19. От чего зависит фенотипическое проявление мутации?

От плоидности генома – у бактерий в первом же поколении. От характера мутации (рецессивность/доминантность).

В зависимости от характера нарушения функций кодируемого геном белка мутации делят на группы: (1) мутации, сопровождающиеся полной или частичной потерей функции белка; (2) мутации, эффект которых обусловлен снижением содержания нормального белка, то есть гаплонедостаточностью; (3) мутации, приводящие к появлению у мутантного белка новой агрессивной патологической функции; (4) мутации, обладающие негативной функцией по отношению к нормальному продукту гена, то есть, такие мутации, при которых мутантный белок подавляет действие нормального. Очевидно, что патологический эффект мутаций первого типа будет проявляться только в гомозиготном состоянии, то есть это рецессивные мутации. Гаплонедостаточность может быть результатом как рецессивных, так и доминантных мутаций. Для фенотипического проявляются мутаций с доминантно-негативным эффектом, входящих в третью и четвертую группы, достаточно их присутствия в гетерозиготном состоянии. Такие мутации относятся к классу доминантных.

От экспрессивности и пенетрантности:

Экспрессивность (выразительность) — это степень фенотипического выражения мутаций у данной особи. Чем выше экспрессивность — тем сильнее фенотип изменен данной мутацией. Экспрессивность оценивается по количеству (проценту) особей с максимальным выражением мутации в фенотипе. Экспрессивность можно изменить воздействием среды на развивающийся организм. Например, число фасеток глаз дрозофилы при мутации Ваг—лентовидного глаза, зави-сит от температуры. Однако, экспрессивность можно изменить и действием отбора. Например, Н. В. Тимофеев-Ресовский, ведя направленный отбор, изменил экспрессивность мутации vti у дрозофилы. Эта мутация нарушает поперечные жилки крыльев. Ее фенотипическое выражение варьирует от прерывания жилок до полной их редукции. Из 30 мутантных линий удалось получить две со 100 % экспрессивностью. У остальных 28 линий, полученных в результате отбора на усиление экспрессивности, этот показатель варьировал от 15 до 90%.

Другая важная характеристика фенотипического выражения мутаций — пенетрантность (проникающая способность), характеризующая устойчивость фенотипа по отношению к мутационному изменению. Пенетрантность оценивают по частоте (проценту) особей, у которых данная мутация проявляется в фенотипе, независимо от степени ее проявления. Так, пенетрантность мутации Ваг—мутации «лентовидного глаза», приводящей к редукции передних и задних фасеток глаза дрозофилы, —100 %, а пенетрантность мутации eyeless — мутации «безглазости», эффект которой выражается в редукции всех фасеток глаза, за исключением центральных, меньше 100 %. Кроме того, у гомозигот последней мутации изменчивость при одинаковых внешних условиях колеблется от отсутствия глаза до нормы. При этом у одной мухи правый и левый глаза могут испытывать разную степень редукции. Пенетрантность можно изменить и прямым воздействием факторов среды и путем отбора. Примером изменения пенетрантности может служить мутация abnormal abdomen — ненормальное брюшко у Drosophila melanogaster (рис. 18). Эта мутация выражается в нарушениях сегментации и пигментации брюшка мух. На влажном корме мутация « ведет себя» как доминантная и имеет 100 % пенетрантность. На подсушенном корме пенетрантность понижается по мере уменьшения влажности и мутация становится рецессивной. М. М. Камшилов путем отбора на пенетрантность изменил фенотипическое выражение этой мутации на противоположное. Она стала доминантной на подсушенном корме. В эксперименте с мутацией vti Н. В. Тимофеев-Ресовский в 9 из 30 линий получил путем отбора 100 % пенетрантность.