Клиническая+тератология
.pdf
Синдром Холта-Орама
(OMIM: 142900)
HOS1, с. «рука-сердце»,
атриодигитальная дисплазия
Тип наследования: АД Частота:
1/100.000 НР
Фенотип: ВПР в/к (от изменений 1 пальца кисти до фокомелии) +
ВПС (ДМЖП, ДМПП, ОАП, СЛА,
ПМК)
Чаще поражение левой руки
Гипоплазия лопаток, ключиц,
сколиоз, синдактилия, клинодактилия
Делеция 12 q24.1
Следствие - аномалад, секвенция, вторичный порок – комплекс пороков развития, возникающий вследствие действия одного ВПР или физического фактора, который вызывает каскад вторичных нарушений (связь м/у ВПР патогенетическая)
Аномалад Пьера-Робена MIM:261800
Первичный ВПР – микрогения
Глоссоптоз
РН
36% - сочетание с ВПС, глаз, ушных раковин, скелета
УО
Затруднение дыхания, глотания
Спорадический случай или АД тип наследование
АССОЦИАЦИЯ – неслучайное сочетание нескольких пороков и аномалий развития, наблюдающееся у 2-х и более пациентов, не известных как синдром или следствие (связь между пороками статистическая)
СHARGE ассоциация
Coloboma - дефекты радужки или сосудистой оболочки
Heart - врожденные дефекты сердца
Atresia choane - атрезия хоан
Retarded growth - ЗФР Genital anomalies – аномалии половых органов (гипогенитализм)
Ear anomalies - характерные аномалии ушных раковин, глухота
VACTERL - ассоциация
V - Vertebral anomalies
(полупозвонок, менингоцеле) – 70%
A - Anal atresia (атрезия ануса) – 80%
C - Cardiac defect (ДМЖП, тетрада Фалло) - 53%
TE – Tracheo Esophageal fistula
(трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода) – 70%
R - Renal (kidney) abnormalities
(гидронефроз, агенезия, дисплазия, ЕПА) – 53%
L - Limb abnormalities (гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксильная полидактилия) – 65%
Спорад. случаи 
1,6: 10 тыс. ЖРД
Чаще у детей от матерей с СД
Мониторинг ВПР - профилактическая программа здравоохранения
Система длительного 
слежения за частотой ВПР в популяции
При мониторинге временной интервал между событием и его регистрацией должен быть минимально коротким
С января 1999г. в режиме общероссийской программы мониторинга ВПР в соответствии с приказом Минздрава РФ от 10.09.98г.
N268 «О мониторинге врожденных
пороков развития у детей», Приказ Областного центра государственного санитарно-эпидемиологического надзора от 01.02.99 г. № 01/1-15/27-п
Извещение на ребенка с ВПР (форма № 025-11/у-98)
◊Компьютеризированный регистр, созданный на базе КДЦ «ОЗМР»
◊Компьютерная программа «Мониторинг врожденных пороков развития» (версия 3,0)
МЦ новых информационных технологий ФГУ «НИКИ педиатрии» с 2012г.
На базе областного КД центра «Охраны здоровья матери и ребенка» с 1992 г. в рамках регионального регистра ВПР
Мониторинг
ВПР
Регистрируются:
◊ Все случаи ВПР у ЖР и МР детей с весом более 500 г при сроке беременности 22 недели и более
◊ Пораженные плоды, выявленные в ходе ультразвукового скрининга беременных женщин
Мониторинг
ВПР в Свердловской
области
По данным мониторинга ВПР и НЗ в Свердловской области зарегистрировано 35527 пробандов с врожденными пороками развития,
84% от всей базы данных
Распределение по системам:
● ВПР ССС – 10635 (25%)
● ВПР костно-мышечной системы – 5756
(14%)
● ВПР мочевой системы – 4889 (11%) ● ВПР ЦНС - 2976 (8,4%)
● ВПР половых органов – 3063 (7%) ● МВПР – 2250 (6%)
● ВПР лица и шеи - 2137 (5%)
● ВПР органов пищеварения – 1519 (4%) ● ВПР органов чувств – 890 (2,5%)
● Другие ВПР (в т.ч. гастрошизис) - 392 (1,07%)
● ВПР дыхательной системы – 435 (1%) ● Врожденные опухоли – 285 (1%)
● ВПР последа (в т.ч. омфалоцеле) – 147 (0,4%) 
Схема мониторинга ВПР
Источники регистрации: роддома
детские поликлиники и стационары прозектуры
Группа мониторинга МГК
Эпидемиология ВПР |
Выявление новых |
|
тератогенов |
Медико-генетическое консультирование |
|
Диспансеризация семей |
Планирование |
с риском ВПР |
семьи |
Перечень нозологических форм ВПР, подлежащих мониторированию:
1.Анэнцефалия
2.Спинномозговая грыжа
3.Энцефалоцеле
4.Гидроцефалия врождённая
5.Микротия, анотия
6.Расщелина нёба
7.Расщелина губы и/или нёба
8.Транспозиция крупных сосудов
9.Гипоплазия левого сердца
10.Атрезия пищевода
11.Атрезия ануса
12.Агенезия или дисгенезия почек
13.Гипоспадия
14.Эписпадия
15.Экстрофия мочевого пузыря
16.Редукционные пороки конечностей
17. Диафрагмальная грыжа
18.Омфалоцеле
19.Гастрошизис
20.Синдром Дауна
21.МВПР