- •Хромосома 22
- •Трисомія хромосоми 22 (Синдром "котячого ока")
- •Випадок мозаїчної форми трисомії по хромосомі 22
- •Випадок часткової моносомії короткого плеча хромосоми 22
- •Хххх - синдром
- •Ххххх - синдром (пента-х-синдром)
- •Хромосома у
- •Синдром Клайнфельтера (ххy-синдром)
- •Хххy та ххххy синдроми
- •Поєднана патологія Випадок складного мозаїцизму
- •Випадок синдрому Шерешевського-Тернера з ізосомною мозаїчною формою
- •Випадок поєднаної патології синдрому Шерешевського-Тернера і Вольфа-Хіршхорна мозаїцизм
- •Випадок поєднаної хромосомної патології синдрому Дауна і
- •Випадок надкількісної мініхромосоми
- •Синдром триплоїдії і синдром тетраплоїдії.
- •92,Хххх
- •Розрахунок генетичного ризику при зміні кількості і структури автосом
- •2) Розрахунок генетичного ризику в разі хромосомних хвороб, пов'язаних зі зміною кількості статевих хромосом
- •3) Повторний ризик для нащадків жінок з каріотипом XXX і чоловіків з каріотипом хху та хуу.
- •Список літератури
Випадок поєднаної патології синдрому Шерешевського-Тернера і Вольфа-Хіршхорна мозаїцизм
Каріотип: mos45,X[10]/46,X,+mar[20]/45,X,4p-[15]/46,XX[5]
Пробанда, дівчинку 11 років, направлено в МГЦ м. Харкова у зв'язку з відставанням у фізичному розвитку, слабкістю, низькою успішністю в навчанні. Дитина від першої вагітності, перших пологів. Маса тіла новонародженої – 2100г.
Характеристика фенотипу
Шкіра: гіпертрихоз в ділянці ліктів, спини: невуси, пігментні плями, гіперплазія нігтів.
Череп: мікроцефалія, скошене чоло.
Лице: довге.
Ніс: дзьобоподібний, перенісся виступає, вузькі спинка й основа кореня.
Очі: гіпертелоризм, блакитні білкові склери.
Фільтр: короткий.
Рот: розколина нижньої щелепи, верхні різці виступають, лобуляція язика.
Піднебіння: готичне.
Вушні раковини: відстовбурчені, дисморфічні, прирослі мочки.
Шия, грудна клітка, живіт: шия коротка, грудна клітка лійкоподібна або конічна, груднина коротка, гіпертелоризм сосків, сколіоз. Низьке розташування пупка.
Кінцівки: кисті вузькі, короткі.
Вади внутрішніх органів: гепатомегалія.
Психіка: затримка психомоторного розвитку.
Випадок поєднаної хромосомної патології синдрому Дауна і
4р+
Пробанд, дівчинка 3,5 міс, народилася від 4 вагітності, 4 пологів. Вага при народженні – 3200г. Вік матері - 28, батька - 29. У родині ще 2 здорові дитини.
Характеристика фенотипу
Шкіра: суха, телеангіектазії на щоках.
Череп: мікроцефалія, чоло, що виступає, тім'яні бугри, клиноподібний ріст волосся, сплющення потилиці.
Лице: широке, плоске.
Ніс: короткий, спинка носа ввігнута, широка, корінь носа широкий.
Очі: епікант, монголоїдний розріз очей, коротка очна щілина.
Фільтр: короткий.
Рот: опущення кутів рота, язий великий, періодично висувається з рота.
Піднебіння: плоске.
Вушні раковини: зменшені, лінії згладжені.
Шия, груди, живіт: шия коротка, низька лінія росту волосся. Грудна клітка вузька, коротка груднина, гіпертелоризм сосків. Живіт розпластаний, діастаз прямих м'язів живота. Широке, низько розташоване пупкове кільце, пахвинна грижа.
Кінцівки: короткі кисті, укорочена довжина плеча, пальців. Укорочена довжина стегна і гомілки. Варусне скривлення гомілки.
Психіка: затримка психомоторного розвитку.
Вади розвитку внутрішніх органів: вроджений стридор.
Випадок поєднаної патології синдрому Дауна і 15р+
У МГЦ для уточнення діагнозу було направлено дитину з підозрою на хромосомну патологію. Пробанд, дівчинка, народилася від 1 вагітності, 1 пологів, своєчасно. Вік матери - 35 років, батька - 30.
Під час каріотипування у дитини виявлена поєднану хромосомну патологію 47,ХХ+21,15р+.
Характеристика фенотипу
Череп: розходження кісток черепа по всіх швах, персистувальне маленьке тім’ячко.
Лице: широке.
Ніс: спинка носа ввігнута, корінь широкий.
Очі: монголоїдний розріз очей, гіпертелоризм, коротка очна щілина.
Рот: макроглосія.
Піднебіння: високе.
Вушні раковини: виражений завиток.
Шия, грудна клітка, живіт: шия коротка, грудна клітка вузька. Діастаз прямих м'язів живота.
Кінцівки: рудиментарний 6 палець на правій кисті, п'яткові стопи.