Инвазивные методы
диагностики
амниоцентез |
кордоцентез |
|
хорионбиопсия
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ
МЕТОДИКИ
целомоцентез |
Трансцервикальный |
смыв |
Инвазивные методы пренатальной диагностики:
•Трансабдоминальная хорионбиопсия
•Трансабдоминальная плацентабиопсия
•Амниоцентез
•Кордоцентез
•Внутриутробное переливание крови
АМНИОЦЕНТЕЗ
Пункция амниотической полости с целью аспирации амниотической жидкости для проведения биохимических, гормональных, иммунологических, цитологического и генетического исследований. Оптимальный срок для проведения – 17-20 недель, допустимое количество забираемого материала – до 30 мл
Амниоцентез
Амниоцентез проводится для кариотипирования плода в 16- 18 недель беременности, диагностики моногенных заболеваний (муковисцидоз, гемофилия А и В и др.), определения резус-фактора плода,
уровня альфа-фетопротеина в околоплодных водах, оценки тяжести
гемолитической болезни при Rh-изоиммунизации. Риск фетальных потерь после операции повышается на 0,2 - 0,8%
по сравнению с популяционным.
ПОКАЗАНИЯ К АМНИОЦЕНТЕЗУ
1.ИЗОСЕРОЛОГИЧЕСКАЯ НЕСОВМЕСТИМОСТЬ КРОВИ ПЛОДА И МАТЕРИ
2.ХРОНИЧЕСКАЯ ГИПОКСИЯ ПЛОДА ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ОСЛОЖНЕНИЯХ БЕРЕМЕННО СТИ И ЗАБОЛЕВАНИЯХ МАТЕРИ
3.УСТАНОВЛЕНИЕ СТЕПЕНИ ЗРЕЛОСТИ ПЛОДА
4.АНТЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОЛА
5.НЕОБХОДИМОСТЬ КАРИОЛОГИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ПОРОКАХ РАЗВИТИЯ
6.МИКРОБИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Биопсия ворсин хориона
Hahnemann, Mohr, 1968.
Пункционная биопсия хориона с целью получения материала для кариотипирования и определения хромосомных и генных аномалий.
Срок выполнения 8 – 12 неделя, толщина хориона – не менее 1 см
Исследование выполняется для кариотипирования плода, диагностики моногенных заболеваний, молекулярно-генетической диагностики ферментопатий и инфицирования плода.
Риск прерывания беременности составляет 1 - 3%, (при трансцервикальной биопсии хориона - 6,3 - 14% ). Генетическое исследование биоптата плаценты, выполняемое в те же сроки, что и амниоцентез, обходится в несколько раз дешевле.
Трансабдоминальная хорионбиопсия, плацентобиопсия.
Показания к медико-генетическому
консультированию
* Рождение ребенка с наследственными
заболеваниями или врожденными пороками развития
Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития
Кровнородственный брак
Возраст матери старше 35 лет
Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусные, массивная лекарственная терапия, рентгенологические процедуры, проф. вредности).
Характеристика наследственных заболеваний
I.I МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ :
1.чем реже патология встречается в данной группе населения, тем больше риск проявления ее среди родственников больного;
2.риск для потомства заметно увеличивается в тех семьях, где имеется уже два и более пораженных членов семьи;
3.чем тяжелее степень поражения больного, тем выше риск для его родственников;
4.частота выше в кровнородственных семьях;
5.более высокий процент поражения будут иметь лица, принадлежащие к наиболее поражающемуся полу в данной семье.
6.
II. МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ - обусловлены патологией одного гена.
ДДОМИНАНТНЫЕ
1.одинаковая частота поражения у лиц разного пола;
2.наличие патологии у одного из родителей;
3.передача заболевания из поколения в поколение, т.е. по вертикали с частотой 50% РЕЦЕССИВНЫЕ
1.одинаковая частота поражения среди лиц разного пола;
2.отсутствие болезни у родителей, которые являются , как правило, носителями патологического гена, находящегося в скрытом (гетерозиготном) состоянии;
3.передача заболевания от фенотипически здоровых
4.родителей детям, т.е. по горизонтали с частотой 25%