Контрольно-обучающие вопросы

1. Перечислите основные принципы составления родословной, типы родословных схем, условные обозначения.

2. В чем отличия между монозиготными и дизиготными близнецами?

Приведите методы диагностики зиготности.

3.Какой закон лежит в основе популяционно-статистического метода? 4. Опишите методы дифференциальной окраски хромосом.

5.Что служит материалом для ДНК-диагностики? Назовите показания для ее проведения.

6.Перечислите основные этапы получения метафазных пластинок.

7.На какой способности хромосомной ДНК основан метод флюоресцентной гибридизации in situ?

8.Перечислите международные критерии неонатального скрининга.

9.Какие методы используются для исследования метаболитов в биологических жидкостях?

10.Перечислите основные этапы пренатальной диагностики и сроки их проведения.

11. Принципы лечения больных с наследственной патологией

Попытки лечения больных с наследственной патологией предпринимались всегда, несмотря на существование ошибочной теории об абсолютной неизлечимости этих заболеваний и вырождения семей с наследственными болезнями. Благодаря существенному прогрессу теоретической и практической медицины, а также всех разделов генетики многие наследственные заболевания успешно лечатся.

При лечении наследственных заболеваний и болезней с наследственной предрасположенностью используются те же подходы, что и при заболеваниях любой другой этиологии (симптоматические, патогенетические и этиологические). Симптоматическое лечение

В настоящее время симптоматическое лечение для большинства наследственных форм является единственно возможным. Классическим примером такого вида лечения является терапия муковисцидоза При наличии симптоматики со стороны поджелудочной железы назначаются ферментные препараты, при изменении функции печени – гепатопротекторы. Нарушения дыхательной функции наиболее сложно поддаются коррекции. Для этого применяются бронхоспазмолитические и муколитические препараты. Для борь-

бы с инфекционными осложнениями используется широкий спектр противовоспалительной терапии. При лечении муковисцидоза широко применяются физиотерапевтические процедуры, массаж, ингаляции, лечебная гимнастика. Необходимо подчеркнуть, что симптоматическая терапия будет использоваться и в дальнейшем, наряду с самыми современными методами патогенетического и этиологического лечения.

Патогенетическое лечение

Благодаря знаниям молекулярной и биохимической генетики появляются но-

вые возможности изучения патогенеза каждого заболевания, а соответственно и разработки новых методов патогенетической терапии. При патогенетических подходах к лечению наследственной патологии исходят из того, что у больных либо образуется аномальный белок (фермент), либо нормального белка вырабатывается недостаточно. За этим следует изменение цепи превращения субстрата или его продукта. Лечение болезни можно проводить на различных этапах развития патологического процесса. Выделяют фермент-заместительую и фермент-индуцирующую терапию (стабилизация белков при их взаимодействии с определенными веществами).

В целом патогенетические подходы к лечению наследственной патологии можно представить следующим образом - если ген не работает, то необходимо возместить его продукт; если ген производит то, что нужно, и образуются токсические продукты, то необходимо удаление таких продуктов и возмещение основной функции. Если ген производит много продукта, то избыток последнего удаляют.

Этиологическое лечение

Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются определенные возможности для их решения.

Принципиально вопросы генной терапии у человека уже решены, т. е. на сегодняшний день определенные гены можно изолировать, а изолированные гены реально встроить в чужеродные клетки. Осуществление генной терапии возможно двумя путями. Либо через трансгеноз (перенос генетического материала) изолированных из организма соматических клеток in vitro, либо через прямой трансгеноз клеток в организме.

В настоящее время лечение наследственных болезней представляет собой очень сложную задачу. К сожалению, далеко не всегда удается добиться хорошего эффекта. Но следует отметить, что за последнее десятилетие