Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии

107

Гены эпилепсии человека (по Г.Эллену с соавт.)

Таблица 12

Наименование болезни	Локализация в хромосоме	Ген
Идиопатические генерализованные эпилепсии
Ювенильная миоклональная эпилепсия	6р	?
Семейные неопасные конвульсии (BFNC1)	20q	7
Семейные неопасные конвульсии (BFNC1)	8q	7
Идеопатическая генерализованная эпилепсия (IGE)	8q	?
Идиопатические парциональные эпилепсии
Парциальная эпилепсия со слуховыми симптомами (ЕРТ)	10q	7
Ночная эпилепсия фронтальной доли	20q
Моногенные нарушения с симптоматикой эпилепсии в качестве основного признака
Болезнь Унферрихта-Лундборга (ЕРМТ)	21q22.3	Цистанин В
Миоклонус-эпилепсия, рваные красные мышечные волокна (MERRF)	Митохон. геном	TPHK(Lys)
Синдром северной эпилепсии (EPMR)	8q	7
Цероидный липофусциноз, ювенильный тип (CLN3)	16q	CLN3
Миоклональная эпилепсия Лафора (MELF)	6q23	?
Околожелудочковая гетеротипия (РН)	Xq28	7

том числе митохондриальные (табл.12), для врожденных хондродисплазий - более 10 разных генов.

Примером внутрилокусной генетической ге­терогенности могут быть разные мутации в гене дистрофина: одни из них ведут к миопатии Дю-шенна, другие - к миопатии Беккера, являющим­ся, как известно, разными клиническими фор­мами в ряду нервно-мышечных заболеваний.

4.1.5. Генетические основы гомеостаза

Гомеостаз как способность организма сохра­нять равновесие своей внутренней среды в усло­виях постоянно изменяющейся окружающей среды всегда основан на норме реакции, под которой понимают размах колебаний ответных реакций организма на внешние воздействия без патологических отклонений. Эти реакции обус­ловлены врожденными характеристиками орга­низма, которые обеспечивают ему возможность вариаций любых признаков или параметров (функциональных, морфологических, биохими­ческих, иммунологических) в доступных для организма пределах без неблагоприятных послед­ствий. Не вызывает сомнений изначальная на­следственная обусловленность как индивидуаль­ных, так и видовых признаков организма.

Наследственная информация, реализующая­ся в индивидуальном развитии организма через биосинтез РНК и белков, обеспечивает форми­рование признаков и свойств организма не как стабильных, а как способных к определенной вариабельности. Размах этой вариабельности, или его нижние и верхние границы, строго ин­дивидуальны. Таким образом, норма реакции генетически обусловлена и формируется в про­цессе онтогенеза как один из элементов феноти­па в целом. В эволюционном формировании как самой нормы реакции, так и ее генотипической обусловленности естественный отбор закрепил гибкие и варьирующие реакции организма на внешние воздействия или, другими словами, закрепил норму реакции. Следовательно, с по­зиции генетики гомеостаз является генетичес­ки обусловленным компонентом фенотипа.

На рис. 21 представлено взаимодействие фак­торов среды и генетически детерминированных норм реакций в обеспечении здоровья или раз­вития болезни. Здоровье поддерживается за счет гомеостаза всех компонентов внутренней среды организма на основе нормы реакции. Наруше­ние гомеостаза (дисгомеостаз) проявляется в виде болезни. Причинами дисгомеостаза могут быть: 1) усиленные воздействия факторов среды; 2) ограниченные возможности врожденной нормы реакции организма.

108