Количество белка в некоторых пищевых продуктах.

Название продукта	Содержание белка, %
Мясо	18-22
Рыба	17-20
Сыр	20-36
Молоко	3,5
Рис	8,0
Горох	26
Соя	35
Картофель	1,5-2,0
Капуста	1,1-1,6
Морковь	0,8-1,0
Яблоки	0,3-0,4

Растительные белки по биологической ценности уступают животным, так как труднее перевариваются и бедны лизином, метионином и триптофаном. Однако при определённой комбинации растительных белков организм можно обеспечить полной и сбалансированной смесью аминокислот.

Благодаря успехам в изучении генома человека усовершенствовались методы диагностики и обоснованы патогенетические подходы к терапии метаболических нарушений.

Среди известных заболеваний человека наследственные болезни обмена веществ (НБО) составляют существенное количество (более 500 нозологических единиц). Их суммарная частота у новорожденных составляет приблизительно 1:1000. Около 40% этих заболеваний характеризуются ранним началом, прогредиентным течением и летальным исходом в возрасте до трех лет. Причинами НБО являются мутации структурных генов, под контролем которых осуществляется синтез белков, выполняющих различные функции в организме - ферментного катализа, структурные, транспортные. Большинство НБО наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

НБО подразделяют на следующие классы: болезни углеводного обмена, болезни аминокислотного обмена (аминоацидопатии, органические ацидурии), болезни дыхательной цепи митохондрий (митохондриальные болезни), нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот, лизосомные болезни, пероксисомные болезни, болезни пуринового и пиримидинового обмена, болезни обмена металлов, наследственные болезни транспортных систем, наследственные болезни желудочно-кишечного тракта, болезни нейротрансмиттерного обмена и другие формы НБО.

Основными клиническими проявлениями НБО у детей являются нарушения со стороны центральной нервной системы (ЦНС): так, возможно развитие судорожного синдрома, гипотермии, комы, летаргии, гипертонуса мышц туловища и конечностей, генерализованной мышечной гипотонии, энцефалопатии; дыхательных нарушений (апноэ, диспноэ, тахипноэ); частыми проявлениями являются рвота с дегидратацией; кардиомиопатия; аритмия, острая сердечная недостаточность, нарушение функции печени и почек.

Дифференциальная диагностика проводится между различными классами НБО, со сходной клинической симптоматикой, синдромальными состояниями, органическим поражением ЦНС, внутриутробными инфекциями, гепатитами, патологией костной системы, заболеваниями почек.

В настоящее время известно большое количество наследственных заболеваний, среди которых значительную группу составляют энзимопатии, связанные с нарушением обмена аминокислот (фенилкетонурия, тирозинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, болезнь «кленового сиропа», изовалериановая ацидемия, метилмалоновая и пропионовая ацидемия, глутатровая ацидурия) – далее «наследственные болезни обмена аминокислот» - НБО АК.

В основе генеза данных заболеваний лежит нарушение активности того или иного фермента, участвующего в метаболизме аминокислот, поступающих с пищей. Блок, который образуется на пути обмена аминокислоты либо её вторичных метаболитов, приводит к избыточному накоплению в биологических жидкостях и тканях больного этой аминокислоты или продуктов её обмена, обладающих общетоксическим и нейротоксическим действием.

Лечение НБО и, в частности, НБО АК и профилактика их тяжелых последствий является одной из важнейших проблем клинической генетики и педиатрии. При несвоевременном лечении такие заболевания характеризуются прогредиентным течением и приводят к тяжелым поражениям центральной нервной системы и инвалидизации детей. Раннее выявление и своевременное лечение заболеваний обмена веществ – это реальная возможность предупредить развитие тяжелой клинической патологии.

Основная роль в коррекции НБО АК отводится методам патогенетической терапии. Ведущим, а порой единственным методом в комплексном лечении этих болезней является специализированная диетотерапия. Главная цель диетотера- пии - обойти блок в метаболической цепи с участием дефектного фермента путем ограничения поступления с пищей аминокислот, обмен которых оказывается нарушенным.

С возрастом НБО АК не излечиваются, но на фоне своевременно начатой диетотерапии, назначаемой в большинстве случаев, пожизненно, и состоящей в ограничении потребления с пищей белка и назначении специализированных продуктов на основе смесей кристаллических L-аминокислот, удается предотвратить развитие тяжелых поражений центральной нервной системы и социально адаптировать больного.

Помимо диетотерапии, в лечении некоторых НБО АК определённую роль играет фармакотерапия, проводимая с использованием фармацевтических доз витаминов группы В, карнитина и некоторых других препаратов.

Медико-генетическое консультирование с проведением пренатальной диагностики способствует раннему выявлению НБО АК. В зависимости от заболевания осуществляются различные подходы к их дородовой диагностике: определение активности мутантного фермента в биоптате хориона, определение концентрации специфических метаболитов в амниотической жидкости, молекулярно-генетическое исследование. Для наиболее частых НБО АК (фенилкетонурия, гистидинемия, болезнь “кленового сиропа”) рекомендуется проведение массового скрининга.

За рубежом на протяжении последних 30 лет в промышленных масштабах производятся продукты для проведения специализированной диетотерапии фенилкетонурии, тирозинемии, гомоцистинурии, глутаровой ацидурии, изовалериановой, метилмалоновой и пропионовой ацидемии, болезни “кленового сиропа”, гистидинемии. В России и Украине для больных с указанной патологией аналогичные продукты отечественного производства до настоящего времени отсутствуют, за исключением специализированных продуктов серии «Афенилак» и «Тетрафен», предназначенных для больных с фенилкетонурией. В настоящее время разрабатывается полная линия отечественных специализированных продуктов, учитывающих пищевые потребности в аминокислотах больных всех вышеперечисленных НБО АК всех возрастов (включая женщин в преконцептуальном периоде и во время беременности), открываются широкие возможности для осуществления адекватной диетотерапии больных НБО АК.