Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии

109

гомеостаза представляет трудную задачу. Эти проявления интегральны, их невозможно свес­ти к простой сумме элементарных реакций, за которыми стоят конкретные цепочки: ген -» пер­вичный его продукт —> метаболические превра­щения продукта. На более высоком, системно-органном уровне вступают в действие физиологи­ческие механизмы регуляции функций. Однако и в этом случае глубинную основу таких регуля­ций составляют унаследованные нормы реакций.

4.1.6. Классификация наследственной патологии

Существуют наследственные, врожденные, семейные и спорадические заболевания.

Термин «наследственные болезни» не тож­дествен термину «врожденные болезни». Под врожденными болезнями понимают такие состо­яния, которые существуют уже при рождении ребенка. Врожденные болезни могут быть обус­ловлены наследственными и ненаследственны­ми факторами. К последним относятся все врож­денные пороки, возникающие за •счет тератоген­ного действия внешних факторов, врожденные инфекции (сифилис, краснуха и др.). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными. Некоторые заболевания проявля­ются в детском (миопатия Дюшенна, муковис-цидоз), другие в зрелом (миотоническая дистро­фия, хорея Гентингтона) и даже в пожилом (бо­лезнь Альцгеймера) возрасте.

Термин «семейные болезни» также не явля­ется синонимом термина «наследственные болез­ни». Семейные болезни могут быть наследствен­ными и ненаследственными. Этот термин не го­ворит ни о чем, кроме того, что заболевание встре­чается среди членов одной семьи, да и само по­нятие семьи включает родственников от двух до нескольких поколений. Болезнь может быть обус­ловлена влиянием одинакового вредного факто­ра, который действует в семье: неправильное питание, плохая освещенность, сырая кварти­ра, одна и та же вредная профессия в семье (шах­теры, ткачи и др.).

Иногда подразделяют заболевания на семей­ные и спорадические. При этом подразумевает­ся: для «семейного» - наличие заболевания в семье, а для «спорадического» - его отсутствие. Таким образом, при подобном определении боль­шинство рецессивных заболеваний будет отно-

ситься к группе спорадических, поскольку в ро­дословных (особенно если родословная не очень большая) часто не наблюдается других случаев этого заболевания. Термин «спорадический» можно с известной долей условности применять в случаях доминантных и хромосомных болез­ней. Спорадические случаи противопоставляют­ся «унаследованным» от больного родителя, т.е. термин «спорадичность» подчеркивает первич­ное возникновение мутации.

Как известно, в зависимости от уровня орга­низации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в зависимости от типа клеток - гаметические и соматические.

Классификация наследственных болезней, в основу которой положены два варианта мутаций - в половых и соматических клетках, была пред­ложена В.А. Маккьюсиком (1988) и включает три формы наследственной патологии:

1. Болезни вследствие мутаций в половых клетках (собственно наследственные болезни). С учетом уровня организации наследственных структур среди них различают хромосомные (например, синдром Дауна), генные (мутации в отдельном гене, которые обобщаются в периоди­ чески издающемся каталоге В.А. Маккьюсика «Менделевская наследственность у человека») и мультилокусные (полигенные, мультифактори- альные).

2. Болезни вследствие мутаций соматичес­ ких клеток: опухоли, некоторые аутоиммунные болезни, некоторые пороки развития. Как и в первой группе болезней, среди них выделяют хромосомные, генные, мультифакториальные.

3. Болезни, представляющие комбинацию мутаций в половых и соматических клетках (например, семейная ретинобластома).

Наследственные болезни настолько разнооб­разны, что они встречаются в практике врача любой специальности. Следовательно, наследст­венная патология может быть классифицирова­на в соответствии с потребностями конкретных медицинских специальностей, она ничем не от­личается от классификаций болезней по орган­ному, системному принципу или по типу обме­на веществ. Поскольку наследственные болезни едины по этиологическому принципу (мутации), то основу их классификации составляет прежде всего системный и органный принцип: нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опор-

110