Надеждина+М.В.+Наследственные+нервно-мышечные+заболевания

Частота наследственных НМЗ - 1,3-12,9

на 100тыс. населения.

Известно более 500 нозологически самостоятельных форм прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД) и нервно-мышечных синдромов.

2

На основании гистологического исследования мышц различают два типа миопатий:

первичный мышечный

вторичный, неврогенный, обусловлен дистрофией мотонейронов спинного мозга и

периферических нервных волокон.

3

Конечностно-поясные формы (ПМД) прогрессирующих мышечных дистрофий

Представляют генетически и клинически гетерогенную группу, объединяемую по локализации миодистрофического процесса в мышцах плечевого и тазового пояса.

Наследуются по АР, АД, Х-сцепленному типу.

4

Конечностно-поясная форма ПМД лопаточно-бедренный тип Эрба -Рота

Описал W. Егb в 1884 г. Частота составляет 1,5—2,5:100тыс. населения

[Shields R., 1986].

5

Генетические данные.

 Тип наследования АР.

Ген картирован в области 15q15 и

1q21.1 [Раssos-Вuenos Е. еt аl., 1995].

Выявлено 5 различных мутаций и показана зависимость между характером мутации и тяжестью

клинического фенотипа [Fаrdeau М. еt а1.,

1996).

6

Клиническая характеристика

Начало в возрасте 3—14 лет, пик манифестации приходится на 14 лет.

Болезнь начинается с постепенного

поражения мышц верхних конечностей.

Исключение обычно составляют дельтовидные и грудино-ключично-сосцевидные мышцы.

Атрофии проксимальных групп мышц

нижних конечностей возникают, как правило,

через 2—4 года.

Вследствие преимущественной локализации миодистрофического процесса возникают крыловидные лопатки, «осиная» талия, лордоз, изменения походки по типу «утиной».

7

Конечностно-поясные формы ПМД. Тип Эрба (IIА)

8

Конечностно-поясные формы ПМД. Тип Эрба (IIА)

9

Конечностно-поясные формы ПМД. Тип Эрба (IIА)

10