Надеждина+М.В.+Наследственные+нервно-мышечные+заболевания

СМА, тип II (промежуточный вариант) отличают только дебют заболевания – первые 18 месяцев жизни.

52

СМА, тип III (болезнь Кугельберга –Веландер)

Критерии диагноза:

АР тип наследования; дебют - после 18 мес. (пик 2—5 и позднее 5-10 лет);

Слабость, спонтанные фасцикуляции и атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей;

в поздних стадиях — атрофии мышц проксимальных отделов верхних конечностей;

в 50 % случаев — умеренные псевдогипертрофии икроножных мышц;

медленно прогрессирующее течение; относительно благоприятный прогноз.

54

Диагностика СМА трех типов

в биоптатах скелетных мышц наличие гипертрофированных волокон I типа и атрофированных - I и II типов; отсутствие дифференцировки волокон на гистохимические типы;

ЭМГ - признаки денервации (ПФЦ, ПФ и ПОВ);

быстропрогрессирующее течение; неблагоприятный прогноз.

56

Игольчатая ЭМГ при СМА выявляет увеличение параметров потенциалов двигательных

единиц, спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн.

57

Наследственные полиневропатии (НПНП)

Первые клинические описания сделаны

J. Сharcot, Р. Маriе (1886) и Н. Тооth (1886).

Установлена гетерогенность клиническая и

генетическая описаны формы с АД, АР и Х-сцепленным типами наследования.

Моторно-сенсорные нейропатии (М-С НП) делятся на три типа

демиелинизирующие (I тип),

аксональные (II тип) и

Промежуточные (III тип).

Каждый тип разделяется на подтипы, обозначаемые большими латинскими буквами.

58

АД М-С НП I типа

включает 3 генетически различных заболевания:

тип IА, ген картирован в локусе 17р11.2

(продукт белок PMP - 22 peripheral myelin protein );

тип IB, ген картирован в локусе 1q22-23 (продукт белок P0);

тип IС с неидентифицированным локусом

(Нarding A., 1991).

Установлено также, что помимо АД невропатии 1 типа, существует АР I типа, АД II типа, Х-сцепленная наследственная мотосенсорная невропатия.

59

Ген, ответственный за развитие наследственной нейропатии Шарко-Мари- Тута 1А типа, локализуется на коротком плече 17 хромосомы в позиции

11.2 – 12 (17p11.2-12)

60