Хххх - синдром

Розумова відсталість. Всі інші риси захворювання варіабельні. Пацієнтки зазвичай нормального росту.

Розвиток: ІQ в межах 30-80, зазвичай - 55.

Лице: гіпоплазія серединних структур лиця, епікант, незначний гіпертелоризм, легка мікрогнатія.

Кінцівки: рідко - клінодактилія 5 пальців, променево-ліктьовий синостоз.

Інші аномалії: вузький плечовий пояс, рідко - перетинчаста шия. Аменорея, нерегулярні менструації.

Ххххх - синдром (пента-х-синдром)

Аномалії: косорозташована спрямована догори очна щілина, відкрита артеріальна протока, маленькі руки, клінодактилія 5 пальців.

Характерні: розумова відсталість (помірна або тяжка), дефіцит росту, особливо в постнатальний період, монголоїдний розріз очей, низьке перенісся, коротка шия, маленькі руки з незначною клінодактилією 5 пальців, відкрита артеріальна протока.

Рідкі аномалії: колобома райдужки, гіпертелоризм, внутрішні складки очної щілини, низько розташовані вуха, "мавпяча" складка, дислокація ліктів, варусне встановлення пальців стопи в положенні суперпозиції.

Хромосома у

Рис. 73. Хромосома Y (за В.П. Пузирьовим, 2001)

Рис. 74. Картованні гени хромосоми Y

ХYY – синдром

Високий зріст, девіантна поведінка. Аномалії варіабельні.

Ріст: акселерація всередньому дитячому віці.

Розвиток: уповільнене мислення, вибуховий характер, іноді асоціальність. Відносна слабкість, погана координація дрібних рухів, іноді дрібний інтенційний тремор.

Зуби: великі.

Лице: надперенісся, що виступає, асиметрія, довгі вушні раковини.

Скелет: переважання поздовжніх розмірів над поперечними, що помітно в склепінні черепа, верхніх і нижніх кінцівках. Незначна заглибина груднини.

Шкіра: виражені вузликово-пухирчасті акне в юнацькому віці.

Рідкі аномалії

Скелет: променево-ліктьовий синостоз.

Геніталії: крипторхізм, гіпоплазія статевого члена, гіпоспадія.

Інші: зміни на ЕЕГ, ЕКГ - подовження P-Q інтервалу.

Рис. 75. 47,ХYY

Синдром Клайнфельтера (ххy-синдром)

Розвиток: тенденція до вповільненого мислення, приблизно 15-20% пацієнтів мають ІQ нижче 80. Середній показник ІQ на 10-15 пунктів нижчий, ніж у нормальних сибсів. Вони пізно починають говорити, мають більшу ймовірність проблем з артикуляцією та мовленевою виразністю, у тому числі dysnomіa, 20-25% пацієнтів мають дрібний чи помірний інтенційний тремор, їм іноді навіть важко пити воду зі склянки. Девіантні форми поведінки, що виявляються незрілістю, ненадійністю, нахабністю вчинків, відсутністю в них здорового глузду, нереальною хвалькуватістю і самовпевненістю.

Зріст: з дитинства тенденція до подовженних кінцівок. Диспропорційно збільшені нижні кінцівки за нормальної довжини тулуба і верхніх кінцівок. Без замісної терапії тестостероном вони схильні до гладкості.

Гіпогонадизм із гіпогеніталізмом. У дитинстві - відносно маленький член і яєчки. З юності і зрілому віці яєчка залишаються маленькими, зазвичай менше 2,5 см завдовжки. За рідкісними винятками продукування тестостерону неадекватне, середнє значення сироваткового тестостерону у дорослих - менше половини нормальних показників. Зазвичай такі хворі безплідні, спостерігається гіаліноз і фіброз сім’явиносних канальців унаслідок надлишкового продукування гонадотропіну. У 40 випадків відзначали часткову вірилізацію з гінекомастією.

Інші відхилення: короткі скривлені ліктьові і променеві кістки, клінодактилія 5 пальців.

Рідкі аномалії

Геніталії: крипторхізм, гіпоспадія. Гомосексуальність.

Інші відхилення: сколіоз у юнацькому віці. У дорослих найчастіше визначаються цукровий діабет (68% випадків) і хронічний бронхіт. Незначна або помірна атаксія, можуть розвитися виразкові ураження шкіри передньої поверхні нижніх кінцівок.