Надеждина+М.В.+Наследственные+нервно-мышечные+заболевания

Критериями Дз являются:

АД тип наследования Дебют заболевания в возрасте 16-20 лет

Сочетание миопатического и миотонического симптомокомплексов.

Полисистемность поражения

Миотонические реакции при ЭМГ

Поражение ССС (кардиомиопатия, нарушения ритма и проводимости сердца)

Прогрессирующее течение.

91

Лечение больных с наследственными

нервно-мышечными заболеваниями должно быть

индивидуальным,

комплексным,

непрерывным;

проводиться с учетом стадии болезни и темпа течения миодистрофического процесса.

Должно включать : физиотерапию, ЛФК, массаж, ортопедическую коррекцию, медикаментозную терапию.

92

Задачи физиотерапии -

коррекция метаболических нарушений, улучшение нервно-мышечной проводимости,

повышение мышечного тонуса,

профилактика развития контрактур.

диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи;

электрофорез с лекарственными препаратами (прозерин, кальция хлорид);

электростимуляция;

озокерит, грязевые аппликации;

радоновые, хвойные, серные ванны; оксигенобаротерапия.

Средняя продолжительность курса — 10 дней.

93

ЛФК больным с ПМД проводится с целью предупреждения развития и коррекции контрактур конечностей,

поддержания двигательной активности,

улучшения мышечного тонуса,

задержки развития атрофии,

предупреждения осложнений, вызванных малоподвижностью.

Ортопедическая коррекция проводится при

наличии контрактур конечностей, укорочении конечностей, деформации позвоночника.

94

Медикаментозная терапия проводится для

улучшения тканевого метаболизма,

периферического кровообращения, нервно-мышечной проводимости.

Применяются следующие группы препаратов:

1) витамины: витамин В (тиамин), кокарбоксилаза, витамин В6 (пиридоксин), витамин В12 (цианкобаламин), витамин В15 (кальция пангамат), витамин РР (никотиновая кислота), кальция пантотенат, витамин Е;

2) аминокислоты (глутаминовая кислота, метионин);

3) антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин, оксазил);

4) препараты, влияющие на тканевый метаболизм (АТФ, рибоксин, убихинон, коэнзим Q, цитомак, мексидол, актовегин, церебролизин);

5) препараты, улучшающие периферическое кровообращение (продектин, трентал, теоникол, вазобрал, кавинтон).

95

Для коррекции кардиомиопатических нарушений –

препараты, улучшающие обменные процессы (актовегин, карнитин, коэнзим Q, рибоксин) и

энергетический обмен (цито-мак, цитохром

С) в миокарде [Леонтьева И. В. и др., 1995; Белозеров Ю.М.

и др., 1996].

Для коррекции нарушений ритма сердца препараты хинидинового ряда (хинидин), бета-адреноблокаторы (атенолол), антагонисты ионов кальция (изоптин).

В случае полной АВ блокады у пациентов с ПМД Дюшенна - имплантация кардиостимулятора.

96

Генная и клеточная терапия.

Вследствие значительных размеров молекулы гена дистрофина и ее интимной связью с плазматической мембраной его внедрение в поврежденные соматические клетки оказалось

невозможным [Dubowitz V., 1990].

Разработаны мини-гены дистрофина человека

для экзонов 17—48 [Рhеlрs S.F. еt аl., 1995. При их введении возможно улучшение сократительной способности скелетной мышечной ткани.

Возможно введение с-ДНК дистрофина в

скелетную и даже сердечную мышцу. В эксперименте отмечено увеличение количества дистрофинпозитивных мышечных волокон.

Экзо́н [от англ. ex(pressi)on — выражение, выразительность], участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка. В гене экзоны разделены некодирующими участками — интронами.

97

Успехи молекулярной генетики и биохимии дают основание с оптимизмом смотреть на перспективу комплексной дифференцированной терапии больных с ПМД.

Развитие уже в ближайшем будущем получат методы пренатальной диагностики наследственных нервномышечных болезней.

Для выявления генных мутаций применяются ДНК-зонды, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ).

98