Лікування:

Вуглеводи (75% всього раціону), зниження білка (1,5г/кг/добу), липідів (3г/кг/добу), бікарбонати, рибофлавін (до 300 мг в день), карнітин (100-300 мг/кг/день). В період метаболічних кризів можливе введення глюкози з інсуліном і метиленового синього в дозі 2 мг/кг.

III форма:

3в тип:

• блювота, нудота;

• жовтяниця;

• гепатомегалія;

• м’язова слабкість;

• гіпотонія;

• в сечі: органічні кислоти.

• При КТ-атрофія білої субстанції мозку.

Лікування:

Гіповуглеводна дієта, рибофлавін, L-карнітин.

Власне спостереження:

Дитина Б., 9 місяців, направлена з діагнозом: перинатальне гіпоксично-ішемічне ураження ЦНС. Мати відмічала підвищення нервової збудливості, енцефалічні кризи, аутизм, вокаліз, тремтіння підборіддя, рідкі сечовипускання, м'язову слабкість, незвичайний запах сечі.

У фенотипі звернула на себе увагу недостатня маса тіла, м'язова гіпотонія, брахіцефалія, виступаючий лоб, широке обличчя, зменшені вуха, низько розташовані, помірний мікрофтальм, косоокість, вигнута спинка носа, довгий фільтр, високе піднебіння, коротка шия, широке розташування сосків, розумова відсталість, затримка психомоторного розвитку.

Дитина захворіла в 3 місяця після масивної антибіотикотерапії, відтоді незвичайний запах поту, затримка в психомоторному розвитку.

Дані обстеження дитини:

КТ: лікворно-гіпертензійний синдром, витончено мозолисте тіло, набряк в проекціях колоносових пазух.

Біохімічні дослідження:

Тригліцериди 2,24 (1,13-норма), сечовина 11,48 (6,8-норма);

ТШХ крові: ФА, тирозин, триптофан – 5-6 мг%, підвищення рівня валіну, аланіну;

Уринолізіс: проба на білок – незначні сліди, незначні сліди кетокислот, індикану, проба на кальцій – негативна (норма – позитивна).

На підставі характеру розвитку захворювання, наявності енцефалопатичних криз, прогресуючого розвитку, підвищеного рівня триптофану встановлено діагноз глутарової ацидурії I типу і призначено відповідну дієтотерапію та патогенетичні ліки, карнітин, гліцин, коензим Q. Через тиждень мати відмітила, що дитина заспокоїлася, стала контактною, більше вживає рідини.

Фумарова ацидемія

Вперше описана Zinn і співавт. в 1968 році. Локус – 1q42 [44].

Критерії діагнозу:

• тип успадкування – аутосомно-рецесивний;

• маніфестація до 5-7 місяців;

• недостатня прибавка маси;

• повторні блювоти;

• підвищена збудливість;

• тоніко-клонічні судоми;

• дистонія;

• мікроцефалія;

• аутизм;

• ензимодіагностика – дефект фумарази;

• в сечі: висока концентрація фумарової кислоти;

• в крові: підвищення лактату, пирувату, співвідношення лактат/пируват;

• ЕЕГ: "пік-хвиля";

• КТ: атрофія кори мозку, розширення шлуночкової системи, агенезія мозолястого тіла, можливі кісти мозку;

• при електронній мікроскопії – "рвані" червоні волокна.

Лікування:

Не розроблене, рекомендовано часте годування хворих. Можливе використання цитомаку, карнітину, убіхінону, вітамінів В1, В2, В6, А, С, Е.

Прогноз: несприятливий, смерть наступає від інтеркурентних інфекційних захворювань.