Иммунодефицитные состояния. Первичные иммунодефициты.

Наука о первичных иммунодефицитах (ПИД) – один из быстро развивающихся разделов иммунологии. В настоящее время описано более 80 различных форм ПИД, для 20 из них идентифицированы генные дефекты (делеции генов, кодирующих синтез тяжелых цепей иммуноглобулинов, рецепторы Т-лимфоцитов, мутации генов, кодирующих синтез ИЛ, ферментов и компонентов комплемента, мутации, ведущие к потере МНС-антигенов и др., например, тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой обусловлен дефектом гена, кодирующего рецептор к ИЛ-2), описаны новые механизмы развития ПИД. Фактором, ограничивающим изучение ПИД, является относительная их редкость в популяции (от 1:1000 до 4:1000000), а также дороговизна современных научных исследований. В настоящее время создано Европейское общество по ПИД, которое регистрирует все сведения о больных с ПИД.

Первичные иммунодефициты – это состояния, при которых нарушения иммунных механизмов связаны с генетическими дефектами (порок развития иммунной системы).

В зависимости от уровня поражения и локализации дефекта различают следующие виды первичных иммунодефицитов:

• Преимущественно гуморальные;

• Преимущественно клеточные;

• Комбинированные;

• Наследственно обусловленные дефекты антигеннеспецифических факторов защиты (фагоцитоз, система комплемента и т.д.)

• Нарушения в системе ИЛ и кооперации клеток в иммунном ответе.

Существуют и другие классификации, в основу которых положен генетический блок развития иммунной системы.

Блок 1 – отсутствуют стволовые клетки, поэтому организм ребёнка практически беззащитен. Не образуются ни Т, ни В лимфоциты. Ребёнок обречён.

Блок 2 – полное выключение клеточного звена иммунитета. Больные больше подвержены инфекции вирусной природы, которые приводят к гибели. У них в 1000 раз выше риск возникновения опухолей, организм не отторгает чужой трансплантат.

Блок 3 – «молчит» гуморальный иммунитет, АТ не вырабатываются, склонность к бактериальной инфекции.

Блок 4 – снижено число плазмоцитов, синтезирующих Ig G.

Блок 5 – уменьшено число плазмоцитов, синтезирующих Ig А.

Блок 6 – затронуты процессы созревания и выхода Т лимфоцитов в периферические лимфоцитарные органы и кровяное русло. Сочетанная патология.

Частота врожденных форм иммунодефицитов колеблется в широких пределах:

• Гуморальная недостаточность – 50-75%

• Комбинированные дефекты – 10-25%

• Дефекты фагоцитов – 10-12%

• Дефекты клеточного иммунитета – 5-10%

• Дефекты белков комплемента – 1%

Идс: настораживающие аспекты

• Частые заболевания верхних дыхательных путей:

дошкольники: 9 (удваивается при посещении д/с); школьники: 5-6; взрослые: 3-4;

• Повторные кожные гнойные процессы;

• Упорная молочница у детей старше 1 года;

• Атипичные возбудители (пневмоциста и др.);

• Повторные поносы;

• Позднее отпадение пуповины (более 2 недель);

Рис. 55. ВОЗ-критерии первичных ИД.

• Частый жидкий стул, кровавые поносы;

• Геморрагический синдром у ребенка первых месяцев жизни;

• БЦЖит, вакцинальная инфекция;

• “Отсутствие” л/у, гипотрофия миндалин;

• Наличие кровнородственных браков;

• Неясные случаи смерти новорождённых и грудных детей в этой семье.