- •Хромосома 22
- •Трисомія хромосоми 22 (Синдром "котячого ока")
- •Випадок мозаїчної форми трисомії по хромосомі 22
- •Випадок часткової моносомії короткого плеча хромосоми 22
- •Хххх - синдром
- •Ххххх - синдром (пента-х-синдром)
- •Хромосома у
- •Синдром Клайнфельтера (ххy-синдром)
- •Хххy та ххххy синдроми
- •Поєднана патологія Випадок складного мозаїцизму
- •Випадок синдрому Шерешевського-Тернера з ізосомною мозаїчною формою
- •Випадок поєднаної патології синдрому Шерешевського-Тернера і Вольфа-Хіршхорна мозаїцизм
- •Випадок поєднаної хромосомної патології синдрому Дауна і
- •Випадок надкількісної мініхромосоми
- •Синдром триплоїдії і синдром тетраплоїдії.
- •92,Хххх
- •Розрахунок генетичного ризику при зміні кількості і структури автосом
- •2) Розрахунок генетичного ризику в разі хромосомних хвороб, пов'язаних зі зміною кількості статевих хромосом
- •3) Повторний ризик для нащадків жінок з каріотипом XXX і чоловіків з каріотипом хху та хуу.
- •Список літератури
Хххy та ххххy синдроми
Психіка: розумова відсталість, ІQ становить 19-57, середній показник -34. Гіпотонія і\або гіпермобільність суглобів у третини хворих.
Ріст: тенденція до малої маси тіла новонароджених, низького зросту, затримка кісткового дозрівання - 53%.
Череп і лице: ущільнення швів черепа - 57%, широко посаджені очі - 80%, епікант - 82%, косоокість - 59%. Низьке перенісся, широкий задертий ніс - 95%, антимонголоїдний розріз очей - 79%, нижня щелепа, що виступає - 50%.
Вуха: великі, низько розташовані, деформовані - 70%.
Шия: коротка - 72%.
Грудна клітка - товста груднина - 75%.
Кінцівки: обмеження пронації ліктів - 95%. Променево-ліктьовий синостоз 4-42%. Клінодактилія 5 пальців - 90%. Coxa valga - 25%. Плоскостопість - 73%. Дисплазія епіфізів, звичайно незначна.
Дерматогліфічні зміни: висока частота зменшеної кількості дуг на пальцях (середня загальна кількість лише 50), середнє тотальне значення петель - 144.
Геніталії: гіпоплазія статевого члена - 80%, гіпоплазія яєчок, гіпоплазія канальців, зменшена кількість кліток Лейдига - 94%. Крипторхізм - 28%. Гіпоплазія мошонки - 80%.
Рідкі аномалії: гладкість, плоска потилиця, мікроцефалія, антимонголоїдний розріз очей, плями Брушфільда на райдужці, міопія, розколина піднебіння, маленькі штифтоподібні зуби, шийні перетинки (12%), заглибина в ділянці груднини, вроджені вади серця (особливо відкрита артеріальна протока), пуповидна кила, сколіоз, "мавпяча" складка, стійка деформація стіп, аномалії пальців стіп, широка щілина між 1 і 2 пальцями стоп, гіпоспадія, розщеплення мошонки.
Поєднана патологія Випадок складного мозаїцизму
Каріотип: mos46,ХУ[7]/46,ХХ,15pss[35]
Пробанд - жінка 20 років, народилася від 3-ої вагітності своєчасно, з масою тіла 3600г, довжина 52 см. Перша вагітність у матері закінчилася спонтанним викиднем, 2-а - нормальними пологами. На момент народження пробанда вік матері 33 роки, батька - 43.
Характеристика фенотипу
Довжина тіла збільшена (178 см).
Шкіра: пляма кольору кави з молоком у ділянці чола, телеангіектазія в міжлопатковій ділянці, спостерігається сухість шкіри.
Череп: виступаюче чоло.
Лице: асиметрія.
Ніс: гачкуватий, широка спинка, гіпоплазія крил.
Очі: синофриз, епікант, монголоїдний розріз очей.
Фільтр: короткий.
Рот: аномалії форми і локалізації зубів, піднебіння високе.
Підборіддя: надмірний розвиток нижньої щелепи.
Шия, грудна клітка, живіт: птеригіум, недорозвинення грудних залоз, асиметрія грудної клітки і лопаток.
Скелет: сколіоз у поперековому відділі, плечі опущені донизу і допереду.
Кінцівки: клінодактилія 2 пальців, стовщення міжфалангових суглобів, згинальні контрактури міжфалангових суглобів кистей, радіальна девіація 2 пальців кистей, дистрофія нігтів 4, 5 пальців стоп, нігті ламкі, розщеплюються на пластинки типу годинникових скелець, плоска стопа, варусне установка стоп, деформація суглоба 1 пальця, гіпоплазія мізинців.
Психіка: затримка психомоторного розвитку.
Визначається дисгенезія гонад.
Випадок синдрому Шерешевського-Тернера з ізосомною мозаїчною формою
Каріотип:
mos45,Х[10]/46,i(X)(qter→q10::q10→qter)[15]/46,X,i(X)(qter→q10::q10→qter)[25]
Пробанд, дівчинка, що народилася від 1 вагітності. Маса тіла новонародженої – 2300г, довжина - 49 см. Вік матері 22 роки, батька - 31. Коли дівчинці виповнилося 12 років, батьки звернулися в МГЦ у зв'язку із затримкою її росту.
Характеристика фенотипу
Шкіра: ділянки депігментації, невуси, телеангіектазії.
Череп: скошене чоло.
Ніс: широка спинка носа.
Очі: епікант.
Фільтр: короткий.
Піднебіння: високе.
Шия: коротка.
Грудна клітка: широка, коротка груднина, широке стояння сосків.
Кінцівки: синдактилія, широкі кисті, перерозгинання в ділянці дистальних фаланг.
Вади внутрішніх органів: дисгенезія гонад.