.1. Loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh được Edward Meryon mô tả lần đầu tiên năm 1882, song được mang tên nhà thần kinh học người Pháp Duchenne de Boulogne. Đây là bệnh di truyền lận, liên quan đên nhiễm sắc thể giới tính X, hầu như chỉ biểu hiện ở nam giới. Tần số mắc bệnh là 13 — 33 trên 100.000 trẻ trai mới sinh. Trong sô' đó, có 1/3, thậm chí hơn 1/3 không tìm thấy yếu tô' gia đình, điêu này gợi ý rằng có nhiều trường hợp đột biến. Các nghiên cứu thực hiện ở một sô' hiếm các phụ nữ có mang kiêu hình của bệnh đã xác định được vị trí nhiễm sắc thể của gen mang bệnh Duchenne. Sự chuyển đoạn và khuyết đoạn được thực hiện trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể giới tính X, ở vị trí Xp21. Điều này được khẳng định nhờ các nghiên cứu gen, sử dụng các endonucleases giới hạn. Sự phát triển mới đây của

306

đường dẫn tới ADX đặc hiệu có thể cho phép nhặn biết các bào thai có nguy cơ bỊ bệnh và cung cấp một test trực tiếp và chắc chắn đê phát hiện các phụ nữ truyén bệnh. Các phụ nữ mang tàt luôn bĩẻu hiện một số dấu hiệu cùa bệnh, song kỹ thuật phát hiện bệnh hiện nay là định lượng các enzvm creatine—kinase (CK). enzym pyruvat kinase và enzym lactico—deshydrogenase hoặc một sô phương pháp khác, chi cho phép phân lập được một nủa sõ trường hợp.

— Các biêu hiện lãm sàng

RỎI loạn vặn động: biểu hiện rối loạn vặn động xuất hiện vào khoảng từ 3 - õ tuổi: đứa bé trai thường xuyên ngã. khó lòng chơi một cách bìr>h thường với bọn trẻ cùng tuổi. Đặc biệt rõ là trẻ rất khó chạy, khó đứng trên một chân, khó nhảy. Theo dõi trên biểu đồ phát triển vặn động, thấy rõ sự chậm phát triển cùa trẻ. song nếu trẻ dưới 2 tuổi, mà không có tiên sử gia đình thi dù có thấy sự chậm phát triển, thì cũng chưa thể nghi ngờ chẩn đoán, ơ tuổi thứ 5. sự thiếu hụt vê' vận động thê hiện rõ khi dùng các nghiệm pháp khám cơ và thực tế. trẻ rõ ràng không thể chạy, đứng trên một chân hoặc nhảy. Khi đứng lên. trẻ phải dựa trên hai tay mới đứng dậy nôi (dấu hiệu Gowers). 0 các đứa trẻ nho hơn. cơ cang chân thường to hơn bình thường, do phì đại cơ. Còn tre lởn hơn. thì tuy vẫn to khôi cơ cang chân, song lúc này là giả phì đại. vi các sợi cơ đã bị thay thê bằng tô chức mỡ và tô chức hên kết.

Co thát gân Achille xuất hiện vào khoảng 7-8 tuổi, làm cho khi bưdc có một tư thế đặc biệt. Sự mất cơ lực tàng dần. chù yếu xảy ra tại các cơ gõc chi và các cơ gấp cùa cổ: tổn thương cơ chi dưói nặng hơn cơ ờ chi trẽn.

Khoang 8-10 tuổi, đi lại phải dùng nạng, hoặc xe lãn. do ngồi nhiều kéo dài. các biến dạng khớp nặng dần lên ỏ các tư thê gấp khớp háng, duỗi khớp gõi. khuỷu và cô tay.

Đến 12 tuổi, nhiều bệnh nhàn không rời được khỏi xe lãn. Co cứng cơ làm gù tăng dần. có thể thấy rõ. Biến dạng lồng ngực kèm theo gù theo chiều trước sau. làm cho chức nàng hô hấp vốn đã giảm lại càng giảm vì yêu cơ.

Biểu hiện cua tôn thương các cơ quan khác: nói chung muộn.

Tổn thương phôi: khoảng 14 - 18 tuổi, bệnh nhàn có thẻ có các nhiễm trùng phôi nặng, thậm chí có thẻ tủ vong. Các nguyên nhân khác gày từ vong là sặc thức ăn vào đường thờ. và giãn dạ dày cấp.

Tổn thương tim: tứ vong hiêm khi do tim. dẫu rằng hầu như mọi bệnh nhân đều có tổn thương cơ tim. Hiẽm khi suy tim. trừ trường hop co kèm theo stress nặng như viêm phôi. Các rối loạn nhịp ít gặp. Điện tâm đồ điên hình cho thấy khoáng PR ỏ \ 1 dài ra rõ rệt. càc sóng Q sâu. nhọn ớ các chuyên đạo trước tim bên và dạng RSR’ hoặc sóng R nhiểu pha ờ Vl.

Tám thần: thường có rối loạn trí tuệ. Một phần ba sỏ bệnh nhân có chì sõ QI

307

dưỏi 75, và QI trung bình là 85. Tổn thương trí tuệ không do tổn thương cơ, vì các thử nghiệm vê' trí tuệ rối loạn trước khi cơ bị tổn thương nặng. Nguyên nhân của rối loạn trí tuệ còn chưa rõ. Và ngược lại với các tổn thương cơ, các rối loạn trí tuệ không tiến triển mà giữ nguyên.

-Triệu chứng cận lãm sàng

Xét nghiệm sinh hoá: enzym CK tăng, gấp từ 20 - 100 lần bình thường.

Chỉ số enzym bất thường ngay từ khi mới sinh, cho phép chẩn đoán sớm ở các trẻ bị bệnh. Chỉ số enzym tăng kéo dài trong thòi gian bị bệnh, rồi giảm dần do bất động và teo cơ. Do vậy, khi enzym khỗng tăng, cũng không loại trừ chẩn đoán.

Điện cơ đồ (EMG): cho thấy rõ các dấu hiệu của bệnh có nguồn gỗc tổn thương cơ.

Sinh thiết cơ: cho thấy các sợi cơ có kích thưốc khác nhau và các ổ nhò các sợi cơ đang trên đường hoại tử và thoái hoá. Tổ chức liên kết và tô chức mỡ thay thẽ các sợi cơ bị mất.

3.2.Loạn dưỡng cơ Baker

Thể này ít trầm trọng hơn, do Baker và Keiner mô tả năm 1955, do di truyền lặn nhiễm sac the X. Thường được gọi là thể lành tính của loạn dưỡng cơ giả phì đại. Biểu hiện giông như the Duchenne, song tiến triển chậm hơn.

Việc các gen gây loạn dưỡng ở thể Baker hoặc ở vị trí hoặc ở gần locus trên nhiễm sắc the X gợi ý rằng các rối loạn này phải là alien. Các kỹ thuật phát hiện các chuyển đoạn tương tự như thể Duchenne và cả hai cùng có chung một kiểu sai sót. Tỷ lệ thể loạn dưỡng cơ Baker kém the

Duchenne khoảng 10 lần.

— Triệu chứng lâm sàng

Bệnh thường không biểu hiện trước 5 tuổi, bệnh nhân đi lại bình thường cho đến 15 tuổi, đôi khi đến tận 40 tuổi. Các biến chứng gây tử vong là các biến chứng đã gặp trong thê Duchenne, có thể xảy ra sau 40 tuổi. Song ngược lại với loạn dưỡng Duchenne, bệnh thể hiện ở tuổi sinh sản, tất cả các con gái của bệnh nhân bị bệnh Baker mang gen bệnh, trong khi các con trai của họ sẽ bị bệnh.

-Triệu chứng cận lâm sàng

Tương tự như bệnh Duchenne, chỉ sô enzym CK huyết thanh tăng sớm và hạ dần. Biến đối trên điện cơ và sinh thiết cơ giống như trong loạn dưỡng cơ Duchenne.

3.3.Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay

Bệnh tiên triển chậm, tương đỗi lành tính, thường di truyền theo nhiễm sắc thê thường, kiểu trội, biểu hiện cả ở hai giới.

— Triệu chứng lâm sàng

Tôn thương cơ: mức độ nặng nhẹ thay đổi, khởi phát bất kỷ lúc nào, song thường khoảng 30 - 40 tuổi. Song bệnh nhản cũng có thể suốt đòi không thể hiện

308

triệu chứng. Như tèn cùa bệnh, biêu hiện teo đặc trưng các cơ ờ mặt. cơ vai. và cánh tay. Các xương bà vai không khởp vào ố. vai rơi thõng xuống do tôn thương cơ răng cưa lớn thuộc khôi cơ bậc thang và cơ thoi. Cơ nhị đầu. tam đầu thường tôn thương muộn hơn. các cơ delta ít khi bị tôn thương. Tôn thương các cơ ờ mặt làm bệnh nhân không huýt sáo được, không biểu hiện được tình cảm ra mật. Sự yêu các cơ ờ trước ngoài cẳng chân có the làm cho bàn chân rơi xuông sởm. Tón thương các cơ chi dưới có thẽ làm bệnh nhân không đi lại được.

Tốn thương các cơ quan khác kèm theo: hiếm gặp. Các rối loạn tim phôi ít gặp. và thường do các bệnh gian phát. Chứng lồi mát thường có. song chức năng tuyến giáp bình thường. Thường gập tăng huyết áp thoáng qua và vừa phải. Trí tuệ không bị ành hường và hy vọng sông hoàn toàn bình thường.

-Triệu chứng cận lãm sàng

Xét nghiệm enzym CK: không cần thiết trong trường hợp điển hình, có tiên sừ gia đình. CK có thể bình thường hoặc tăng nhẹ. Điện cơ và sinh thiết cơ: chì ra các dấu hiệu nguồn gốc ton thương là sự kết hợp giữa cơ và thần kinh, nên có thê gây nhầm lẫn.

-Điêu trị thê loạn dưỡng cơ mặt — uai - cánh tay

Không có điểu trị đặc hiệu. Đôi khi cần thiết dùng các khớp già đẽ khỏi hụt chân. Các phương pháp làm ổn định khớp vai làm cho xương bà vai không bị rời ra. song không làm cài thiện chức nàng của vai.

3.4. Chứng loạn trương lực cơ

Bệnh di truyền gen trội có biêu hiện ờ cơ và đa hệ thống. Tần sỏ mác bệnh là 1/ 10.000. có thê nhiêu hơn vì có nhiếu trường hợp không được biết. Gene nàm trên NST 19 và có hên quan đên các gene chè tiêt: nhóm máu Lutheran, peptidase D và phản c cùa bô thê.

-Triệu chứng lám sàng

Bệnh khời phát khoáng 20 - 30 tuôi. song có thẻ vô triệu chứng suốt đời. Các tnệu chứng thương kêt hợp: tôn thưong trí tuệ. ngũ nhiêu, bệnh lý tim. đục thuỳ tinh thê. teo tuyến sinh dục. suy hô hấp và rôì loạn tiêu hoá. Tòn thương cơ khởi phát bàng teo các cơ mi màt. thái dương, mặt và các cơ gàp cô. ca các cơ ngọn chi. Loạn trương lực: nám bàn tay. gõ vào lưỡi, duỗi cô tay gày rôì loạn trương lực cơ. ơ thể nặng, loạn dưỡng trương lực cơ bam sinh, xuất hiện ờ một sỏ trẻ có mẹ mang gen bệnh, và được đặc trúng băng các tôn thương mặt trầm trong: suy hô hấp thoáng qua có thè thấy khi sinh ra. Hạn chẽ về trí tuệ thường gập ỏ trẽ bị bệnh.

Tổn thương kêt hợp: ròi loạn dẫn truyển tim thương gặp nhất: đa sô các trường hợp là bloc nhĩ thất cấp I: bloc nhĩ thất hoàn toàn đòi hỏi phái đật máy tạo nhịp. Nguy cơ đột tủ đòi hòi phải theo dõi chặt chẽ tất cà các ròi loạn dẫn truyền dẫu rằng không có một tièu chuẩn chác chán nào để chi rõ thui điểm nào thì phai đặt may tạo nhịp. Nhịp chậm và suv tim hièm gặp.

309

Teo các cơ hô hấp nặng có thể gặp, thậm chí gặp cả ở các bệnh nhân chì có tổn thương cơ ở chi vừa phải. Suy hô hấp cấp, nhất là ở thời kỳ trước và sau mồ, có thể là hậu quả của các tổn thương cơ học đường hô hấp hoặc của sự quá nhạy cảm vối tác dụng ức chế hô hấp của các chế phẩm opi và các chất giảm đau. Có thể gặp ngừng thở lúc ngủ do trung tâm hô hấp hoặc kết hợp. Thiếu oxy mạn tính có thể dẫn đến bệnh cảnh của bệnh tim-phỗi mạn, nguyên nhản của suy tim.

-Các xét nghiệm

Xét nghiệm enzym không ích gì và gây nhầm lẫn. Sinh thiết cơ cho thấy teo các sợi cơ nhóm I. Trong các cơ tổn thương nặng nhất, có thể thấy các sợi hình nhẫn, các mảng cơ tương và các nhân trung tâm hoá mà sự kết hợp các tổn thương này rất gợi ý.

-Chẩn đoán

Dựa vào hình dạng đặc biệt của mặt; sự phân bô' đặc biệt của cơ bị teo làm cho mặt dài ra hình "cái rìu", hói trán sốm thường gặp. Sự teo ngọn chi và loạn trương lực cơ cho phép chẩn đoán.

Hiện nay, có thể phát hiện sớm và chấn đoán trước khi sinh ở các gia đình bị bệnh. Thường dùng kỹ thuật linkage. Ngoài ra, trước khi xuất hiện các triệu chứng, có thể phát hiện các thành viên mắc bệnh trong gia đình, bằng các thừ nghiệm lâm sàng và điện gây loạn trương lực cơ, và tìm dấu hiệu đục thuỷ tinh thể dưới bao điển hình.

-Điều trị

Chứng loạn trương lực nói chung hiếm khi đòi hỏi phải điều trị. Thường chì định thuõc phenytoin. Lưu ý: quinin và procainamid có nguy cơ làm nặng các rối loạn dẫn truyền của tim.

IV. KẾT LUẬN

Trước một trường hợp yếu cơ, teo cơ, phải loại trừ các nguyên nhân như viêm, chuyên hoá.

-Lâm sàng: dựa trên bệnh cảnh lâm sàng để hướng tới chẩn đoán.

-Xét nghiệm: enzym CK giúp xác định các tổn thương cơ, song có giai đoạn enzym không

tăng.

-Điện cơ: chỉ cho phép phân biệt bệnh cơ có nguồn gốc tại tôn thương cơ hay thần kinh, mà không cho phép phân lập các bệnh cơ với nhau.

-Di truyền học: cho phép xác định vị trí tổn thương trên nhiễm sắc thể, do vậy khắng định chẩn đoán các bệnh cơ do di truyền, và cho phép phát hiện sớm người mang bệnh và bào thai mang gen bệnh.

Hiện chưa có phương pháp điều trị hữu hiệu. Chủ yếu là phục hồi chức năng cơ.

310

BỆNH NHƯỢC Cơ

I.ĐẠI CƯƠNG

-Định nghĩa: nhược cơ - Myasthenia Gravis có nghĩa là yếu cơ nặng. Đây là một bệnh rối loạn tự miễn dịch của bộ phận dẫn truyền thần kinh - cơ. Bệnh có các đặc điểm chính vê lâm sàng là sự yếu cơ tăng dần trong quá trình vận động và đặc điểm về miễn dịch là trong huyết thanh có mặt các kháng thể kháng thụ thê acetylcholin ờ bản vận động của màng tê bào cơ (Acetylcholine Receptor-AchR). Các kháng thể này là nguyên nhân gây tăng chu chuyển và giảm bề mặt hoạt động của các thụ thể acetylcholin, dẫn đến giảm sự khử cực ở cơ và gây yếu cơ.

-Nguyên nhân: mặc dù đa sô' các trường hợp nhược cơ không rõ nguyên nhân, một số trường hợp có kết hợp với u tuyến ức hoặc phì đại tuyến ức (lành hoặc ác tính). Một sô' rất ít các trường hợp là phản ứng sau khi điều trị D- penicillamin.

-Tần suất mắc bệnh: bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 14/ 100.000. về giói tính, tỷ lệ mắc bệnh có hai cực: nữ chiếm ưu thê ở lứa tuổi 20 - 30 và nam chiẽm ưu thê ở những bệnh nhân trên 50 tuổi. Một sô' trường hợp có liên quan tối HLA-B8 và DR3.

-Chẩn đoán xác định tình trạng nhược cơ dựa vào sự khai thác triệu chứng và làm các nghiệm pháp làm sự mỏi cơ xuất hiện nhanh chóng khi vận động (dấu hiệu sụp mi...) và test anticholinesterase dương tính.

II. TRIỆU CHỨNG HỌC 1. Triệu chứng lâm sàng

- Triệu chứng cơ năng

Triệu chứng cơ năng biểu hiện tuỳ theo các cơ tôn thương, khiến bệnh nhân nhanh mỏi cơ khi vận động các cơ này.Triệu chứng rất thường gặp là tổn thương cơ vận nhãn gây sụp mi, nhìn đôi. Tuỳ theo các cơ do các dây thần kinh sọ não khác chi phôi tổn thương, bệnh nhân sẽ có vẻ mặt vô cảm, hàm trễ, chảy nước mũi, nghẹn, giọng mũi cao, nhỏ...

Triệu chưng sụp tni

311

Với các cơ ở chi, tuỳ theo tổn thương các cơ ở chi nào và mức độ tổn thương, bệnh nhân sẽ khó thực hiện các công việc hàng ngày như khó chài đầu, khó cầm nắm các vật, khó đi lại, trèo cầu thang, chạy. Các triệu chứng thường rõ nhất sau khi vận động và vê' cuối ngày.

Nếu tổn thương cơ hô hấp, bệnh nhân sẽ khó thở. Đây là triệu chứng khá thường gặp và là triệu chứng báo hiệu tiên lượng nặng, có thể gây từ vong trong cơn nhược cơ.

Bệnh biểu hiện bởi các cơn nhược cơ nhanh chóng xảy ra sau khi vận động cơ. Cơn trầm trọng theo thời gian, càng vận động cơ triệu chứng càng rõ ràng và cơn nặng trong một số điều kiện như có tress xúc cảm, nhiễm khuẩn, và bệnh tuyến giáp trạng. Có 2/3 sô" trường hợp yếu cơ nặng nhất xuất hiện trong năm đầu tiên.

Khi tổn thương các cơ ở chi: gốc chi nặng hơn ngọn chi.

-Triệu chứng thực thê

-Phát hiện các cơ tổn thương: các nghiệm pháp khám dựa trên nguyên tắc để bệnh nhân thực hiện các động tác của các cơ, sẽ thấy các triệu chứng xuất hiện ngày càng rõ ràng: bệnh nhân chải đầu vài lần, đứng lên ngồi xuõng nhiều lần... sẽ xuất hiện hiện tượng mỏi cơ và bệnh nhân sẽ không còn thực hiện được các động tác của cơ đó nữa. Ví dụ: để bệnh nhân mở to mắt hoặc giơ thắng tay trước mặt... Nếu test dương tính, hoặc sau vài phút sẽ xuất hiện mỏi cơ, xuất hiện sụp mi hoặc bệnh nhân không giữ được tay thắng, tay sẽ hạ xuông dần.

-Khám cơ: cơ tổn thương không sưng, không viêm. Có thể có teo cơ. Mức độ bệnh càng trầm trọng và thời gian diễn biến của bệnh càng dài thì mức độ teo cơ càng nặng. Có khoảng 15% sô" bệnh nhân có triệu chứng này. Thường có teo các cơ ở hàm, mặt, lưỡi...

-Các triệu chứng ăm tính: thăm khám lâm sàng thường không thấy những triệu chứng thực thê tại các cơ quan khác. Tình trạng toàn thân hoàn toàn bình thường. Khám thần kinh: không có bất kỳ triệu chứng thần kinh nào. Phản xạ gân xương bình thường, cả trong cơn nhược cơ.

-Test Tensilon (test anticholinesterase): tiêm tĩnh mạch 0,1 - 0,2 mg edrophonium trong

15 giây, đánh giá kết quả sau vài phút hoặc tiêm bắp 0,5 - 1,0 mg neostigmin, đánh giá tác dụng tô’i đa sau 30 phút. Nếu dương tính, các triệu chứng vê' cơ (sụp mi, khó thở...) sẽ phục hồi, bệnh nhân sẽ dễ chịu trong khoảng 2 giờ sau đó. Nên tiêm bắp thêm một ông atropin 1/4 mg để tránh các tác dụng phụ.

Test rất có giá trị để chẩn đoán nhược cơ. Cũng có trường hợp test âm tính giả, đặc biệt ở trẻ em. Cũng cần lưu ý trong một số trường hợp khác, test gáy nên những cơn nhược cơ nặng.

- Các triệu chứng khác: có khoảng 10% bệnh nhân (đặc biệt người tré tuổi) có kết hợp với u tuyến ức, 70% có phì đại tuyến ức. Bệnh cũng có thể kết hợp với

312