Лікування:

Дієта, багата на тригліцериди; L-карнітин (до 50-100 мг/добу). Відмічено позитивний вплив преднізолону. Тяжкі гіпоглікемічні приступи купірують глюкозою.

Власне спостереження:

Ми спостерігали дитину Д., 5 років, яка була направлена з діагнозом: ДЦП, атонічно-статична форма, епі-синдром, затримка психомоторного розвитку.

У фенотипі звернули на себе увагу бліда шкіра, ламке волосся, паратрофія, макроцефалія, виступаючий лоб, трьохкутна форма обличчя, низькорозташовані деформовані вуха, епікант, страбізм, гіпотелоризм очей, блакитні склери, короткий ніс, короткий фільтр, аномалії дентіногенезу, високе піднебіння, коротка шия, широка грудна клітина, затримка психомоторного розвитку, розгальмованість, низький зріст.

В неврологічному статусі: затримка психомоторного розвитку на органічному фоні.

Дані обстеження дитини:

УЗД: двобічна пієлектазія, запальний процес в нирках, дифузні зміни паренхіми печінки, ознаки ДЖВШ, панкреатопатія, підвищений пневматоз кишечника.

При біохімічному дослідженні:

ТШХ сечі: ФА, тирозин, триптофан – 1 мг%, значне підвищення рівня валіну, глютамінової кислоти, аланіну, серіну, проліну, гліцину, аспарагінової кислоти, сліди глютаміну, сліди фруктози, глюкози, галактози, мальтози, лактози;

ТШХ крові: ФА, тирозин, триптофан – 4-5 мг%, підвищення рівня валіну, проліну, гліцину, аспарагінової кислоти;

ЛДГ – 596,05 (норма 225-450), загальний білок 62,45 (норма 66-87);

уринолізіс: позитивні кетокислоти, сліди індикану, негативна проба на Са, сліди проліну.

При цитогенетичному дослідженні: каріотип – норма.

На підставі скарг, характеру розвитку захворювання, високої пролінемії у поєднанні з гіпергліцинемією, універсальною гіпераміноацидурією та гіпераміноацидемією, підвищеним рівнем лактатдегідрогенази, дифузними змінами у печінці, панкреатопатією встановлено діагноз - LCHAD, ензимологічне підтвердження якого буде проведено за допомогою мас-спектрометрії.

Дефіцит ацил-Со-а-дегідрогенази жирних кислот з середнім вуглецевим ланцюгом (mcad)

Вперше описаний N.Gregersen et al. в 1976 році як суберілгліцинурія.

Недостатність цього ферменту є найчастішим порушенням окислювання жирних кислот у Центральній Європі. Його частота складає 1:6000. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Дефіцит флавінового ферменту. Ген картований на короткому плечу хромосоми 1, у локусі - 1р31 та 1р22.1. Можливий початок після провокуючих факторів: інфекції, операції.

Критерії діагнозу:

• захворювання, після операції і т.п.: сонливість, летаргія, нудота, блювота (часто при нормальному вмісті цукру в крові) – кома на протязі 1-2 годин, судоми, зупинка серця;

• відсутність первинного ураження м'язів, іноді безсимптомне;

• гіпоглікемія;

• ацидурія (С6-С10, декарбоксильні кислоти, суберілгліцин, ацилкарнітин);

• в плазмі крові – С8 (октаноілкарнітин);

• мутаційний аналіз: звичайна мутація К329Е в гені MCAD;

• фенілпропіоновий навантажувальний тест.

Лікування:

Дієта, L-карнітин до 100 мг/кг. Виключати голодування, вуглеводна їжа (до 60%), часте, дрібне годування, додаткове введення глюкози, обмеження жирів до 20%.

Прогноз: перший криз є фатальним в 25% випадків; часто спостерігається залишкове неврологічне порушення.