МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ

ДУ «ЦЕНТРАЛЬНИЙ МЕТОДИЧНИЙ КАБІНЕТ

З ВИЩОЇ МЕДИЧНОЇ ОСВІТИ МОЗ УКРАЇНИ»

СПАДКОВІ ПОРУШЕННЯ

ОБМІНУ АМІНОКИСЛОТ

методичні рекомендації

Харків -2013

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ

ДУ «ЦЕНТРАЛЬНИЙ МЕТОДИЧНИЙ КАБІНЕТ

З ВИЩОЇ МЕДИЧНОЇ ОСВІТИ МОЗ УКРАЇНИ»

ЗАТВЕРДЖУЮ Заступник Міністра ________________О.Толстанов «____»________________2013 р.

СПАДКОВІ ПОРУШЕННЯ

ОБМІНУ АМІНОКИСЛОТ

методичні рекомендації

ПОГОДЖУЮ Директор ДУ«Центральний методичний кабінет з вищої медичної освіти МОЗ України» _________________ І.Вітенко «____»_____________ 2013 р.

ПОГОДЖУЮ Директор Департаменту роботи з персоналом освіти та науки МОЗ України» _________________ М.Осійчук «____»_____________ 2013 р.

Харків -2013

Установа-розробник:

Харківський національний медичний університет МОЗ України;

Український інститут клінічної генетики ХНМУ;

ФГБУ Науковий центр здоров'я дітей РАМН в рамках реалізації підпрограми «Здорова дитина» федеральної цільової програми «Діти Росії».

Укладачи:

О.Я. Гречаніна член-кор. НАМНУ, д.мед.н., професор, генеральний директор Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру, директор Українського інституту клінічної генетики ХНМУ;

О.П.Здибська к.мед.н., доцент кафедри медичної генетики ХНМУ;

Ю.Б.Гречаніна д.мед.н., доцент кафедри медичної генетики ХНМУ, директор Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру;

І.А.Лебединець лікар Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру,

ФГБУ Научный центр здоровья детей РАМН:

А.А. Баранов академік РАН і РАМН, д.мед.н., професор,

Т.Е. Боровик д.мед.н., професор,

К.С. Ладодо д.мед.н., професор,

Т.В. Бушуєва к.мед.н.,

О.І. Маслова д.мед.н., професор,

Л.М. Кузенкова д.мед.н., професор,

О.В. Чумакова д.мед.н., професор,

В.М. Студенікін д.мед.н., професор,

Н.Г. Звонкова к.мед.н.,

А.Г. Тимофєєва к.мед.н.,

І.Я.Конь д.мед.н., професор ФГБУ НДІ харчування РАМН.

П.В.Новіков д.мед.н., професор, ФГБУ МНІІ педіатрії та дитячої хірургії Мінздоровсоцрозвитку Росії.

Рецензенти:

Семидоцька Ж.Д. академік УАН, д.мед.н., професор  ХНМУ

Паращук Ю.С. д.мед.н., професор ХНМУ

Голова проблемної профільної комісії МОЗ України:

Арбузова С.Б. член-кор. НАМНУ, д.мед.н., професор, голова Проблемної комісії МОЗ і НАМН України "Медична генетика".

Перечень сокращений

АК	Аминокислоти
АТФ	Аденозинтрифосфат кислота
НБО	Наследственнаые болезни обмена
НБО АК	Наследственнаые болезни обмена аминокислот
ЦНС	Центральная нервная система
Р-ОНРРФД-з	Гидроксифенилпируватдиоксиксигеназы
ГЦ	Гомоцистеин
Фен	Фенилаланин
Тир	Тирозин
CBS	Цистатионинбета-синтазы
Met	Метионин
Цис	Цистин
ММ	Метилмалонил-КоА-мутазы
ППК	Пропионил-КоА-карбоксилазы
Им	Изолейцин
Тре	Треонин
Вал	Валин
Лей	Лейцина
ГА1	Глютарованя ацидурия, тип 1
ГДК	Глутарил ацидурия, тип 1
Лиз	Лизин
ВСКАД	Мультиэнзимный комплекс
ПНЖК	Полиненасыщенные жирные кислоты
NTBC	2-нитро-4-трифторметилбензоил-1,3-цикло-гександион

Введение

Значение аминокислот (АК) для организма чрезвычайно высокое потому, что они используются для синтеза белков, входящих во все компоненты клеток, тканей, органов человека, для биосинтеза нейромедиаторов и гормонов.

АК служат донорами азота при синтезе всех азотосодержащих небелковых соединений, в том числе и нуклеотидов, гема, креатина, холина и др.

Значительна и энергетическая функция АК, так как их катаболизм служит источником энергии для синтеза АТФ. Взаимосвязь многочисленных химических превращений в организме осуществляет обмен АК.

В организме человека содержится 35г АК, свободных АК - 35-65мг/дл, большая часть АК входит в состав белков, количество которых составляет 15 кг. Источником АК являются белки пищи, собственные белки тканей и синтез АК из углеводов.

Многие клетки человеческого организма используют АК для синтеза биологически активных веществ - фосфолипидов, катехоламинов, гистамина, пуриновых и пиримидиновых оснований. Резервом АК являются все функциональные и структурные белки, а источником — белки пищи.

АК поддерживают азотистый баланс в организме (разницу между количеством азота, поступающего с пищей и количеством выделяемого), способствуют сохранению азотистого равновесия. Минимальное количество белков в пище, необходимое для поддержания азотистого равновесия, соответствует 30-50г/сут, оптимальное же количество при средней физической нагрузке составляет ~ 100-120 г/сут.

В ходе эволюции человек утратил способность синтезировать почти половину из двадцати аминокислот, входящих в состав белков. К их числу относят те аминокислоты, синтез которых включает много стадий и требует большого количества ферментов, кодируемых многими генами. Следовательно, те аминокислоты, синтез которых сложен и неэкономичен для организма, очевидно, выгоднее получать с пищей. Такие аминокислоты называют незаменимыми. К ним относят фенилаланин, метионин, треонин, триптофан, валин, лизин, лейцин, изолейцин.

Две аминокислоты- аргинин и гистидин - у взрослых образуются в достаточных количествах, однако детям для нормального роста организма необходимо дополнительное поступление этих аминокислот с пищей. Поэтому их называют частично заменимыми. Две другие аминокислоты - тирозин и цистеин - условно заменимые, так как для их синтеза необходимы незаменимые аминокислоты. Тирозин синтезируется из фенилаланина, а для образования цистеина необходим атом серы метионина.

Остальные аминокислоты легко синтезируются в клетках и называются заменимыми. К ним относят глицин, аспарагиновую кислоту, аспарагин, глутаминовую кислоту, глутамин, серин, пролин, аланин.

Основным источником аминокислот для клеток организма являются белки пищи. В различных пищевых продуктах содержание белка колеблется в широких пределах (табл.1)

Таблица 1.