2) Розрахунок генетичного ризику в разі хромосомних хвороб, пов'язаних зі зміною кількості статевих хромосом

Ризик для сибсів, як правило, менше 1% (не перевищує популяційний).

3) Повторний ризик для нащадків жінок з каріотипом XXX і чоловіків з каріотипом хху та хуу.

Теоретичний ризик народження нащадків із трисомією по статевих хромосомах становить 50 % (зайва хромосома є в 50 % гамет). Проте більша частина анеуплоїдних ембріонів абортується. Тому фактично ризик складає приблизно 10 %.

Список літератури

1. Affara N., Bishop C, Brown W., Cooke H., Davey P., Ellis N., Graves J.M., Jones M„ Mitchell M., Rappold G., Tyler-Smith C, Yen P., Lau Y.-F.C. Report of the international workshop on Y chromosome mapping 1995.// Cytogenet.Cell Genet. - 1996. - 73. - 33-76.

2. Allen E.F., Hodgkin W.E. Trisomy for 8p21->pter owing to a familial translocation.//J.Med.Genet. - 1983. - 20. - 68-69.

3. Alvarado M., Bocian M., Walker A.P. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 3: case report, rewiew, and definition of a phenotype.// AJMG. - 1987. - 781-786.

4. Amir R.E., Van den Veyver I.B., Wan M., Tran C.Q., Francke IL, Zoghbi H.Y. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein2.// Nat.Genet. - 1999. - 23. - 185-188.

5. Anneren G., Frodis E., Joralf R. Trisomy 8 syndrome. The rib anomaly and some new features in two cases.// Helv. Paediatr.Acta. - 1981. - 36. - 465-472.

6. Anneren G., Lubeck P.O. Trisomy 4q31 to qter due to a maternal 4/8 translocation.//Hereditas. - 1984. - 100. - 45-49.

7. Anneren G., Sedin G. Trisomy 9 syndrome.// Acta Paediatr. Scand. - 1981. - 70. - 125-128.

8. Antich J., Carbonell X., Mas J. et al. De novo interstitial deletion of the long arm of chromosome 2 in a malformed newborn with a karyotype 46,XY,del(2)(ql2ql4).// Acta Paediatr.Scand. - 1983. - 72. - 631-633.

9. Armendares S., Salamanca F., Nava S. et al. The 12p trisomy syndrome.// Ann.Genet. -1975. - 18. - 947-989.

10. Ashraf Aziz M. Muscular and other abnormalities in a case of Edward's syndrome (18-trisomy).// Teratology. - 1979. - 20. - 303-312.

11. Baccichetti C, Lenzini E., Temperani P. et al. Partial trisomy 9p: clinical and cytogenetic correlations.// Ann.Genet. - 1979. - 22. - 199-204.

12. Back E., Stier R., Bohm N. et al. Partial monosomy 22pter->qll in a newborn with clinical features of trisomy 13 syndrome.// Ann.Genet. - 1980. - 23. - 244-248.

13. Baker E., Hinton L., Callen D.F., Haan E.A., Dobbie A., Sutherland G.R. A familial cryptic subtelomeric deletion 12p with variable phenotypic effect.// Clin.Genet. - 2002. -61. - 198-201.

14. Baldinger S., Millard C, Schmeling D., Bendel R.P. Prenatal diagnosis of trisomy 20 mosaicism indicating an extra embryonic origin.// Prenat.Diagn. - 1987. - 7. - 273-276.

15. Balestrazzi P., Virdis R., Frassi C, Negri V., Rigoli E., Bernasconi S. «De novo» trisomy 20p with macroorchidism in a prepubertal boy.// Ann.Genet. - 1984. - 27. - 58-59.

16. Barnes I.C.S., Curtis D., Duncan S.L.B. A duplication/deficient X chromosome in a girl with mental retardation and dismorphic features.// J.Med.Genet. - 1988. - 25. -264-267.

17. Batista D.A.S., Vianna-Morgante A.M., Richieri-Costa A. Tetrasomy 18p: tentative delineation of a syndrome.// J.Med.Genet. - 1983. - 20. - 144-147.

18. Beauvais P. La maladie de Creutzfeldt-Jakob. La plus important des maladies a prion. La Presse Medical 1997;26:3787-92.

19. Beemer F.A., De France H.F., Rosina-Angelista I.J.M., Gerards L.G., Cats B.P., Guyt R Familial partial monosomy 5p and trisomy 5q; three cases due to paternal pericentric invertion 5(pl5.1q33.3).// Clin.Genet. - 1984. - 26. - 209-215.

20. Beemer F.A., Klep-de-Pater J.M., Sepers G.L., Janssen B. Two cases of interstitial deletior of the long arm of chromosome 1: del(l)(q21 to q25) and del(l)(q41 to q43).//Clin.Genet. - 1985. - 27. - 515-519.

21. Beighle C, Karp L.E., Hanson J.W. et al. Small structural changes of chromosome 8. Twc cases with evidence for deletion.// Hum.Genet. - 1977. - 38. - 113-121.

22. Bell K.A., Van Deerlin P.G., Haddad B.R., Feinberg R.F. Cytogenetic diagnosis of «normal 46,XX» karyotypes in spontaneous abortions frequently may be misleading.// Fertil. Steril. - 1999. - 71. - 334-341.

23. Berezney R., Dubey D.D., Huberman J.F. Heterogeneity of eukaryotic replicons, replicon clusters, and replication foci.// Chromosoma. - 2000. - 108. - 471-482.

24. Berger R., Turc C, Wachter H. et al. Partial 7q trisomy.// Clin.Genet. - 1977. - 11. - 39-42. Berry A.C., Whittingham A.J., Neville B.G.R. Chromosome 15 in floppy infants.//Arch.Dis.Child. - 1981. - 56. - 882-885.

25. Bersu E.T. Anatomical analisys of the developmental effects of aneuploidy in man: The Down syndrome.// AJMG. - 1980. - 5. - 399-420. Bick D., Markovitz R.I., Horwich A. Trisomy 18 associated with ectopia cordis and occipital meningocele.// AJMG. - 1988. - 30. - 805-810.

26. Bishop, D.V.M. Handedness and Developmental Disorders // Blackwell Scientific Press. 1990. Oxford.

27. Bobrow M., Emerson P.M., Spriggs A.I. et al. Ring-1 chromosome, microcephalic dwarfism and acute myeloid leukemia.// Am.J.Dis.Child. - 1973. - 126. - 257-260.

28. Borgaonkar D.S. Chromosomal variation in man. A catalog of chromosomal variants and anomalies.// Alan R. Liss, Inc., NY, 5th, 6th,7th eds. - 1989,1991,1994. - 701. - 727. - 981.

29. Boue J., Boue A., Lazar P. Retrospective and prospective epidemiological studies of 1500 karyotyped spontaneous human abortions.// Teratology. - 1975. - 12. - 11-26.

30. Braga S., Schmidt A. Clinical and cytogenetic spectrum of duplication 3p.// Eur.J.Pediatr.- 1982. - 138. -195-197.

31. Bresson J.L., Noir A., Scherrer M. Deletion partielle du bras court du chromosome 8.// Ann. Genet. - 1977. - 20. - 70-72.

32. Bridgman G., Butler L.J. A child trisomic for the distal part of chromosome 14q.//Arch.Dis.Child. - 1980. - 55. - 474-477.

33. Brocker-Vriends A.H.J.T., Mooij D.D., Van Bel F., Beverstock G.C., Van de Kamp G.C. Monosomy 8p: an easily overlooked syndrome.// J.Med.Genet. - 1986. - 23. - 153-154. Brook C.G.D. Turner syndrome.// Arch.Dis.Child. - 1986. - 61. - 305-309. Brown S.W. Heterochromatin.// Science. - 1966. - 151. - 418-425.

34. Buchanan P.D., Rhodes R.L., Stevenson C.E. Interstitial deletion 2q31-q33.// AJMG. –1983. - 15. - 121-126. Buckton K.E., Barr D.G.D. Partial trisomy for long arm of chromosome 16.// J.Med.Genet.-1981. - 18. - 483.

35. Buckton K.E., Spowart G., Newton M.S., Evans H.J. Forty four probands with an additional «marker» chromosomes.// Hum.Genet. - 1985. - 69. - 353-370.

36. Buhler E.M., Mehes K., Muller H. et al. Cat-eye syndrome, a partial trisomy 22.// Hum.Genet. - 1972. - 15. - 150-162.

37. Butler L.J., Palmer A.V., Spencer T., Tabios-Broadway R., Wall W.J. A new intersticial deletion of chromosome No4 del(4)(qq22:q25).// Clin. Genet. - 1987. - 1987.-31.- 199-205.

38. Butler M.G., Fogo A.B., Fuchs D.A., Collins F.S., Dev V.G., Phillips J.A. Brief clinical report and review: two patients with ring chromosome 15 syndrome.// AJMG. - 1988. -29. - 149-154.

39. Cantu J.M., Rivas F., Ruiz C, Barajas L.O., Moller M., Rivera H. Trisomy 7p due to a mosaic normal/dir dup(7)(pl3 to p22). Syndrome delineation, critical segment assignment, and a comment on duplications.// Ann.Genet. - 1985. - 28. - 254-257.

40. Capobianco S., Ametrano 0., Bruna M.D., Capuano V., Colantuoni M., Mora M., Apolito R., Saviano M. Cat-eye syndrome: description of a case with high neurological compromission.// Riv.Ital.Ped. - 1986. - 12. - 431-435.

41. Carnevale A., Hernandes M., Limon-Toledo I. et al. A clinical syndrome associated with dup(5q).// AJMG. - 1982. - 13. - 277-283.

42. Cerruti Mainardi P., Perfumo C, Calli A., Chookyard G., Pastors G., Cavan S., Zara F.,Overhauser J., Pierluigi M., Bricarelli F.D. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation.// J.Med.Genet. -2001. - 38. - 151-8.

43. Chudley A.E., Pabello P.D., McAlpine P.J., Nickel B.E., Shokeir H.K. Ring chromosome 17 in a mentally retarded young man - clinical, cytogenetic and biochemical investigations.// AJMG. - 1982b. - 12. - 219-225.

44. Cohen M.M., Lerner C, Balkin N.E. Duplication of 16p from insertion of 16p into 16q with subsequent duplication due to crossing over within the inserted segment.//AJMG. - 1983. - 14. - 89-96.

45. Collen J.M., Falk D.E., Lippe R.M. et al. A 48,XXXX female with absence of ovaries.// AJMG.- 1985. - 6. - 275-278.

46. Cooke A., Tolmie J.L., Darlington W., Boyd E., Thomson R., Ferguson-Smith M.A.Confirmation of a suspected 16q deletion in a dismorphic child by flow karyotype analysis.//J.Med.Genet. - 1987. - 24. - 88-92.

47. Cooper D.N., Hall C. Down's syndrome and the molecular biology of chromosome 21.//Prog.Neurobiol. - 1988. - 30. - 507-530.

48. Corney M.J., Smith S. Early development of an infant with 18q syndrome.// J.Ment.Def.Res. - 1984. - 28. - 303-307.

49. Cousineau A.J., Higgins J.V., Hackel E. et al. Cytogenetic recognition of chromosomal duplication (dup(l)(p31.4—>p22.1)) and the detection of three different alleles at the PMG locus.// Ann.Hum.Genet. - 1981. - 45. - 337-340.

50. Daniel A., Ekblom L., Phillips S., FitzGerald J.M., Opitz J.M. NOR activity and centromere supression related in a De Novo fusion tdic(9;13)(p22;pl3) chromosome in a child with 9p- syndrome.// AJMG. - 1985. - 22. - 577-584.

51. De Rijk-van Andel J.F., Catsman-Berrevoets C.E., Halley F.D.J., Wesby-van Swaay E.,Niermeijer M., Ostra B.A. Isolated lissencephaly sequence associated with a microdeletion at chromosome 17pl3.// Hum. Genet. - 1991. - 87. - 509-510.

52. Del Valle Torrado M., Labarta J.D., Migliorini A.M. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 4 in a patient with mental retardation and abnormal phenotype.// J.Med.Genet. - 1982. - 19. - 477.

53. Delabar J.M., Sinet P.M., Chadefaux B., Nicole A., Gegonne A., Stehelin D., Fridlansky F., Creau-Goldberg N., Turleau C, De Grouchy J. Submicroscopic duplication of chromosome 21 and trisomy 21 phenotype (Down Syndrome).// Hum.Genet. - 1987. -76. -225-229.

54. Delicado A., Lopez Pajares I., Vicente P. et al. Partial trisomy 20. // Ann.Genet. - 1981.-24. - 54-56.

55. Delozier C, Theintz G, Sizonenko P. et al. A fourth case of ring chromosome 7.//Clin.Genet. - 1982. - 22. - 90-98.

56. Dipierri J.E., Matayoshi T. Ring chromosome 9:identification of a new case by G- and C-banding.// Ann.Genet. - 1982. - 25. - 243-245.

57. Dobyns W.B., Stratton R.F., Parke J.T. et al. Miller-Dieker syndrome: lissencephaly and monosomy 17p.// J.Pediatr. - 1983. - 102. - 552-558. Donlan M.A., Dolan C.R. Ring chromosome 18 in a mother and son.// AJMG. - 1986. - 24. - 171-174.

58. Donnenfeld A.E., McDonald D.M., Emanuel B.S., Zackai E.H. Partial monosomy 9p and partial trisomy 16q in a liveborn female.// Karyogram. - 1988. - 14. - 12-14.

59. Dorus E. The finding of a higher frequency of long Y chromosomes in criminals: Does the Y chromosome play a role in human behaviour?// Clin.Genet. - 1978. - 13. - 96-98.

60. Duca D., loan D., Meila P. et al. Interstitial deletion (2)(pl3 pl5).// Hum.Genet. - 1981.- 57. - 214-216.

61. Edwards J., Harden D., Cameron A. et al. A new trisomic syndrome.// Lancet. - 1960. -1. - 787-789.

62. Elsheikh M., Dunger D.B., Conway G.S., Wass J.A.H. Turner's syndrome in adulthood.//Endocrine Rev. - 2002. - 23. - 120-140.

63. Faulkner K.W., Holmes L.B., Steinfeld A., Abroms I.F. A child with 18q- syndrome and cerebellar astrocytoma.// J.Ped. - 1983. - 103. - 600-602.

64. Felding I., Kristoffersson U. A child with interstitial delition of chromosome 5.//Hereditas. - 1980. - 93. - 337-339.

65. Feldman G.M., Baumer J.G., Sparkes R.S. The dup(17p) syndrome.// AJMG. - 1982. - 11. - 299-304.

66. Fineman R.M., Ablow R.S., Breg W.R. et al. Complete and partial trisomy of different segments of chromosome 8: case reports and review.// Clin.Genet. - 1979. - 16. -390-398.

67. Fitch N. Partial trisomy 6.// Clin.Genet. - 1978. - 14. - 181-184.

68. Fitch N., Richer C.L., Pinsky L., Kahn A. Deletion of the long arm of the Y chromosome and review of Y chromosome abnormalities.// AJMG. - 1985. - 20. - 31-42.

69. Flint J., Wilkie A.O., Buckle V.J., Winter R.M., Holland A.J., McDermid H.E. The detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in idiopathic mental retardation.//Nat.Genet. - 1995. - 9. - 132-40.

70. Fryns 3.P., Kleczkowska A., Van den Berghe H. Moderate mental retardation and mild dismorphic syndrome in proximal 7q intersticial deletion.// Ann.Genet. - 1987a. - 30. -111-112.

71. Fryns 3.P., Kleszkowska A., Marien P., Van dev Berghe H. 18p tetrasomy. Futher evidence for a distinctive clinical syndrome.// Ann.Genet. - 1985. - 28. - 111-112.

72. Fryns J.P., De Backer D., Lemli L. et al. Partial duplication of the long arm of chromosome 22(22ql3) with complete trisomy 22 phenotype.// Paediatr.Belg. - 1980. - 33. -125-127.

73. Fryns J.P., De Muelenaere A., Van den Berghe H. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 15.// Ann.Genet. - 1982b. - 25. - 59-60.

74. Fryns J.P., Haspeslagh M., Goddeeris P. et al. Balanced and unbalanced pericentric inversion of chromosome 11.// Ann.Genet. - 1981. - 24. - 182-183.

75. Fryns J.P., Hondt F.D., Goddeeris P. et al. Full monosomy 21: a clinically recognizable syndrome?// Hum.Genet. - 1977b. - 37. - 155-159. Fryns J.P., Detavernier F., Van Fleteren A., Van den Berghe H. Partial trisomy 18q in a newborn with typical 18 trisomy phenotype.// Hum.Genet. - 1978. - 44. - 201-205.

76. Fryns J.P., Kleczkowska A., Buttiens M., Marien M., Van den Berghe H. Distal llq monosomy. The typical llq monosomy syndrome is due to deletion of subband llq24.1.// Clin.Genet. - 1986. - 30. - 255-260.

77. Fryns J.P., Kleczkowska A., Igodt-Amrye L., Van den Berghe H. Proximal duplication of the long arm of chromosome 10 (10ql2 to 10q22): a distinct clinical entity.//Clin.Genet. - 1987b. - 32. - 61-65.

78. Fryns J.P., Kleczkowska A., Jaeken J., Van den Berghe H. Ring chromosome 4 mosaicism and Potter sequence.// Ann.Genet. - 1988. - 31. - 120-122. Fryns J.P., Kleczkowska A., Kubien E., Van den Berghe H. XYY syndrome and other Y chromosome polysomies. Mental status and psychosocial functioning.// Genet.Counseling. - 1995. - 6. - 3. - 197-206.

79. Fryns J.P., Pedersen J.C., Duyck H. et al. Deletion of the short arm of chromosome 9. A clinically recognizable entity.// Eur.J.Pediatr. - 1980. - 134. - 201-204.

80. Fryns J.P., Petit P., Jaeken J., Eggermont E., Kleczkowska A., Van den Berghe H. Partial distal 6p trisomy: a clinical entity.// Ann.Genet. - 1983. - 26. - 50-52.

81. Fryns J.P., Petit P., Kleczkowska A., De Muelenaere A., Van den Berghe H. Ring chromosome 14 syndrome.// Ann.Genet. - 1982. - 25. - 179-180.

82. Fryns J.P., Petit P., Vinkel L. et al. Mosaic tetrasomy 21 in severe menthal handicap.// Eur.J.Pediatr. - 1982c. - 139. - 87-89.

83. Fryns J.P., Timmermans J., D'Hondt F. et al. Ring chromosome 15 syndrome.//Hum.Genet. - 1979. - 51. - 43-48.

84. Fryns J.P., Van Bosstraeten B., Malbrain H. et al. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 2 in a polymalformed newborn-karyotype: 46,XX,del(2)(q21;q24).//Hum. Genet. - 1977a. - 39. - 233-238.

85. Fujimaki W., Baba K., Tatara K., Umezu R., Kusakawa S., Mashima Y. Ring chromosome 15 in a mother and her children.// Hum.Genet. - 1987. - 76. - 32.

86. Fukushima Y., Kuroki Y., Ito T., Kondo I., Nishigaki I. Familial retinoblastoma (mother and son) with 13ql4 deletion.// Hum.Genet. - 1987. - 77. - 104-107.

87. Funderburk S.J., Sparkes R.S., Klisa I. The 9p- syndrome.// J.Med.Genet. - 1979. - 16. -75-79.

88. G. Martin"Output-input genetic hypothesis of ageing of the person" http://ageing-not.narod.ru/page2.html.

89. Gabarron J., Glover G., Jimenez A., Salas P., Perez-Bryan J., Parra M.3. Chromosomal imbalance in the offspring of translocation carriers involving 7p. Futher contribution with three cases to the partial trisomy 7p phenotype.// Clin.Genet. - 1988. - 33. -211-219.

90. Garau A., Crisponi G., Peretti D. et al. Trisomy 16q21->qter.// Hum.Genet. - 1980. - 53. -165-167.

91. Garcia-Cruz D., Rivera H., Barajas L.O., Oimenez-Sainz M., Nazara Z., Sanchez-Corona J., Duron-Huerta H., Garcia-Ochoa C, Cantu J.M. Monosomy 20p due to a de novo del(20)(pl2.2). Clinical and radiological delineation-of the syndrome.// Ann. Genet. -1985. - 28. - 231-234.

92. Garcia-Cruz D., Vaca G., Ibarra B. et al. Tetrasomy 9p: clinical aspects and enzymatic gene dosage expression.// Ann.Genet. - 1982. - 25. - 237-242.

93. Gardner R.J.M., Grindley R.M., Chewings W.E., Clarkson 3.E. Ring chromosome 1 associated with radial ray defect.// J.Med.Genet. - 1984. - 21. - 400.

94. Gauthier-Chouinard M. A de novo partial trisomy lq in mosaic due to a 1; 9 translocation.// Ann.Genet. - 1984. - 27. - 33-37.

95. Gebauer H.J., Majewak E., Rohrborn G. Das Ring-22-«Syndrom». In J.Spracher, M.Tolksdorf eds.// Klinische Genetik in der Padiatrie. 2 Symposion in Mainz.Stuttgart - New-York, G.Thieme. - 1980. - 188-200.

96. Gentilucci M., Corballis MC. From manual to speech: a gradual transition // Neuroscience and Behavioral Reviews. 2006. N 1.

97. Gilgenkrantz S., Morali A., Vidailhet M., Saura R., Serville F., Fontan D., Moraine C. The r(14) syndrome.// Ann.Genet. - 1984. - 27. - 73-78.

98. Glover G., Gabarron J., Lopez Ballester J.A. De novo lOq (q21q22) interstitial deletion.//Hum.Genet. - 1987. - 76. - 205.

99. Goldberg R., Fish B., Ship A. et al. Deletion of a portion of the long arm of chromosome 6.//Am.J.Med.Genet. - 1980. - 5. - 73-80.

100. Golden N.I., Bilenker R., Johnson W.E. Abnormality of chromosome 16 and its phenotypic expression.// Clin.Genet. - 1981. - 19. - 41-45.

101. Goldman B., Polani P.E., Daker M.G. et al. Clinical and cytogenetic aspects of X-chromosome deletions.// Clin.Genet. - 1982. - 21. - 36-52.

102. Greenhall E., Vessey M. The prevalence of subfertility: our view of the current confusion and a report of two new studies.// Fertil Steril. - 1990. - 54. - 978-983.

103. Grosse K.P., Meisei-Stosiek M., Schlenk I. et al. Das llq-Syndrom.// Klin.Paediatr. -1981. -193. -439-443.

104. Hagemeijer A., Smit E.M.E. Partial trisomy. Further evidence that trisomy of band 21q22 is essential for Down's phenotype.// Hum.Genet. - 1977. - 38. - 15-23.

105. Hall B.D. Mosaic tetrasomy 21 is a mosaic tetrasomy 12p some of the time.// Clin.Genet. -1985. - 27. - 284-285.

106. Hamers A.J.H., Van Kempen C. Ring chromosome 8 in a boy with multiple congenital abnormalities and mental retardation.// J.Med.Genet. - 1977. - 147. - 451-455.

107. Henderson A.A., Borgaonkar D.S. Trisomy 13 (Patau) syndrome in Delaware.// Del.Med.J. -1985. - 57. - 629-634.

108. Hertz J.M. Familial transmission of a ring chromosome 21.// Clin.Genet. - 1987. - 32. -35-39.

109. Higgins J.J., Rosen D.R., Loveless J.M., Clyman J.C., Grau M.J. A gene for nonsyndromic mental retardation maps to chromosome 3p25-pter.// Neurology. - 2000. - 55. - 335-40.

110. Holden J.J.A., MacDonald E.A. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 10: del(10)(qll.2q21).// AJMG. - 1985. - 20. - 245-248.

111. Holland-Saumur J., Borgaonkar D.S., Esterly K.L., Wilmoth D., Munshi G. A report of a case of r(13) syndrome and a review of the literature.// Cytologia. - 1987. - 52. - 243-254.

112. Hoo J.J. High resolution pattern of an inverted duplication (15).// Clin.Genet. - 1986. -29. - 241-245.

113. Hoo J.J., Lowry R.B., Lin C.C., Haslam R.H.A. Recurrent de novo interstitial deletion of 16q in two mentally retarded sisters.// Clin.Genet. - 1985. - 27. - 420-435.

114. Horsley S.W., Daniels R.J., Anguita E., Raynham H.A., Peden J.F., Villegas A., Vickers M.A.,Green S., Waye J.S., Chui D.H.K., Ayub H., MacCarthy A.B., Buckle V.J., Gibbons R.J.,Kearney L., Higgs D.R. Monosomy for the most telomeric, gene-rich region of the short arm of human chromosome 16 causes minimal phenotypic effects.// Eur.J.Hum.Genet. - 2001. - 9. - 217-225.

115. Howard-Peebles P.N., Finley W.H., Finley S.C. Complex chromosome rearrangement resulting in trisomy 15q22->qter.// AJHG. - 1981. - 33. - 119A.

116. Howard-Peebles P.N., Goldsmith J.P. Duplication of the region 2q31->2qter in a family with 2/9 translocation.// Hum.Hered. - 1980. - 30. - 84-88.

117. Hreidarsson S.J., Stamberg J. Distal monosomy 14 not associated with ring formation.//J.Med.Genet. - 1983. - 20. - 147-149.

118. Hsu L.J.F., Hirshhom K. The trisomy 22 syndrome and the cat eye syndrome.// In: Chromosomes in biology and medicine. - Eds.J.J.Yunis. - Acad.Press.N.Y. - 1977. - 339-368.

119. Hurgoiu V., Suciu S. Occurrence of 19p- in an infant with multiple dysmorphic features.//Ann.Genet. - 1984. - 27. - 56-57.

120. Ieshima A., Yorita T., Ohta S., Kuroki Y. A female infant with pure duplication 12q24.2 to qter.// Jpn.J.Hum.Genet. - 1984. - 29. - 391-397.

121. Ion R., Telvi L., Feingold J., Ponsot G., Pompidou A., Mc Elready K., Fellous M. Y chromosome abnormalities associated with mental retardation and dismorphia.// European society of human genetics. Abstract book of 26th annual meeting. Paris, France. - 1994. - 171.

122. ISCN 2005. An international system for human cytogenetic nomenclature//L.G. Shaffer, \J N Tommerup (eds); S. Karger, Basel. - 2005. - 6. - 128.

123. Jansen M., Beemer F.A., Van der Heiden C. et al. Ring chromosome 2: clinical, chromosomal and biochemical aspects.// Hum.Genet. - 1982. - 60. - 91-95.

124. Kadotani T., Watanabe Y., Sawana K. A case of partitial trisomy for the short arm of chromosome 9.// Proc.Jpn.Acad. - 1984. - Ser.b. - 60. - 9-12.

125. Kalousek D.K., Therien S. Deletion of the short arm of chromosome 20.// Hum.Genet. -1976. -34. -89-92.

126. Kalpini-Mavrou A. Non invasive prenatal diagnosis: fetal cells in maternal circulation.//Balkan J. Med. Genet. - 2003. - 6(Supl.l). - 109-112.

127. Kaplan L.C., Wayane A., Crowell S., Latt S.A. Trisomy 14 mosaicism in a liveborn male: clinical report and review of the literature.// AJMG. - 1986. -925-930.

128. Kardon N.B., Pollack L., Davis J.G. et al. De novo duplication of chromosome 7q.// AJHG. -1980. - 32. - 75A.

129. Kenwrick S., Woffendin H., Jakins T. et al. Survival of male patients with incontinentia pigmenti carrying a lethal mutation can be explained by somatic mosaicism or Klinefelter syndrome.// AJHG. - 2001. - 69. - 1210-1217.

130. Kessel E., Pfeiffer R.A. Tandem duplication (5ql3—>22) in a mentally deficient girl.//Hum.Genet. - 1979. - 52. - 217-220.

131. Kiss P., Osztovics MX Deletion of the short arm of chromosome 20.// Clin.Genet. - 1988. -33. - 140-141.

132. Kitsiou S., Bartsocas C.S. Unusual association of XYY chromosomal constitution with colobomas of iris, myopia, increased lipoproteins, mental retardation and convulsions.// Ann.Genet. - 1986. - 29. - 264-265.

133. Kivlin J.D., Fineman R.M., Williams M.S. Phenotypic variation in the del(12p) syndrome.//AJMG. - 1985. - 22. - 769-779.

134. Kleczkowska A., Fryns J.P., Buttiens M., De Bisschop F., Emmery L., Van den Berghe H.Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation.//Clin.Genet. - 1986. - 30. - 503-508.

135. Klep-de-Pater J.M., Bijisma J.B., Alkema F.M.J. Partial monosomy lOp syndrome.//Eur.J.Pediatr. - 1981. - 137. - 243-246.

136. Klep-de-Pater J.M., Bijisma J.B., De France H.F. et al. Partial trisomy lOq. A recognizable syndrome.// Hum.Genet. - 1979. - 46. - 29-40.

137. Klep-de-Pater J.M., De France H.F., Bijisma J.B. Interstitial deletion of the long arm of J chromosome 11.// J.Med.Genet. - 1985. - 22. - 224-226.

138. Knight L.A., Yong M.H., Tan M., Isl N.G. Del(3)(p25.3) without phenotypic effect.// AJMG.-1995.-32. -994-995.

139. Kocova M., Siegel S.F., Wenger S.L., Lee P.A., Trucco M. Detection of Y chromosome sequences in Turner's syndrome by Southern blot analysis of amplified DNA.//Lancet. - 1993. - 342. - 140-143.

140. Koivisto M., Herva R., Linna S.L. Serial duplication of 10(q21->q22) in a mentally retarded boy with congenital malformations.// Hum.Genet. - 1981. - 57. - 224-225.

141. Krauss CM., Caldwell D., Atkins L. Interstitial deletion and ring chromosome derived from 16q.//J.Med.Genet. - 1987. - 24. - 308-312.

142. Kumar D., Health P.R., Blank C.E. Clinical manifestations of trisomy 5q.//J.Med.Genet. - 1987. - 24. - 180-184.

143. Kurtzman D.N., Van Dyke D.L., Rich C.A., Weiss L. Duplication 3p21 to 3pter and cyclopia.//AJMG. - 1987. - 27. - 33-37.

144. Kushnick T., Rao K.W., Lamb A.N. Familial 5p- syndrome.// Clin.Genet. - 1984. - 26. -472-476.

145. Kuster W., Gebauer H.J., Majewski F., Lenard H.G. Report of a deletion 11 (qter to q23.3) and short review of the literature.// Eur.J.Ped. - 1985. - 144. - 286-288.

146. Lang A.P., Alfi O.S. Trisomy 19q.// Ann.Genet. - 1976. - 19. - 17-21.

147. Lesch K.P., Bengel D., Heils A., Sabol S.Z., Greenberg B.D., Petri S., Benjamin J., Muller C.R., Hamer D.H., Murphy D.L. (1996). Association of anxiety-related traits with a polymorphism in the serotonin transporter gene regulatory region. Science 274, 1527—1531.

148. Leung A.K.C., Rudd N.L. A case of ring (9)/del(9p) mosaicism associated with gastroesophageal reflux.// AJMG. - 1988. - 29. - 43-48.

149. Lopez Pajares I., Delicado A., Cobos P.V. et aL Partial trisomy 14q.// Hum.Genet. -1979. -46. - 243-247.

150. Lucas J., LeMee F., Le Marec B., Pluquailec K., Journel H., Picard F. Trisomy 20p resulting from a maternal pericentric inversion and brachymesophalangy of index.//Ann.Genet. - 1985. - 28. - 167-171.

151. Lurie I.W., Lazjuk G.I., Gurevich D.B. et al. Partial trisomy l0p in two generations. //Hum.Genet. - 1978. - 41. - 235-241.

152. Magenis R.E., Brown M.G., Allen L., Reiss J. De novo partial duplication of 17p[dup(17)(pl2 to pll.2)]: clinical report.// AJMG. - 1986. - 24. - 415-420.

153. Magenis R.E., Brown M.G., Lacy D.A., Budden S., La Franchi S. Is Angelman syndrome an alternate result of del(15)(qllql3)? // AJMG. - 1987. - 28. - 829-838.

154. Magnelli N.C., Therman E. Partial 12p deletion: a cause for mental retardation, multiple congenital abnormality syndrome.// J.Med.Genet. - 1975. - 12. - 105-108.

155. Martin N.C., Steinberg B.G. The dup(3) (p25->pter) syndrome: a case with holoprosencephaly.// AJMG. - 1983. - 14. - 767-772.

156. Martsolf J.T., Ray M. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 3. // Ann.Genet. - / 1983. - 26. - 98-99.

157. Mattei J.F., Mattei M.G., Ardissone J.P. et al. Clinical enzyme and cytogenetic investigations in three new cases of trisomy 8p. // Hum.Genet. - 1980. - 53. - 315-321.

158. Mattei J.F., Mattei M.G., Baetman M.A. et al. Trisomy 21 for the region 21q22.3: identification by high-resolution R-banding patterns.// Hum.Genet. - 1981. - 56. - 409-411.

159. Mill J, Tang T, Kaminsky Z, Khare T, Yazdanpanah S, Bouchard L, Jia P, Assadzadeh A, Flanagan J, Schumacher A, Wang SC, Petronis A. Epigenomic profiling reveals DNA-methylation changes associated with major psychosis Am J Hum Genet. 2008 Mar ;82(3):696-711.

160. Mitchell J.A., Packman S., Loughman W.D. et al. Deletion of different segments of the long arm of chromosome 4.// AJMG. - 1981. - 8. - 73-89.

161. Mitsufuji N., Tokuda S., Nalanoin H., Yoshioka H., Sawada T. Partial lOq trisomy with partial 12q monosomy.// Arch.Dis.Child. - 1997. - 77. - 528-529.

162. Moore CM., Pfeiffer R.A., Craig-Holmes A.P. et al. Partial trisomy 7p in two families resulting from different balanced translocations.// Clin.Genet. - 1982. - 21. - 112-121.

163. Mulcahy M.T., Pemberton P.J., Thompson E. et al. Is there a monosomy l0qter syndrome?//Clin.Genet. - 1982. - 21. - 33-35.

164. Muldal S.; Ockey C.H. The «double male»: a new chromosome constitution in Klinfelter's syndrome.// Lancet. - 1960. - 11. - 492-493.

165. Muller U., Staudt D., Hameister H. A patient with interstitial deletion 7(pl3->p21).//Ann.Genet. - 1981. - 24. - 239-241.

166. Muneer R.S., Rennert O.M. Partial trisomy 8q.// Pediatries. - 1981. - 15. - 566.

167. Nakagome Y., Tanaka T., Hashimoto T. et al. Interstitial deletion 6q in a malformed boy.//Ann.Genet. - 1980. - 23. - 49-51.

168. Nakahori Y., Nakagome Y. A malformed girl with duplication of chromosome 9q.// J.Med.Genet. - 1984. - 21. - 387-388.

169. Nakai H., Adachi M., Katsushuma N. et al. Ring chromosome 10 and its clinical features.//J.Med.Genet. - 1983. - 20. - 142-144.

170. Nakajima H., Nasimoto T., Takeya S. et al. 4p trisomy.// Jinrui Idengaku Zasshi. - 1977. -22. - 156-157.

171. Naritomi K., Shiroma N., Izumikava Y., Sameshima K., Ohdo S., Hirayama K. 16q21 is critical for 16q deletion syndrome.// Clin.Genet. - 1988. - 33. - 372-375.

172. Neidengard L., Sparkes R.S. Ring chromosome 16.// Hum.Genet. - 1981. - 59. - 175-177.

173. Nielsen J., Homma A., Rasmussen K. et al. Deletion 14q and pericentric invertion 14.//J.Med.Genet. - 1978. - 15. - 236-238.

174. NiikawaN., JinnoY.,TomoashiT. etal. Ring chromosome 46,XX,r(ll)(pl3q25) associated with clinical features of the llq- syndrome.// Ant.Genet. - 1981. - 24. - 172-175.

175. Nishi Y., Oshimura О., Ohama K., Usui T. Ring chromosome 6: case report and review.// AJMG. - 1982. - 12. - 109-114.

176. Ohdo A., Madokoro H., Makayama K. Interstitial delition of the long arm of chromosome 5:46,XX,del(5)(ql3q22).// J.Med.Genet. - 1982. - 19. - 479.

177. Ono K., Suzuki Y., Fujii I. et al. A case of ring chromosome E17:46,XX,r(17)(pl3->q25).//Jinrui Idengaku Zasshi. - 1974. - 19. - 235-242.

178. Opitz J.M., Patau K. A partial trisomy 5p syndrome.// Birth Defects Orig.Art.Ser. - 1975. -XI. - 5. - 191-200.

179. O'Riordan M.L., Robinson J.A., Buckton K.E., Evans H.J. Distinguishing between the chromosomes involved in Down's syndrome (trisomy 21) and cronic myeloid leukaemia (Phi) by fluorescence.// Nature. - 1971. - 230. - 167-168.

180. Orye E., Van Bever H. De novo distal trisomy 17q.// Ann.Genet. - 1985. - 28. - 61-62.

181. Pankau R., Johannson W., Grote W., Dorner K., Tolksdorf M. Interstial deletion of chromosome 13 involving the region 13ql4.// Hum.Genet. - 1987. - 77. - 292-293.

182. Park J.P., Graham J.M.Jr, Andrews P.A., Wurster-Hill D.H. Ring chromosome 12.// AJMG. -1988. - 29. - 437-440.

183. Parker C.E., Mavalwala J., Melnick J., Fish C.H. The 48,XXYY syndrome.// AJMG. - 1970. -48. - 777-781.

184. Pattemore P.K., Shaw R.L., Gunn T.R. The neonatal recognition of partial llq trisomy (previously trisomy 22).//Austr.Paed.J. - 1987. - 23. - 197-199.

185. Pawlowitzki I.H., Grobe H., Holzgreve W. Trisomy 20q due to maternal t(16;20) translocation.// Clin.Genet. - 1979. - 15. - 167-170.

186. Perez-Castillo A.J., Abrisqueta A. Ring chromosome 4 and Wolf syndrome.// Hum.Genet. -1977. -37. -87-91.

187. Peters J., Pehl C, Miller K. et al. Case report of mosaic partial trisomy 9 mimicking Klinfelters syndrome.// Birth Defects Orig.Art.Ser. - 1982. - 18. - 3B. - 287-293.

188. Petersen M.B., Hansen M., Djernes B.W. Full trisomy 22 in a newbord infant.// Ann.Genet. -1987. - 30. - 101-104.

189. Pfeiffer R.A., Kessel E. Partial trisomy 15ql. //Hum.Genet. - 1976. - 33. - 77-83.

190. Pfeiffer R.A., Muller R. Phenotype of trisomy 9.// Monat. Kinderheilkd. - 1984. - 132. -797-800.

191. Pflueger S.M.V. Cytogenetics of spontaneous abortions.// In: The principles of clinical cytogenetics. - eds.Gersen S.L., Keagle M.B. - Humana Press. - Totowa. - New Jersey. -USA. - 2005. - 323-345.

192. Pilz D.T., Quarrell O.W.J. Syndromes with lissencephaly.// J.Med.Genet. - 1996. - 33. -319-323. Pinho T., Therman E., Grosse K.P. et al. Partial llq trisomy syndrome.// Hum.Genet. -1981. - 58. - 129-134.

193. Plomin R., Rende R. Human behavioral genetics // Ann. Rev. of Psychol. 1991. V. 42. P. 161-190.

194. Porfirio B., Valorani M.G., Giannotti A., Sabetta G., Dallapiccola B. Ring 20 chromosome phenotype.//J.Med.Genet. - 1987. - 24. - 375-377.

195. Qazi Q.H., Madahar C, Kanchanapoomi R. et al. Partial chromosome 4 trisomy.//Clin.Genet. - 1981. - 20. - 179-184.

196. Quintana A., Sordo M.T., Estevez C. et al. 16 ring chromosome.// Clin.Genet. - 1983. -23. - 243.

197. Ray M., Chudley A.E., Christie N., Seargeant L. A case of de novo trisomy 12p syndrome.//Ann.Genet. - 1985. - 28. - 235-238.

198. Ray M., Chudley A.E., Christie N., Seargeant L. A case of de novo trisomy 12p syndrome.//Ann.Genet. - 1985. - 28. - 235-238.

199. Redheendran R., Neu R.L., Bannerman R.M. Long survival in trisomy-13-syndrome: 21 cases including prolonged survival in two patients 11 and 19 years old.// AJMG. -1981. - 8. - 167-172.

200. Reifen R.M., Gale R., Kerem E., Armon Y., Brand A., Dagan J., Kohn G. Partial deletion of the short arm of chromosome 3: further delineation of the 3p25->3pter syndrome.//Clin.Genet. - 1986. - 30. - 127-130.

201. Rethore M.O., Aurias A., Couturier J. et al. Chromosome 8: trisomie complete et trisomies segmentates.// Ann.Genet. - 1977. - 20. - 5-11.

202. Rethore M.O., Aurias A., Couturier J. et al. Chromosome 8: trisomie complete et trisomies segmentates.// Ann.Genet. - 1977. - 20. - 5-11.

203. Rethore M.O., Larget-Piet L., Abonyi D. et al. Sur quatre cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d'une nouvelle entite morbide.// Ann.Genet. -1970. - 13. - 217-232.

204. Rethore M.O., Renault F., Lafourcade J. et al. La trisomie 17p.// Ann.Genet. - 1983. -26. - 17-20.

205. Reynolds J.F., Wyandt H.E., Kelly T.E. De novo 21q interstitial deletion in a retarded boy with ulno-fibular dysostosis.// AJMG. - 1985. - 20. - 173-180.

206. Riccardi V.M. Trisomy 8: an international study of 70 patients.// Birth Defects Orig.Art.Ser. - 1977. - XIII. - 3C. - 171-184.

207. Richer C.L., Fitch N., Sitahal S. et al. Analisys of banding patterns in a case of ring chromosome 21.//AJMG. - 1981. - 10. - 323-331.

208. Ridler M.A.C., Lax R., Mitchell M.J. et al. An adult male with XYYY sex chromosomes.//Clin.Genet. - 1973. - 4. - 69-77.

209. Rodewald A., Zankl M., Gley E.O. et al. Partial trisomy 5q: three different phenotypes depending on the different duplicated segments.// Hum.Genet. - 1980. - 55. - 191-198.

210. Rosenfeld W., Verma R.S., Jhaveri R. et al. Partial duplication for the short arm of chromosome 2: the 2p23 pter syndrome.// Ann.Genet. - 1982. - 25. - 28-31.

211. Rosenfeld W., Verma R.S., Jhaveri R.C. et al. Duplication 3q: severe manifistation in an infant with a duplication of a short segment of 3q.// AJMG. - 1981. - 10. - 187-192.

212. Rosenthal J., Abeliovich D., Carmi R. Clinical variability of partial duplication lq: a clinical report and literature review.// AJMG. - 1987. - 27. - 789-792.

213. Royston D., Bannigan J. Autopsy findings in two cases of liveborn triploidy (69,XXX;69,XXY).// Irish J.Med.Genet. - 1987. - 156. - 101-103.

214. Salman M., Jhanwar S.C., Oster H. Will the new cytogenetics replase the old cytogenetics?// Clinical Genetics. - 2004. - 66. - 4. - 265-276.

215. Schinzel A. Trisomy 9p, a chromosome aberration with distinet radiologic findings.//Radiology. - 1979b. - 130. - 125-133.

216. Schinzel A., Schmid W. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 1,del(l)(q21->q25) in a profoundly retarded 8 year-old girl with multiple anomalies.//Clin.Genet. - 1980. - 8. - 305-313.

217. Schinzel A., Schmid W., Fraccaro M. et al. The «Cat Eye syndrome.» Dicentric small marker chromosome probably derived from a No.22 (tetrasomy 22pter->qll) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture.// Hum.Genet. - 1981. - 57. - 148-158. Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man.// Berlin, New York, de Gruyter. - 1984. - 862. - 2001. - 966.

218. Schmidt A., Passarge E. Variable mental development associated with deletion of the short arm of chromosome 18.// Clin.Genet. - 1981. - 20. - 390-391.

219. Schmidt R., Eviatar L., Nitowsky H.M. et al. Ring chromosome 14: a distinet clinical entity.// J.Med.Genet. - 1981. - 18. - 304-307.

220. Schnatterly A., Bono K.L., Robinow M. et al. Trisomy for distal 15q: phenotypic comparison of 9 cases in an extended family.// AJHG. - 1982. - 34. - 142A.

221. Scribanu N., McCullars E.B., Baumiller R.C. et al. The syndrome of ring chromosome 12.//AJMG. - 1980. - 5. - 165-170.

222. Seabright M., Lewis G.M. Interstitial deletion of chromosome 7 detected in three unrelated patients.// Hum.Genet. - 1978. - 42. - 223-226.

223. Serena Lungarotti M., Calabro A., Mariotti G. et al. Interstitial deletion 13q syndromes: a report on two unrelated parents.// Hum.Genet. - 1979. - 52. - 269-274.

224. Serville F., Broustet A., Sandler B. et al. Trisomie 7q partielle.// Ann.Genet. - 1975. -18. - 67-70.

225. Shapiro S.D., Hansen K.L., Pasztor L.M., DiLiberti J.H., Jorgenson R.J., Young R.S.,Moore CM. Deletions of the long arm of chromosome 10.// AJMG. - 1985. - 20. -181-196.

226. Silengo M.C., Luzzatti L., Centerwall W.R. et al. Intersticial deletion of the long arm of chromosome 5 in two unrelated children with congenital anomalies and mental retardation.// Clin.Genet. - 1981. - 19. - 174-180.

227. Singh T.H., Rajkova S. 49,XXXXY chromosome anomaly: an unusual variant of Klinfelters syndrome.// BritJ.Psychiat. - 1986. - 148. - 209-210. Sklower S., Jenkins E., Nolin S. et al. Familial distal trisomy 14q.// AJHG. - 1982. - 34. - 145A.

228. Smith A.S.M., McGavran L., Waldstein G. et al. Deletion of the 17 short arm in two patients with facial slefts and congenital heart disease.// AJHG. - 1982. - 34. - 146A.

229. Spear G.S., Porto M. 47,XXX chromosome constitution, ovarian dysgenesis and genito­urinary malformation.// AJHG. - 1988. - 29. - 511-515.

230. Stallard R., Juberg R.C. Partial monosomy 7q syndrome due to distal interstitial deletion.//Hum.Genet. - 1981. - 57. - 210-213.

231. Steinbach P., Adkins M.N., Caspar H. et al. The dup(3q) syndrome. Report of eight cases and review of the literature.// AJMG. - 1981. - 10. - 159-177.

232. Stewart J.M., Cavanagh N., Hughes D.T. Ring 20 chromosome in a child with seizures, minor anomalies and retardation.// Arch.Dis.Child. - 1979. - 54. - 477-479.

233. Taysi K., Dengler D.R., Jones L.A. et al. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 2. Case report and review of literature.// Ann.Genet. - 1981. - 24. -245-247.

234. Taysi K., Fishman M., Sekhon G.S. A terminal long arm deletion of chromosome 16 in a dysmorphic infant: 46,XY,del(16)(q22).// Births Defects Orig.Art.Ser. - 1978. - XIY. -6C. - 343-347.

235. Tranebjaerg L., Nielsen K.B., Tommerup N., Warburg M., Mikkelsen M. Interstitial deletion 13q: Further delineation of the syndrome by clinical and high-resolution chromosome analysis of five patients.// AJMG. - 1988. - 29. - 739-753.

236. Turleau C, Chavin-Colin F., De Grouchy J. La trisomie 6p partielle.// Ann.Genet. - 1978a. -21. - 88-91.

237. Turleau C, De Grouchy J. Trisomy 18qter and trisomy mapping of chromosome 18.//Clin.Genet. - 1977. - 12. - 361-371.

238. Turleau C, De Grouchy J. Trisomy 6qter.// Clin.Genet. - 1981. - 19. - 202-206. Turner H.H. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck and cubitus valgus.//Endocrinology. - 1938. - 23. - 566.

239. Turleau C, De Grouchy J., Bouveret J.P. Distal trisomy 17q.// Clin.Genet. - 1979c. - 16. -54-57.

240. Turleau C, De Grouchy J., Chabrolle J.P. Deletions intercalaires de 9q.// Ann.Genet. -1978b. - 21. - 234-236.

241. Turleau C, De Grouchy J., Chavin-Colin F. et al. Partial trisomy 9q: a new syndrome.//Hum.Genet. - 1976b. - 32. - 133-140.

242. Turleau C, De Grouchy J., Perignon F. et al. Monosomie 7qter.// Ann.Genet. - 1979a. -22. - 242-244.

243. Turleau C, De Grouchy J., Ponsot G. et al. Monosomy lOqter.// Hum.Genet. - 1979b. -47. - 233-237.

244. Turleau C, Rossier A., De Montis G. et al. Trisomie partielle 7q.// Ann.Genet. - 1976a. -19. - 37-42.

245. Van Swaay E., Beverstock G.C., van de Kamp J.J.P. A patient with an interstitial deletion of the short arm of chromosome 6.// Clin.Genet. - 1988. - 33. - 95-101.

246. Vianna-Morgante A.M., Richieri-Costa A., Rosenberg C. Deletion of the short arm of chromosome 20.// Clin.Genet. - 1987. - 31. - 406-409.

247. Villanueva A.L., Rebar R.W. Triple-X syndrome and premature ovarian failure.// Obst.Gynecol. - 1983. - 62. - 70-73.

248. Vohra K., Verma R.S., Concepcion L. Trisomy 22: report of a patient diagnosed as neonate.// Dis.markers. - 1987. - 5. - 13-18.

249. Werner W., Kraft S., Callen D.F., Bartsch 0., Hinkel G.K. A small deletion of 16q23.1->16q24.2 in a boy with iris coloboma and minor anomalies.// AJMG. - 1997. - 70. -371-6.

250. Willner J.P., Paciuc S., Cristian S. et al. The 7p partial trisomy syndrome.// Pediatr.Res. - 11. - 530.

251. Wilson G.N., Dasouki M., Barr M. Jr. Further delineation of the dup(3q) syndrome.//AJMG. - 1985a. - 22. - 17-123. Wilson G.N., Raj A., Baker D.L. The phenotype and cytogenetic spectrum of partial trisomy 9.// AJMG. - 1985b. - 20. - 277-282.

252. Wilson G.N., Pooley J., Parker J. The phenotype of ring chromosome 3.// J.Med.Genet. -1982. -19. -471-473.

253. Wilton P. Growth hormone treatment in girls with Turner's syndrome.// Acta.Paed.Scand. -1987. - 76. - 193-200. Wisniewski N., Politis G.D., Higgins J.V. Partial tetrasomy 9 in a liveborn.// Clin.Genet. - 14. - 147-153.

254. Witkowski R., Ulrich E., Piede U. Ring chromosome 3 in a retarded boy.// Hum.Genet. - 42. - 345-348.

255. Yunis E., Quintero L., Casteneda A., Ramiroz E., Leibovici M. Partial trisomy 3q+//Hum.Genet. - 1979. - 48. - 315-320.

256. Yunis E., Quintero L., Leibovici M. Monosomy lpter.// Hum.Genet. - 1981. - 56. - 279-282.

257. Yunis E., Ramirez E., Uribe J.G. Full trisomy 7 and Potter syndrome.// Hum.Genet. -1980. - 54. - 13-18.

258. Yunis E., Silva R., Egel H. et al. Partial trisomy 5p.// Hum.Genet. - 1978. - 43. - 231-237.

259. Zabel B.U., Baumann W.A. lq deletion syndrome.// Clin. Genet. - 1981a. - 19. - 544-545. Zabel B.U., Baumann W.A. Partial trisomy 12q.// J.Med. Genet. - 1981b. - 18. - 144-146.

260. Zonana J., Brown M.G., Magenis R.E. Distal 19q duplication.// Hum.Genet. - 1982. - 60. - 267-270. Zuffardi 0., Camerino G., Arrigo G., Giglio S., Bardoni B. Mechanisms of Y chromosome rearrangements and related phenotypes.// Cytogenet.Cell Genet. - 1997. - 77. - 40.

261. Балева Л.С, Ворсанова С.Г., Яковлева И.Н., Николаева Е.А., Колотий А.Д., Киселева Е.С., Берешева А.К., Сусков И.И., Сускова В.С. Редкая хромосомная аномалия у ребенка (родившегося у матери, подвергшейся радиационному воздействию в пубертатном периоде).// Российский вестник перинатологии и педиатрии. -2003.-1. -49-53.

262. Берешева А.К., Колотий А.Д., Перминов В.С, Белоусова Е.Д., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Молекулярно-цитогенетическая диагностика частичной трисомии длинно­го плеча хромосомы 9 у ребенка с задержкой психомоторного развития в резуль­тате материнской транслокации.// Российский вестник перинатологии и педи­атрии. - 1999. - 4. - 5. - 53-57.

263. Берешева А.К., Шаронин В.О., Курило Л.Ф., Ворсанова С.Г. Синдромы Дауна и дисомии хромосомы Y у ребенка двух лет: применение молекулярно-цитогенетичес-ких методов диагностики.// Материалы III Всероссийского конгресса «Современ­ные технологии в педиатрии и детской хирургии». - 2004. - 86-87.

264. Бужиевская Т.Н., Выговская Т.В. Анеуплоидия у человека (факты и гипотезы).// Ци­тология и генетика. - 1990. - 24. - 66-72.

265. Вехова Н.В. Клинико-генетический полиморфизм синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X, у детей.// Автореферат канд. дис-ции. - М.- 1994. - 24.

266. Ворсанова С.Г., Берешева А.К., Казанцева Л.З., Демидова И.А., Шаронин В.О., Соло­вьев И.В., Юров Ю.Б. Молекулярно-цитогенетическая циагностика хромосомных аномалий у супружеских пар с нарушением репродуктивной функции.// Про­блемы репродукции. - 1998а. - 4. - 41-46.

267. Ворсанова С.Г., Вехова Н.В., Демидова И.А., Юров Ю.Б. Синдром умственной отста­лости, сцепленной с ломкой хромосомой X: проблемы диагностики и наследова­ния.// Жур. Неврол. Психиатр. - 1998в. - 9. - 54-63.

268. Ворсанова С.Г., Казанцева Л.З., Берешева А.К., Демидова И.А. Результаты молекулярно-цитогенетической диагностики супружеских пар с нарушением репро­дуктивной функции при медико-генетическом консультировании.// Сб. науч. трудов «Молекулярная диагностика наследственных болезней и медико-гене­тическое консультирование». - М. - МОИП. - «Наука». - 1995а. - 1. - 124-133.

269. Ворсанова С.Г., Соловьев И.В., Юров И.Ю., Демидова И.А., Берешева А.К., Колотий А.Д., Монахов В.В., Кравец В.С, Юров Ю.Б. Цитогенетическая и молекулярная диаг­ностика различных форм умственной отсталости у детей.// Южно-Российский ме­дицинский журнал. - 2004а. - 2.-61-66.

270. Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Демидова И.А., Кравец В.С, Юров Ю.Б. Современные пред­ставления о синдроме Ретта: клинические, цитогенетические и молекулярные ис­следования.// Жур.Неврол.Псих. - 1999в. - 3. - 61-69.

271. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Александров И.А., Демидова И.А., Миткевич СП., Розенфельд Р.А. Необычный случай синдрома 18р-: диагностика с помощью клониро­ванного фрагмента ДНК.// Цитология и генетика. - 1986. - 20. - 4. - 291-294.

272. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Гречанина Е.Я. Хромосомные аномалии и синдромы при нервно-психических нарушениях. Харьков – 1998г. 80 с.

273. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Демидова И.А., Вехова Н.В. Хромосомные аномалии у детей с недифференцированными формами умственной отсталости по данным молекулярно-цитогенетических исследований.// Цитология и генетика. - 1993. -27. -3.-72-78.

274. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Демидова И.А., Вехова Н.В., Берешева А.К., Шаронин В.О. Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при меди­ко-генетическом консультировании детей с недифференцированными формами умственной отсталости.// Сб. науч. трудов «Молекулярная диагностика наслед­ственных болезней и медико-генетическое консультирование. - М. - МОНИКИ.- 19956. - 1. - 150-157.

275. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышев В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Клас­сификация и номенклатура.// Ростов-на-Дону. - Молот. - 1996. - 192.

276. Гречанина Е.Я., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Гречанин Б.Е., Ткачева Т.М., Мельникова Е.Н., Христич А.В., Гречанина Ю.Б., Дворниченко Н.С. Регистр хромосомных болезней. //Ультразвукова перинатальна діагностика № 11, 1999г., с. 24-50.

277. Гречанина Е.Я., Озерова Л.С., Христич А.В., Ткачева Т.М., Шепилева Н.В. Мельникова Е.Н., Дворниченко Н.С. Пренатальная и постнатальная діагностика хромосомних болезней //Ультразвукова перинатальна діагностика № 13, 2000г., с. 33-36.

278. Давиденкова Е.Ф., Берлинская Д.К., Тысячнюк С.Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом.// Л. - Медицина. - 1973. - 198.

279. Давиденкова Е.Ф., Либерман ИХ. Клиническая генетика.// Л. - Медицина. -1975. - 431. Демидова И.А., Ворсанова С.Г. Цитологический и молекулярный полиморфизм хромосом человека.// Медицинская генетика (экспериментальная информация). -I 1990. - 12. - 1-8.

280. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Атлас. - 1982. - М. - Медицина. - 263.

281. Козлова СИ., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдро­мы и медико-генетическое консультирование. //М. - Практика. - 1996. - 305.

282. Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Кешишян Е.С., Юров Ю.Б. Редкий случай дистальной делеции длинного плеча хромосомы 3: применение метода молекулярно-цитогенетической диагностики.// Материалы III Всероссийского конгресса «Совре­менные технологии в педиатрии и детской хирургии». - 20046. - 98.

283. Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Кешишян Е.С., Юров Ю.Б. Случай дупликации хромо­сомы 8, подтвержденный молекулярно-цитогенетическим Н5Н методом.// Мате­риалы III Всероссийского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». - 2004а. - 97.

284. Лазюк Г.И. Тератология человека.// М. - Медицина. - 1991. - 434.

285. Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болез­нях. // М. - Медицина. - 1988. - 255.

286. Медицина для специалистов Болезнь Крейтцфельдта. med-lib.ru/speclit/neuro/3.php.

287. Назаренко С.А. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Выпуск7. Новосибирск 2005.с.239.

288. Основы цитогенетики человека, под ред. А.А.Прокофьевой-Бельговской. - 1969. -|/ М. - Медицина. - 543.

289. Поворознюк В. В. Инволюционный остеопороз: механизмы развития, клиника, диагностика, профилактика и лечение // Новости науки и техн. Сер. мед. вып. геронтол. гериатр. - ВИНИТИ. - 1998. - 1. - С. 3-24.

290. Поль Берг Генная инженерия: методы генной инженерии - конструирование www.biotechnolog.ru/ge/ge5_1.htm.

291. Проблемы современной генетики Под ред. Е.Я.Гречаниной Харьков 2003г.,с.424.

292. Прокофьева-Бельговская А.А. Гетерохроматические районы хромосом.// М. - Наука. - 1986. - 430.

293. Пузырев В.П. Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека. //Медицинская генетика, 2008.- №9.- С.3-9.

294. Регистр хромосомных болезней человека (Сб.научных трудов) под ред. Н.П.Кулешова и И.В.Лурье.// М. - Академия мед.наук СССР. - 1984. - 218.

295. Ридли М. Геном. Открытия, которые потрясли мир.//Москва.-2008. с.426

296. Селезнев Ю.В. Модифицированный метод окраски хромосом человека по Гимза для выявления их линейной дифференцированное.// Бюлл.экспер.биол.мед. - 1972. - 73 - 4 - 122-124.

297. Соловьев И.В., Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Вехова Н.В., Шаронин В.О., Мале Р., Казанцева Л.З., Гречанина Е.Я., Бужиевская Т.И., Зерова Т.Э., Ройзес Ж., Юров Ю.Б. Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в пост - и пренатальном выявлении хромосомной патологии.// Ультразвукова перинатальна діагностика. -1995. - 6-7. - 65-70.

298. Суонсон К., Мерц Т., Янг У. Цитогенетика. - 1969. - М. - Мир. - 280.

299. Филиппов Ю.И. Цитогенетическое и клиническое изучение трисомии X у женщин.// Автореф.канд.дисс. - М. -1971. - 25.

300. Фогель Ф., Мотульски А Генетика человека. Том 2. Проблемы и подходы стр. 281.

301. Шаронин В.О., Ворсанова С.Г., Белова Н.А., Прыткина М.В., Юров Ю.Б. Необычный случай синдрома Клайнфельтера: молекулярно-цитогенетическая диагностика полисомии X.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2000. - 145. -5.-47-53.

302. Шерешевский Н.А. К вопросу о сочетании уродства с эндокринопатиями.// Вести эн­докринологии. - 1925. - 1. - 4. - 295.

303. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Нервные и психические заболевания у маль­чиков и мутации в гене-регуляторе МЕСР2.// Жур.Неврол.Псих. - 2004. - 10. -73-80.

224