Организация лечебного питания для больных с наследственными болезнями аминокислотного обмена

Основным патогенетическим методом лечения НБО АК является диетотерапия. В основе ее лежит ограничение натурального белка пищи за счет исключения из рациона высокобелковых продуктов, квота которого лимитируется минимальным допустимым количеством аминокислоты, метаболизм которой нарушен.

Незаменимые аминокислоты не синтезируются в организме и должны ежедневно поступать в рацион для обеспечения нормального роста и развития ребенка, поэтому в диете больных детей частично используются натуральные продукты с низким содержанием соответствующей аминокислоты, допустимое количество которой рассчитывается строго индивидуально в зависимости от вида заболевания и возраста ребенка. На первом этапе диетотерапии у каждого больного определяется толерантность к патогенетически значимой аминокислоте, после чего назначается индивидуальный лечебный рацион.

Для построения таких рационов используются натуральные продукты с минимальным содержанием определенной аминокислоты, особенно продукты растительного происхождения с низким содержанием белка (приложения 1,2). Для каждого вида НБО АК требуется избирательный подбор продуктов с целью обеспечения наибольшего соответствия лечебного рациона уровню метаболических расстройств, имеющихся у больного ребенка. Следует также учитывать специфику диетических ограничений у больных изовалериановой, пропионовой и метилмалоновой ацидемиями (см. выше, таблица 20).

Критерием адекватности диетотерапии является уровень патогенетически значимой аминокислоты или ее метаболитов в крови и моче.

Комплексная патогенетическая терапия наследственных болезней обмена аминокислот и органических кислот проводится в соответствии со следующими принципами:

- исключение из рациона больных детей продуктов с высоким содержанием белка (мясо, субпродукты, рыба, молочные продукты, яйцепродукты, хлебобулочные изделия, бобовые и др.);

- ограниченное потребление белков растительного происхождения с учетом минимальной суточной потребности ребенка в той аминокислоте, метаболизм которой нарушен;

- применение специализированных лечебных продуктов на основе аминокислот для восполнения дефицита белка, незаменимых аминокислот и обеспечения адекватного роста и развития ребенка;

- равномерное распределение белковой нагрузки в течение дня;

- обеспечение достаточной энергетической ценности рациона за счет использования в диете малобелковых крахмалсодержащих продуктов;

- медикаментозное лечение, включающее витаминотерапию (при необходимости в высоких дозах), препараты для коррекции метаболических расстройств и улучшения сосудистой микроциркуляции, ноотропы, антиконвульсанты (по показаниям).

В связи с резким ограничением белка натуральных продуктов в рационе возникает необходимость использования специализированных продуктов с полным отсутствием патогенетически значимой аминокислоты. Данные лечебные продукты являются основными источниками белка в элиминационной диете.

В настоящее время широко используются продукты отечественного и зарубежного производства только для больных ФКУ.

За рубежом для лечения наследственных болезней аминокислотного обмена существуют различные специализированные продукты, дифференцированные по возрасту: XPT Analog, XPT Maxamaid, XPT Maxamum (для тирозинемии), Xmet Analog, Xmet Maxamaid Xmet Maxamum (для гомоцистинурии), Xleu Analog, Xleu Maxamaid, Xleu Maxamum (для изовалериановой ацидемии), XMTVI Maxamum, XMTVI Analog, XMTVI Maxamaid, Milupa OS 2 (для метилмалоновой и пропионовой ацидемии), XLysXTryp Maxamaid, XLysXTrp Maxamum, XLYS,TRY Глутаридон (для глутаровой ацидурии), MSUD Analog, Milupa MSUD 2, Acerflex (MSUD) (для «болезни кленового сиропа»), Гистидон (для гистидинемии).

Продукты иностранных фирм-производителей, предназначенные для лечения наследственных метаболических нарушений, в Украине не прошли государственной регистрации, поэтому разработка и создание аналогичных продуктов для больных НБО АК очень важны и актуальны для проведения целенаправленной диетотерапии.

В настоящее время в России готовится к государственной регистрации и последующего производства в промышленных масштабах полная линейка продуктов для питания больных НБО АК всех возрастов, включая младенцев 1-го года жизни, детей 1-3, 3-6 лет, подростков и взрослых, женщин в преконцептуальный период и при беременности (таблица 21). Рекомендуемый состав макро- и микронутриентов в этих продуктах представлен в таблице 22. В ФГБУ Научном центре здоровья детей РАМН и ФГБУ НИИ питания РАМН разработаны медико-биологические требования к составу новых специализированных продуктов на основе смесей аминокислот для больных НБО АК различных возрастных групп.

Таблица 21

Номенклатура дифференцированных по возрасту новых специализированных продуктов на основе смесей аминокислот для больных с наследственными болезнями аминокислотного обмена (НБО АК),

Заболевание	Продукт	Возраст больных
		0-12 мес	1-3 года	3-6 лет	Старше 6 лет	Женшины (беременность)
Гомоцистину-рия	Без метионина	Продукт 14 –met	Продукт 20 –met	Продукт 40 –met	Продукт 70 –met	Продукт Премиум –met
Тирозинемия	Без тирозина и фенилала-нина	Продукт 14 -phe, -tyr	Продукт 20 -phe, -tyr	Продукт 40 -phe, -tyr	Продукт 70 -phe, -tyr	Продукт Премиум -phe, -tyr
Изовалериа-новая ацидемия	Без лейцина	Продукт 14 -leu	Продукт 20 -leu	Продукт 40 -leu	Продукт 70 -leu	Продукт Премиум -leu
Метилмалоно-вая и пропионовая ацидемия	Без изолейцина, метионина, треонина и валина	Продукт 14 -ile, -met, -tre, -val	Продукт 20 -ile, -met, -tre, -val	Продукт 40 -ile, -met, -tre, -val	Продукт 70 -ile, -met, -tre, -val	Продукт Премиум -ile, -met, -tre, -val
Глутаровая ацидурия	Без триптофана и лизина	Продукт 14 -trp, -lys	Продукт 20 - trp, -lys	Продукт 40 - trp, -lys	Продукт 70 - trp, -lys	Продукт Премиум - trp, -lys
Болезнь «кленового сиропа» (MSUD)	Без лейцина, изолейцина и валина	Продукт 14 -leu, -ile, -val	Продукт 20 -leu, -ile, -val	Продукт 40 -leu, -ile, -val	Продукт 70 -leu, -ile, -val	Продукт Премиум -leu, -ile, -val
Гистидинемия	Без гистидина	Продукт 14 -his	-	-	-	-