- •10.1.Клинико-генеалогический метод
- •10.3.Популяционно-статистический метод
- •10.4.Цитогенетический метод
- •Определение полового хроматина
- •Молекулярно-цитогенетические методы
- •Показания для проведения цитогенетического обследования
- •10.5. Биохимические методы диагностики наследственных болезней
- •Неонатальный скрининг
- •Международные критерии неонатального скрининга (ВОЗ, 1968г.)
- •Методы подтверждающей биохимической диагностики
- •Исследование метаболитов
- •Измерение активности ферментов
- •10.6. Пренатальная диагностика
- •Основные этапы пренатальной диагностики
- •Динамическая эхография
- •Биохимическая диагностика.
- •Хорионический гонадотропин человека
- •Альфа-фетопротеин
- •Неконьюгированный эстриол
- •Ингибин А
- •Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (РАРР-А)
- •Факторы, влияющие на результат теста
- •Новые маркеры
- •Инвазивная пренатальная диагностика
- •Показания к проведению инвазивных процедур:
- •Методы взятия плодного материала
- •Биопсия ворсин хориона
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Преимплантационная диагностика
- •10.7. Молекулярно-генетические методы диагностики
- •Показания для проведения ДНК-диагностики:
- •Прямая ДНК-диагностика
- •Косвенная ДНК-диагностика
- •Контрольно-обучающие вопросы
- •1. Перечислите основные принципы составления родословной, типы родословных схем, условные обозначения.
- •11. Принципы лечения больных с наследственной патологией
- •Патогенетическое лечение
- •Этиологическое лечение
- •Хирургическое лечение
определенный прогресс в лечении наследственной патологии достигнут. Это находит свое отражение в увеличении продолжительности жизни больных, в
улучшении репродуктивной способности, в нормализации соматического развития при некоторых заболеваниях. Проводимое лечение при некоторых заболеваниях (например, фенилкетонурии) позволяет детям получать образование, а в дальнейшем и работу, т. е. больные становятся полностью социально адаптированными.
Для улучшения лечебной помощи больным с наследственной патологией необходимо дальнейшее развитие методов генной терапии, фармакотерапии и хирургической коррекции.
Хирургическое лечение
Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наслед-
ственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка (стенозы и атрезии пищевода, атрезии ануса и др.).
Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней в настоящее время находит широкое применение в медицинской практике.
Пластическая хирургия широко применяется при лечении различных анома-
лий развития у детей и взрослых.
Контрольно-обучающие вопросы
1.Какие походы применяются при лечении наследственных болезней?
2.Какая терапия наследлственных болезней применяется наиболее часто в настоящее время?
3.Что такое трансгеноз?
4.При каких наследственных заболеваниях используется диетотерапия?
5.В чем заключаются патогенетические подходы к лечению наследственной патологии?