II. III. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ:- ОБУСЛОВЛЕННЫЕ

ЧИСЛЕННЫМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ- ОБУСЛОВЛЕННЫЕ

СТРУКТУРНЫМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ

Определение кариотипа показано:

Детям с множественными врожденными пороками развития или при наличии у них олигофрении в сочетании с выраженным физическим недоразвитием

Родителям умерших детей с множественными врожденными пороками развития или установленным хромосомным синдромом

Родственникам детородного возраста в случае выявления структурной перестройки у пациента

Женщинам с невынашиванием беременности, имеющим в анамнезе мертворождение или умерших от невыясненных причин детей в раннем детском возрасте

Лицам с первичной аменореей или нарушением половой дифференцировки

КОРДОЦЕНТЕЗ Freda Adamson,1964.

ПУНКЦИЯ СОСУДОВ ПУПОВИНЫ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ФЕТАЛЬНОЙ КРОВИ

Проведение кордоцентеза (плацнгтоцентеза) возможно с 17 нед. Оптимальный срок – 22 – 24 неделя.

Кордоцентез

Кордоцентез - внутриматочная пункция сосудов пуповины.

Пунктируется свободная петля пуповины в наиболее доступном месте.

Основные показания к кордоцентезу:

кариотипирование, диагностика эритроцитарной изоиммунизации, аллоиммунная тромбоцитопения,

пренатальная диагностика инфицирования плода, оценка состояния плода при осложненном течении беременности.

Величина перинатальных потерь в группе женщин перенесших кордоцентез составляет 2 - 5%

ФЕТАЛЬНАЯ ХИРУРГИЯ A.W. Liley, 1963 г.

Внутриутробное переливание крови плоду не позднее 32 недели

беременности при наличии резус-конфликта.

ЦЕЛОМОЦЕНТЕЗ

Аспирация целомической жидкости их полости амниона на ранних сроках беременности (6-10 недель) с целью

исследования генетического материала методами ПЦР. Безопасность методики не определена, отнесена к экспериментальным

Основным методом, позволяющим выявлять ВПР, является эхография.

1.УЗ диагностика ВПР центральной нервной системы включает выявление таких заболеваний: анэнцефалия; spina bifida; гидроцефалия; голопрозэнцефалия; краниальные грыжи; порэнцефалия; отоцефалия и др.

2.УЗ диагностика пороков сердца включает выявление таких заболеваний: дефекты МЖП; септальные пороки; транспозиции магистральных сосудов; аномалия Уля; коарктация аорты; тетрада Фалло и др.

3.УЗ диагностика ВПР почек включает выявление таких заболеваний: аплазия; агенезия; поликистоз; гидронефроз; синдром Пруна - Беля; мегауретер и др.

4.4. УЗ диагностика ВПР желудочно-кишечного тракта включает выявление таких заболеваний: атрезия двенадцатиперстной кишки; атрезия пищевода; атрезия толстого кишечника; мекониальный перитонит; атрезия ануса; омфалоцеле; гастрошизис и др.

5.УЗ диагностика ВПР костной системы включает выявление таких заболеваний: изолированные; системные; порокилица (условно) - расщелина губы и неба и др.

6.УЗ диагностика ВПР легких включает выявление таких заболеваний: гидроторакс; хилоторакс; секвестрация легких; бронхогенные кисты и др.

7.УЗ диагностика опухолей плода включает выявление таких заболеваний: тератомы; гигромы; кисты; злокачественные опухоли.

8.В очень большом проценте случаев пороки бывают сочетанными (различных систем) или (в рамках одной системы). К тому же ВПР делятся на летальные и нелетальные. С летальными ВПР в плане прогноза и тактики все довольно ясно - прогноз фатально неблагоприятен, ребенок обречен, акушерская тактика - прерывание беременности.