- •Глава 4
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Генетические болезни соматических кле ток.
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
- •Часть I. Общая нозология
- •Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
Глава 4 / роль наследственности, конституции и возраста в патологии
125
Гены подверженности к эссенциальнои гипертензии
Таблица 16
|
Название признака |
Символ гена |
Хромосомная локализация |
|
|
Субъединица эпителиального Na канала (1 бета) |
SCNN1B |
16р13-р12 |
|
|
Субъединица эпителиального Na канала (1 гамма) |
SCNN1G |
16р13-р12 |
|
|
Na+/H+ антипортер |
APNH |
1р36/1-р35 |
|
|
Ренин |
REN |
1q25-q32 |
|
|
Ангиотензин-1 |
AGT |
1q42-q43 |
|
|
Ангиотензин-I конвертирующий фермент |
АСЕ |
17q22-q24 |
|
|
Панкреатическая фосфолипаза А2 |
РЦ\2 |
12q23-q24/1 |
|
|
Гипертензия, обусловленная геном, экспрессирующимся в почке |
SAH |
16p13/11 |
|
|
Эндотелиальная синтаза окиси азота |
NOS3 |
7q35-q36 |
|
|
Таблица 17 Гены подверженности к бронхиальной астме и атопии |
|||
|
Название признака |
Символ гена |
Хромосомная локализация |
|
|
Гиперреактивность бронхиального дерева |
BHR1 |
5q |
|
|
Бета-2 адренергический рецептор |
ADRB2R |
5q32-q34 |
|
|
Интерлейкин-4 |
JL4 (IL36-4.-5,-9,-13, GM-CSF) |
5q31-5q33 |
|
|
Альфа-фактор некроза опухоли |
TNFA |
6p21.3-p21.1 |
|
|
HLA комплекс |
HLA-DR |
6p |
|
|
Уровень общего иммуноглобулина Е |
IGEL |
11q12-q13 |
|
|
Бета-иммуноглобулиновый рецептор тучных клеток |
FCER1D |
11q12-q12 |
|
|
Гамма-интерферон |
IGIF |
12q15-q24.1 |
|
|
Невральная синтаза окиси азота |
NOS1 |
12q24.2-q24.3 |
|
|
Эстераза D |
ESD |
13q14.2-q14.3 |
|
|
Альфа-цепь антигенного рецептора Т-клеток |
TCRA |
14q11-14q12 |
|
бронхиальной астме.
Однако необходимо иметь в виду, что в патогенезе мультифакториальных болезней могут участвовать аллели генов, вызывающих рецессивно передающиеся моногенные дефекты, никакого отношения к соответствующей болезни не имеющие. Такие сочетания отмечены у гетерозиготных носителей генов, вызывающих «болезни репарации» ДНК: анемию Фанкони, синдром Блюма, атаксию-телеангиэктазию и некоторые другие. У гетерозигот по этим генам существенно повышена частота возникновения рака. В этом случае такие гены играют роль генетически предрасполагающих факторов, по-видимому, через ослабление иммунологической системы элиминации соматических мутаций. Ши-
126