Надеждина+М.В.+Наследственные+нервно-мышечные+заболевания
.pdf
Клиническая характеристика.
Начало заболевания – в возрасте 2—5 лет.
Ранние признаки - двигательная неустойчивость, частые спотыкания, падения. Нежелание детей ходить. При подъеме по лестнице дети останавливаются, опираются на перила. Походка приобретает «утиный» характер.
Характерны - псевдогипертрофии различных групп мышц: икроножных, дельтовидных, ягодичных, иногда прямых мышц живота, бедер. Особенно типичны псевдогипертрофии икроножных мышц («икры гнома»).
31
Клиническая характеристика
Псевдогипертрофии икроножных мышц развиваются рано, с 5 лет, а по мере прогрессирования заболевания имеют
тенденцию к уменьшению. Псевдогипертрофии создают обманчивое впечатление внешнего благополучия.
32
Клиническая характеристика.
Мышечные атрофии первоначально локализуются в мышцах
тазового пояса, проксимальных отделов нижних конечностей,
в последующем распространяются в восходящем направлении на плечевой пояс, мышцы спины, проксимальные отделы верхних конечностей.
Внешне выявляются «осиная талия», лордоз, сколиоз, «крыловидные» лопатки».
33
ПМД Дюшенна
34
35
В ранних стадиях заболевания типичными костносуставными нарушениями являются
сколиоз,
поясничный лордоз,
уплощение и деформации грудной клетки («килевидная грудь», «ладьевидная грудь»),
высокий свод стопы,
позднее - эквиноварусная деформация стоп,
ранние мышечные контрактуры в крупных суставах, ретракция ахилловых сухожилий.
36
37
38
ПМД Дюшенна
39
Клинический полиморфизм. Варианты с
нормальным интеллектом
умственной отсталостью (в 30% случаев),
нейроэндокринными нарушениями (синдром Иценко—Кушинга, ожирение, гипогонадизм),
с гипоплазией надпочечников Описаны редкие случаи сочетания заболевания с 
дефицитом
глицеролкиназы,орнитинтранскарбамилазы,
хроническим гранулематозом,
пигментным ретинитом, 
задержкой роста.
40