Клиническая+тератология

Врожденные пороки развития

Лекция К.м.н. Овсова О.В.

Кафедра нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики ГОУ ВПО УГМУ Росздрава

Актуальность проблемы

♦Популяционная частота ВПР (по данным Комитета экспертов ВОЗ) – 2,7-16,3%

♦В последние десятилетия – рост ВПР в связи с изменением экологии, ухудшением здоровья

родителей

♦ Значительный удельный вес в структуре младенческой, перинатальной смертности и

детской инвалидности – 15 – 25 %

Эпидемиология ВПР

Популяционная частота ВПР в

Свердловской области – 26:1000

новорожденных (живорожденные и мертворожденные)

Диапазон распространенности ВПР по

данным регионов России – 4,3-55 на 1000

Клиническая тератология

(греч. teras, teratos – урод, чудовище)

Раздел клинической генетики, изучающий этиологию, патогенез, клинические проявления, методы диагностики, лечения, профилактики врожденных пороков развития

ТЕРАТОГЕННОЕ ДЕЙСТВИЕ

формирование аномалий и уродств у растений, животных, человека в результате нарушений процесса

эмбрионального развития, обусловленных

как генетическими факторами, так и

неблагоприятными влияниями на плод

экзогенных и эндогенных факторов

Врожденный порок развития (ВПР, большая аномалия развития), ВОЗ

Стойкое морфологическое изменение органа, части органа или большого участка тела, возникающее чаще внутриутробно, выходящее за пределы нормальных вариаций строения и нарушающее его функцию

Категории дефектов развития

собственно ВПР или структурные дефекты (congenital abnormality)

генетические дефекты, в т.ч. ошибки метаболизма (НБО)

хромосомные аберрации

поздние внутриматочные инфекции и последующее повреждение плода (т.н. фетопатии)

внутриутробная задержка роста

иммунологические нарушения

УО

врожденные дефекты органов чувств врожденные опухоли

Критические периоды пренатального развития организма

Это периоды эмбрионального развития, когда зародыш отличается повышенной чувствительностью к действию неблагоприятных факторов внешней среды

1-й КП - конец 1-ой начало 2-ой недели беременности

(деление зиготы, имплантация) 2-ой КП - 3-8-я неделя беременности

(формирование органов и систем, тератогенный фактор часто индуцирует ВПР)

Тератогенный терминационный период

Это предельный срок в формировании любого органа, в течение которого повреждающий фактор может вызвать нарушение в виде порока развития

ТТП для разных органов и систем: