Надеждина+М.В.+Наследственные+нервно-мышечные+заболевания

Миотоническая дистрофия

(валик на языке)

81

Механическая миотония -

длительное сокращение мышечного пучка в ответ на механический удар молоточком по мышце (симптом «ролика» или «валика»).

Наиболее часто мышечный валик обнаруживается при ударе молоточком в области возвышения мышц большого пальца, четырехглавой мышцы бедра, дельтовидной мышцы.

82

Миотоническая дистрофия

(валик в области возвышения большого пальца)

83

Атрофии мышц выражены

в жевательных, височных,

атрофии мимических мышц –

круговой мышцы глаза и

мышцы, поднимающей верхнее веко, а также

надостных,

подостных,

грудино-ключично-сосцевидных, перонеальной группы.

84

Миотоническая дистрофия

85

Вследствие атрофии лицевой мускулатуры, лицо больных часто приобретает маскообразное, угрюмо-печальное выражение.

Поражение бульбарных мышц придает носовой оттенок голосу, делает малоразборчивой, монотоннной речь, вызывает затруднения глотания, поперхивание.

У некоторых больных возникают атрофии в дистальных и проксимальных группах мышц конечностей.

86

Атрофия, слабость, миотонические спазмы дыхательных мышц приводят к

нарушению акта вдоха и выдоха, ограничению движений грудной клетки,

изменению ритма и амплитуды дыхания, приводя к легочной гиповентиляции,

артериальной гипоксемии,

гиперкапнии,

легочной гипертензии.

Частыми респираторными осложнениями являются аспирационная пневмония и апноэ во время сна

87

Тяжесть поражения сердечной мышцы коррелирует с выраженностью неврологической симптоматики.

Около 30% пациентов имеют психоневрологические отклонения [Dаmian М. еt аl., 1995], проявляются низким IQ, снижением познавательных способностей.

Более чем у половины больных выявляются нарушения сердечной деятельности (J.C.. Могgеn и

соавт., 1993) в виде

аритмии,

атриовентрикулярной блокады,

застойной сердечной недостаточности,

синкопальных состояний и

внезапной смерти [Кuzmicic-Саlderon В. еt аl., 1994].

88

Данные лабораторных и функциональных исследований.

Характерными ЭНМГ показателями являются

снижение скорости проведения импульса по эфферентным волокнам периферических нервов,

уменьшение числа функционирующих двигательных единиц,

миотонические реакции. Глазное дно:

пигментная ретинопатия,

дегенерация желтого пятна,

побледнение дисков зрительных нервов.

89

Данные лабораторных и функциональных исследований

При рентгенологическом исследовании трубчатых костей обнаруживаются

остеопороз,

истончение кортикального слоя.

Магнитно-резонансная компьютерная томография мозга:

уменьшение объема больших полушарий,

мозолистого тела,

гипофиза [Наshimoto Т. еt. аl., 1994].

90