Примерное однодневное меню для больных гомоцистинурией

Блюда	Возраст
	1-1,5 года	1,5-3 года	3-5 лет	5-7 лет	7-14лет
Завтрак
Каша рисовая безмолочная с тыквой	150	150	200	200	200
Молочный б/б напиток	30	50	50	50	50
Печеное яблоко	50	70	100	100	150
Чай с сахаром	150	150	150	200	200
Обед
Салат из свежих огурцов	-	30	30	50	70
Суп-пюре из кабачков	100	150	-	-	-
Щи зеленые вегетарианские	-	-	150	200	200
Голубцы овощные с саго	100	100	150	150	200
Вермишель безбелковая с черносливом			150	200	200
Компот из вишни	100	150	150	150	200
Масло сливочное	10	10	10	10	10
Полдник
Яблочно-банановое пюре	100	125	150	-	-
Фруктовый салат с сахаром	-	-	-	200	200
Молочный безбелковый напиток	50	100	150	200	200
Печенье из низкобелковой смеси для выпечки	10	10	10	15	20
Ужин
Морковь тертая с сахаром	70	100	-	-	-
Морковь тертая с изюмом	-	-	100	150	200
Сок апельсиновый с мякотью	-	-	150	150	200
Оладьи из смеси «Оладышек» со сметаной	50 5	100 5	100 10	150 10	200 15
Фрукты	60	70	100	150	150
Чай с сахаром	150	150	150	200	200
Хлеб на весь день
Хлеб из низкобелковой смеси для выпечки	50	50	100	150	200

Контроль за эффективностью и безопасностью лечения наследственных нарушений аминокислотного обмена

Критерием оценки эффективности комплексной терапии НБО являются:

- положительная динамика параметров нутритивного статуса, основных клинических показателей (самочувствие детей, адекватность поведения, улучшение познавательной деятельности, концентрации внимания, успеваемости, повышение коэффициента нервнопсихического развития детей (IQ) и т.д.), состояния внутренних органов и систем (нормализация артериального и внутриглазного давления, снижение гиперкоагуляции, повышение иммунитета и т.д.);

-положительная динамика аминокислотного спектра крови и мочи.

Биохимическим критерием улучшения метаболических процессов и адекватности терапии служат:

-при тирознемии - снижение уровня свободного тирозина в крови (норма – 55-120 μмоль/л);

-при гомоцистинурии – отсутствие в крови гомоцистина, нормализация содержания метионина и цистина в крови (норма –10-40 μмоль/л и 15-45 μмоль/л соответственно);

-при изовалериановой ацидурии – снижение уровня свободного лейцина в крови (норма – 50-160 μмоль/л), а также снижение содержания в сыворотке крови 3-гидроксиизовалериановай кислоты (норма <2 ммоль на 1 моль креатинина) и изовалерилглицина (норма <0,1 ммоль на 1 моль креатинина).

- при метилмалоновой и пропионовой ацидемии – снижение уровней в крови свободных изолейцина (норма 25 – 105 μмоль/л), метионина (норма 18 – 45 μмоль/л), треонина (норма 45 – 250 μмоль/л), валина (норма 65 – 250 μмоль/л); повышение уровня свободного глицина до 115 – 290 μмоль/л); отсутствие экскреции метилмалоната с мочой;

-при глутаровой ацидурии – снижение уровней в крови свободных триптофана (норма - 15-65 μмоль/л) и лизина (норма - 45-90μмоль/л) отсутствие экскреции глутаровой кислоты с мочой;

-при «болезни кленового сиропа» – снижение уровней в крови свободных лейцина ( норма 50-185 μмоль/л), изолейцина (норма 25 – 105 μмоль/л) и валина ( норма - 130-318 μмоль/л); повышение уровня свободного аланина до 275-450 μмоль/л; отсутствие в крови алло-изолейцина.

Контроль за эффективностью лечения рекомендуется осуществлять не реже 1 раза в месяц для детей до 3-х лет и 1 раз в 3 месяца для больных более старшего возраста.

Наряду с осмотром специалистов (педиатра-генетика, окулиста, невропатолога, психолога) обязательно проведение биохимического исследования аминокислотного спектра крови и мочи, результаты которого позволят объективно оценить адекватность разработанного диетичского лечения и своевременно првести его коррекцию.

Создание новых отечественных специализированных продуктов на основе смеси Ļ-аминокислот, предназначенных для больных с тирозинемией, гомоцистинурией, изовалериановой, метилмалоновой и пропионовой ацидемиями, глутаровой ацидурией, «болезнью кленового сиропа» и гистидинемией различных возрастных групп, а также включение в питание новых малобелковых и безбелковых продуктов на основе крахмалов позволяет совершенствовать диетотерапию, повысить энергетическую ценность лечебной диеты, разнообразить рационы и расширить ассортимент блюд.