Надеждина+М.В.+Наследственные+нервно-мышечные+заболевания
.pdf
Клиническая характеристика
М. Fаrdeau и соавт. (1996) выделили 5 стадий заболевания:
I стадия — затруднения при беге, подъеме по лестнице;
II-III стадии — «утиная» походка, легкий лордоз, слабость и атрофии в мышцах таза, лопаток.
IV—V стадии — невозможность ходьбы, вставания со стула; нарастание слабости и атрофии мышц таза, плечевого пояса и голеней, выраженный лордоз, контрактуры в локтевых, тазобедренных и коленных суставах.
11
Конечностно-поясные формы ПМД. Тип Эрба (IIА)
12
Клиническая характеристика
Течение заболевания прогрессирующее, к 30—40 годам наступает глубокая физическая инвалидизация.
К 20 годам у 50 % больных наблюдается утрата самостоятельной
ходьбы (М. Fагdeau и соавт. 1996).
13
Лице-лопаточно-бедренная ПМД Ландузи—Дежерина
J. Dejerine и L. Landouzy (1884—1886)
обосновали нозологическую самостоятельность данной формы ПМД.
Частота заболевания составляет 1:20 000 населения [Еmery А., 1991 ].
14
Генетические данные
В большинстве случаев тип наследования - АД. Женщины болеют в 3 раза чаще мужчин.
Ген картирован на 4qter35 хромосомы [Wijmenga C. еt
аl., 1990].
Обнаружена генетическая гетерогенность:
1.Нет сцепления гена с локусом 4q35 [Gilber J. еt аl., 1992].
2.Новые мутации в области 4qter35
3.АР тип наследования заболевания [Темин П.А., 1988;
Weiffenbach В. е1 а1., 1993].
4. Наличие спорадических случаев [Wijmenga C. е1 а1., 1992]
и клинический полиморфизм заболевания.
15
Клиническая характеристика
Начало заболевания 15—25 лет.
Развитие симптомов незаметно, что затрудняет своевременную диагностику заболевания.
Первые признаки -
слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса.
Характерна слабость мимической мускулатуры.
Жевательные, височные, наружные мышцы глаза и глоточные мышцы обычно интактны.
16
Внешний вид типичен.
Толстые, выпяченные вперед губы («губы тапира»), «поперечная улыбка».
При наморщивании лба складки не образуются, что придает лбу «полированный вид».
Глаза вследствие атрофии круговой мышцы плотно не закрываются, выражен лагофтальм.
Больные не могут свистеть, пить через соломинку.
По мере прогрессирования заболевания сглаживаются и исчезают нормальные складки лица, что придает ему скорбное выражение.
17
18
В ранних стадиях отмечается
слабость мышц, фиксирующих лопатки - симптом «крыловидных лопаток»,
горизонтальное расположение ключиц.
Вовлечение в патологический процесс грудных мышц приводит к уплощению передней стенки грудной клетки.
Слабость передних мышц голени, преимущественно m. tibialis anterior. Вследствие поражения мышц голени невозможна ходьба на пятках.
Слабость мышц плечевого пояса обусловливает ограничение объема активных движений и невозможность выполнения повседневных навыков (расчесывание, умывание, подъем рук выше горизонтали).
19
Клинической особенностью является
асимметрия поражения [Гехт Б.М., Ильина Н.А., 1982;
Wа1ton J.,Gardden-Medwin В., 1988].
Асимметрия в пределах одной группы мышц.
Псевдогипертрофии вариабельны по степени выраженности и локализации (псевдогипертрофии икроножных, дельтовидных мышц, мышц лица).
Костно-суставные деформации (лордоз, воронкообразный и килевидный варианты грудной клетки).
20