Аплазия одной из артерий пуповины.

Амниотические тяжи.

Кисты плаценты.

Пороки развития последа.

Нарушения фетоплацентарного кровообращения.

Биохимическая диагностика.

Определение концентрации различных соединений (белковых и стероидных гормонов, аминокислот и др.), вырабатываемых организмом матери, плацентой или плодом, для обнаружения и мониторинга лечения патологических состояний беременности, включая нарушение развития плода. Пренатальный биохимический скрининг идентифицирует беременных с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса и дефектом закрытия невральной трубки (ДЗНТ). Для других хромосомных болезней скрининг неспецифичен.

Оптимальный срок проведения биохимического скрининга 16-20 недель

беременности. Классической диагностической тетрадой является определение альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадортопина человека (ХГЧ),

неконьюгированного эстриола (НЭ), ингибина – А. К маркерным биохимическим эмбрионспецифичным соединением первого триместра

относят ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А).

Хорионический гонадотропин человека

ХГЧ содержит 2 субъединицы и углеводные компоненты. Альфа-

субъединица имеет ту же структуру, что и лютеинизирующий гормон,

фолликулостимулирующий гормон, тиреотропный гормон, поэтому ХГЧ поддерживает персистенцию желтого тела и синтез половых гормонов, что создает благоприятные условия для имплантации зародыша в стенку матки.

Бета-субъединица уникальна.

ХГЧ синтезируется клетками синцитиотрофобласта и определяется в небольшой концентрации в крови матери уже на 4-5 день после переноса бластоцисты в полость матки, затем его концентрация увеличивается вдвое

каждые 48 часов, достигая максимума к 9-10 недели беременности.

При хромосомной патологии наблюдается увеличение концентрации

ХГЧ в сроке 16-20 недель. Дефицит этого гормона приводит к неспособности имплантироваться и является показателем угрозы прерывания или внематочной беременности.

Альфа-фетопротеин

АФП – это эмбриональный гликопротеин, составляющий до 30%

плазменных белков плода. Его синтез происходит в желточном мешке,

печени, желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) плода. Выводится почками и через ЖКТ в амниотическую жидкость, поэтому адекватный обмен альфа-

фетопротеина между плодом и амниотической жидкостью зависит от

«качества работы» этих органов.

В кровотоке матери способен определяться с 5 недели, его концентрация нарастает с 10 недели, достигая максимальной к 32-34 неделям, а потом снижается.

Уровень АФП повышается при ДЗНТ, пороках ЖКТ, почек, угрозе прерывания беременности. В 3 триместре вместе с плацентарными гормонами служит маркером состояния фетоплацентарной системы. Снижается при хромосомной патологии

Неконьюгированный эстриол

Главный фетоплацентарный стероидный гормон. Фазы синтеза НЭ осуществляются на уровне печени, надпочечников плода, плаценты. В норме характеризует состояние плаценты и плода.

Снижение концентрации НЭ наблюдается при синдроме Дауна,

фетоплацентарной недостаточности, адреногенитальном синдроме, угрозе прерывания беременности.

Ингибин А

Гормон белковой природы, состоящий из 2 субъединиц. Синтезируется желтым телом, плодом и плодными оболочками. В норме супрессирует синтез ФСГ гипофизом. При нормально протекающей беременности медленно

снижается перед 17 неделей и затем медленно растет.

При хромосомной патологии увеличивается примерно в 2 раза.

Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (РАРР-А)

В сыворотке находится в комплексе с проформой основного белка эозинофилов и представляет собой белок-иммуносупрессор, обеспечивающий подавление иммунологической реактивности матери по отношению к плоду.

синтезируется фибробластами и плацентой. В норме во время беременности его концентрация непрерывно растет.

При хромосомной патологии количество РАРР-А значительно снижается.

Значения серологических маркеров могут сильно варьировать в различных лабораториях, популяциях, этнических группах. Поэтому для корректного сравнения полученных показателей используют показатель отклонения уровня маркера от нормы кратно медиане (МоМ). Медиана – среднее значение маркера при нормальной беременности в том или ином сроке,

основанное на масштабных популяционных исследованиях.

В полном объеме проведенный скрининг 1 и 2 триместров называют

интегральный тест, где учитываются показатели биохимического и ультразвукового исследования в сопоставлении с возрастом женщины и сроком беременности, установленного по УЗИ. Корреляции между этими показателями и формирование заключения о риске хромосомной патологии или ВПР рассчитывается на основании компьютерной программы PRISCA.

Таблица 4.

Факторы, влияющие на результат теста

Новые маркеры

Свободная ДНК плода в кровотоке матери – выявление последовательностей у-хромосомы как маркера мужского пола с помощью ПЦР в режиме реального времени для диагностики заболеваний, сцепленных с полом. Определение пола с помощью этого метода возможно с 5-9 недели,

по данным разных авторов. Установлено, что при вынашивании плода с анеуплоидиями повышается концентрация ДНК плода и матери в кровотоке.

Клетки крови плода в кровотоке матери. Известно, что после 12 недели в кровотоке матери появляются клетки крови плода. Берут 15-20 мл материнской крови, центрифугируют, выделяют плодовые клетки,

культивируют их. Спектр диагностических возможностей такой же, как при инвазивной пренатальной диагностике (см. ниже). Несмотря на высокую диагностическую ценность этого метода при минимальной инвазивности, есть ряд ограничений его применения. Клетки плода, попадая в кровоток матери,

обладают способностью интегрироваться в кроветворные органы матери и сохраняться в течение всей жизни. Поэтому диагностическую значимость данный метод имеет лишь при первой беременности. Кроме того, выявление