4. Практический навык: составьте родословную семьи с ахондроплазией.

Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией (короткие конечности, карликовый рост). Мать пробанда нормальна, а отец страдает ахондроплазией. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть дочка карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын – карлик. Дедушка по линии отца пробанда – карлик, а бабушка – нормальная.

Проанализируйте данную родословную: определите тип наследования ахондроплазии и генотип пробанда.

Тип наследования аутосомно-доминантный

Генотип

Экзаменациооный билет №5

1. У прокариот установлена оперонная модель регуляции экспрессии генов, что было доказано в 1961 году французскими микробиологами Жакобом и Моно на примере лактозного оперона у кишечной палочки.

1.Как устроен лактозный оперон?

2.Как он работает по типу индукции?

3.Какое значение в работе имеет зона терминатор?

4.Почему при работе оперона образуется полицистронная и-РНК?

5.Каков механизм репрессии оперона при избыточном образовании конечного продукта?

Ответ:

1. Лактозный оперон представлен группой тесно связанных генов (промотор, оператор, структурные гены, терминатор), работой которых руководит ген – регулятор. Если питательный материал (лактоза) для кишечной палочки в среде отсутствует, то оперон не работает, т.к. нарабатываемый геном-регулятором белок-репрессор связывается с оператором. Это не позволяет РНК-полимеразе свызаться с промотором и осуществить транскрипцию со структурных генов.

2. Как только появляется индуктор -лактоза, она связывается с белком-репрессором и такой комплекс не может присоединиться к оператору.

3. РНК-полимераза прикрепляется к промотору, достигает структурных генов и осуществляет транскрипцию со всех структурных генов оперона в виде одного полицистронного транскрипта.

4. С него затем синтезируются отдельные ферменты, участвующие в метаболизме лактозы.

5. Если при работе других оперонов прокариот образуется избыточное количество конечного продукта, то работа оперона на время блокируется в результате объединения конечного продукта с белком-репрессором, он связавшись с оператором блокирует транскрипцию.

2. Пересадка дорсальной губы бластопора ранней гаструлы амфибий под эктодерму вентральной стороны гаструлы реципиента вызывает развитие в этой области у зародыша реципиента дополнительного комплекса осевых органов нервной трубки, хорды, кишечной трубки. В дальнейшем развивается дополнительный зародыш.

1. Что такое эмбриональная индукция? Какие виды индукции вы знаете?

2. Как впервые было описано это явление и в каком эксперименте?

3. Какие формы взаимодействий проявляются в эмбриогенезе?

4. Назовите другие виды регуляции онтогенеза?

5. Какие факторы регуляции онтогенеза действуют в постнатальном периоде?

Ответ:

1. Эмбриональная индукция – это взаимодействие частей развивающегося зародыша, при этом более дифференцированный зачаток побуждает к развитию в определенном направлении менее дифференцированный зачаток. Виды : первичная, вторичная, третичная, каскадная, взаимная, гетерономную, гомономная.

2. Помимо первичной индукции со стороны спинной губы бластопора, описаны индукционные влияния вторичные и третичные. Примером вторичной индукции может служить действие глазного бокала на прилежащий покровный эпителий, под влиянием бокала эпителий впячивается, отшнуровывается и становится зачатком хрусталика. Под влиянием хрусталика покровный эпителий преобразуется в роговицу. Это пример третичной индукции. Развитие глаза является примером каскадной индукции. Различают также гетерономную и гомономную виды индукции. Примером гетерономной индукции является влияние хордомезодермы на развитие нервной трубки и всего зародыша в целом. Гомономная индукция заключается в том, что индуктор побуждает окружающий материал к развитию в том же направлении. Например, область нефрогонотома, пересаженная другому зародышу, способствует развитию окружающего материала в сторону формирования головной почки. Чаще всего близлежащие участки зародыша оказывают взаимное влияние друг на друга. Примером взаимной индукции является развитие зуба: первый зачаток зуба – зубная пластинка развивается по гребню десны из эктодермы. Под зубной пластинкой появляются мезодермальные зубные сосочки, которые индуцируют образование из эктодермы зачатков эмалевого органа. Взаимная индукция между эмалевым органом и зубным сосочком приводит к образованию клеток, дифференцирующихся в эмаль, дентин и пульпу.

3. Формы

4. Эмбриональная индукция является одним из механизмов регуляции онтогенеза, к которым также относятся генетический контроль, межклеточное взаимодействие, контроль систем интеграций: нервной, гуморальной и иммунологической.

5. условия внешней среды, гуморально-гормональные и нервные регуляции

3. В стоматологическую клинику обратился пациент, у которого обнаружены сверхкомплектные зубы.

1. Охарактеризуйте основные направления эволюции зубов у позвоночных.

2. Что такое полифиодонтизм и дифиодонтизм?

3. Как происходила эволюция жевательной поверхности коренных зубов?

4. Какова зубная формула молочных и постоянных зубов у человека?

5. Приведите другие примеры онто-филогенетически обусловленных пороков развития зубов у человека.

Ответ:

1. 1.В эволюционном отношении зубы представляют собой производное эктодермального эпителия, преобразованного в чешую. Чешуя древних рыб, имевшаяся на челюстях, постепенно подвергалась значительному развитию и дала начало зубам.Простейшей формой зубов является коническая. У низших позвоночных конические зубы очень мелкие, но многочисленны (иногда тысячи). Все они одинаковы по форме (гомодонтная система). У более высокоорганизованных животных, в частности, у млекопитающих сформировались зубы различной формы (гетеродонтная система), приспособленные функционально к образу питания животного.

2. Полифиодонтизм-многократная смена зубов по мере их изнашивания(рыбы, амфибии, рептилии).

Дифиодонтизм- двойная закладки зубного ряда: временные(молочные) и постоянные (млекопитающие-за некоторым исключением)

3. Гаплодонтные(конические, одновершинные, остробугорчатые)

• Трикодонтные ( секторальные)

• Тритуберкулярные (трехбугорчатые)

• Тетратуберкулярные (остробугорчатые, четырехбугорчатые)

• Тетратуберкулярные(тупобугорчатые)

4. Формула молочных (2102, всего 20) и постоянных(2123, всего 32). Сроки прорезывания: молочные-6 мес. до 2 лет, постоянные-6 лет до 12 лет.

5. Адентия-отсутствие зуба, зубов. Нарушение формирования тканей зуба, сверхкомпектные зубы,аномалии величины и формы зубов.