Задача 2

1. Сколько имеется телец полового хроматина у людей с генотипом XX? XY? OX? XXY? XXX? XXXY? Что такое половой хроматин?

2. Каков пол этих людей и чем они больны при наличии изменений в геноме?

3. Каковы причины и механизмы возникновения этих форм патологии?

4. Опишите проявления каждой из названных Вами форм.

Вариант 15

1. Дайте определение понятия «венозная гиперемия». Приведите причины и охарактеризуйте механизмы развития венозной гиперемии. Опишите ее проявления и их механизмы. Перечислите последствия венозной гиперемии.

2. Назовите основные защитно-приспособительные механизмы клеток. Охарактеризуйте механизмы антиоксидантной защиты клетки. При каких условиях антиоксидантная защита может нарушаться или оказываться недостаточной.

Задача 1

В генетической консультации женщина X. сообщила врачу, что ее брат болен гемоглобинозом S (серповидноклеточной анемией). У отца проба на серповидноклеточные эритроциты умеренно положительна, хотя практически он здоров.

Типы гемоглобина: у женщины X. - НвА - 66%, HbS - 32%; у супруга X. - НвА - 73%, HbS -25%.

Вопросы:

1. Охарактеризуйте возможные генотипы и состояние здоровья женщины X и ее матери.

2. Возможно ли появление серповидноклеточной анемии у детей женщины X? Ответ обоснуйте.

3. Какова вероятность этого? Приведите доказательства.

Задача 2

В 1952 г. американский педиатор Брутон описал у 8-летнего мальчика синдром, характеризующийся рецидивирующими инфекционными заболеваниями. С 4-летнего возраста ребенок 9 раз перенес пневмонию. Кроме того, он болел отитом, синуситами и менингитом Биопсия лимфоузлов показала отсутствие в них плазматических клеток. Реакция лимфоцитов на фитогемагглютинин (ФГА) положительная.

Вопросы:

1. Назовите форму патологии иммунитета развившуюся у ребенка.

2. Дефект какого звена иммунной системы имеется у ребенка? Каковы возможные механизмы развития этого дефекта?

3. О чем свидетельствует положительная реакция лимфоцитов на ФГА? Почему, несмотря на положительную реакцию лимфоцитов на ФГА, так резко снижен противоинфекционный иммунитет⁹

4. Может ли наследоваться описанная форма патологии иммунитета? Если да, то по какому типу?

5. Почему первые признаки описанной патологии иммунитета появляются не сразу после рождения, а обычно через несколько месяцев?

Вариант 16

1. Дайте характеристику моногенных (Менделевских) болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути. Приведите 3 примера наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний.

2. Недостаточность каких механизмов (процессов) может лежать в основе нарушения фагоцитоза лейкоцитами? Приведите по одному примеру врожденной и приобретенной недостаточности фагоцитоза.

Задача 1

На приёме у дерматолога мужчина 32 лет. Жалуется на слабость, озноб, длительную стойкую лихорадку, ночной пот. Месяц назад на коже правой голени появились красно-фиолетовые пятна и узелки, имеющие тенденцию к увеличению и слиянию, не исчезающие после применения антигистаминных препаратов и глюкокортикоидов.

При осмотре врачом аналогичные элементы обнаружены на слизистой ротовой полости и конъюнктиве, выявлено также увеличение под- и надключичных, подбородочных, подчелюстных, шейных, около- и заушных лимфоузлов.

Анализ крови: эритрограмма без изменений; лейкопения за счёт лимфо- и моноцитопении. На протяжении 3-х лет, предшествовавших заболеванию, больной находился в командировке в Африке, где в последний год трижды перенёс пневмонию.

Вопросы:

1. Какой (какие) патологический процесс (процессы) развился (развились) у пациента? Ответ обоснуйте.

2. Если Вы назвали и обосновали наличие нескольких патологических процессов, то какой из них, по Вашему мнению, "первичен", а какой (какие) "вторичен" ("вторичны")? Охарактеризуйте их патогенетическую взаимосвязь.

3. Какова причина и основные звенья механизма развития "первичного" процесса? Какие факты из условия задачи подтверждают Вашу версию? При необходимости приведите дополнительные сведения.

4. Характерны ли для патологического процесса, который Вы обозначили как "первичный" лейкопения, лимфопения, моноцитопения? Каковы механизмы их развития? За счёт дефицита каких клеток: Т- или В-лимфоцитов развивается лимфопения? Ответ аргументируйте.