§ 49. Генетика пола

Половые различия организмов. Пол – это совокупность генеративных и морфофизиологических особенностей организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации следующему поколению.

Половой диморфизм – это различия морфологических, физиологических и биохимических признаков особей разных полов, т.е. признаков, по которым женская особь отличается от мужской. Особенности морфологического строения и физиологических свойств мужского и женского организмов обеспечивают не только образование половых клеток – гамет, но и их встречу и соединение, а также быстрое развитие зиготы.

Все половые признаки условно делят на первичные и вторичные.

Первичные половые признаки обеспечивают образование гамет и оплодотворение. К ним относятся такие признаки, как наличие половых желез определенного типа (яичники, продуцирующие яйцеклетки, у самок и семенники, образующие сперматозоиды, у самцов) и органов, непосредственно связанных с процессом размножения (половые пути, по которым происходит выведение гамет, копулятивные органы и т.д.).

Вторичные половые признаки – это совокупность морфологических и физиологических признаков и свойств, определяющих фенотипические различия между особями разных полов (тип волосяного покрова, тембр голоса, брачная окраска у животных и т.д.).

Хромосомное определение пола. От чего же зависит формирование мужских и женских особей? Поскольку пол является таким же признаком живого организма, как и другие морфологические, физиологические и биохимические особенности, было сделано предположение, что этот признак определяется генетически. Рассмотрим два типа хромосомного определения пола.

1. При изучении мейоза у насекомых цитологи обнаружили, что в гаметах самцов одного из видов клопов рода протенор находится неодинаковое количество хромосом: в одних клетках – семь, а в других – шесть. Шесть хромосом являются парными, а седьмая – непарная. Ее и посчитали ответственной за формирование пола и назвали поэтому половой, или Х-хромосомой. У самок в гаметах было по семь хромосом, и одна из них ока­залась такой же Х-хромосомой. Остальные шесть хромосом были названы аутосомами (А). Они не принимают участия в определении пола. Таким образом, у самок протенора в соматических клетках имеется двойной набор хромосом: 12А и 2Х-хромосомы; половые клетки их содержат набор 6А + X. Диплоидный набор хромосом самца представлен в виде 12А + Х0 (0 – отсутствие хромосомы). Следовательно, в гаметах будут содержаться наборы 6А + X или 6А + 0. Если в процессе полового размножения соединяются гаметы, содержащие Х-хромосомы, в потомстве появляется женская особь, если же в оплодотворении примет участие отцовская гамета, не содержащая Х-хромосомы, образовавшаяся зигота дает начало мужской особи:

Р: XX × Х0

G: (X) (Х)(О)

F₁: XX, Х0

расщепление по полу 1:1

2. У мужских особей другого вида клопов (тощий клоп) в клетках была обнаружена пара хромосом, отличающихся друг от друга по форме и размерам. Одна хромосома из такой пары, тождественная паре хромосом клеток женских особей, была названа Х-хромосомой, другая, отличающаяся по внешнему виду, – Y-хромосомой. У самок таких клопов в яйцеклетках содержался набор хромосом 6А + X, а у самцов было два типа гамет: 6А + X и 6А + Y. Пол их потомков зависит от того, с какой отцовской гаметой встретится гамета женской особи:

Р: XX × XY

G: (X) (Х)(Y)

F₁ XX, XY

расщепление по полу 1:1

В обоих описанных случаях хромосомного определения пола женские особи образуют гаметы только одного типа. Это так называемый гомогаметный пол. Мужские особи дают два типа гамет, следовательно, мужской пол – гетерогаметный.

Определение пола по первому типу (XO-тип) встречается у многих видов пауков, клопов, кузнечиков; по второму типу (XY-тип) – у большинства организмов (рис. ). В обоих случаях женские особи потенциально способны дать женское потомство так как передают лишь Х-хромосому. Пол потомства определяется типом гамет, передающихся мужской родительской особью: если гамета матери встречается с Х-гаметой отца, рождается женская особь, если с Y-гаметой – мужская. Причем оба типа гамет у мужской особи образуются с одинаковой вероятностью, что и дает расщепление в потомстве по полу 1:1.

У человека пол определяется по второму типу. В диплоидном наборе у человека содержится 46 хромосом (23 пары): 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. У женского организма имеются две Х-хромосомы, а у мужского – X и Y. Набор хромосом женщины может быть представлен в виде следующей записи: 44 А + XX, а мужчины – 44А + XY. Женские организмы образуют один тип гамет: 22А + X, а мужские – два типа: 22А + X и 22А + Y.

У других организмов определение пола осуществляется иначе. Например, у птиц, пресмыкающихся, некоторых рыб и земноводных самцы являются гомогаметным полом, а самки – гетерогаметным (типа XY или ХО). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом самцы обозначаются символом ZZ, а самки символом ZW или ZO. (см. рис. ).

Другие варианты определения пола. Оригинальный способ определения пола имеется у некоторых перепончатокрылых (пчел, муравьев и др.). У этих насекомых нет половых хромосом. Однако, самки – это диплоидные особи, а самцы (трутни) –гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц с диплоидным набором хромосом (у пчел – 32) а трутни – из неоплодотворенных с гаплоидным набором хромосом (у пчел – 16). При образовании сперматозоидов у трутней не происходит мейоз.

У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Так, у морского червя Bonellia самцы и самки имеют одинаковый генотип. Особи, которые в личиночной стадии остаются свободноплавающими, становятся самками, а личинки, проникающие в хоботок взрослой самки, развиваются в микроскопических самцов. Самцы мигрируют в половые пути самки, где они живут в качестве паразитов, выполняя главную функцию – оплодотворение яйцеклеток.

У ряда видов ящериц, черепах и крокодилов выявлена зависимость пола зародыша от температуры, при которой происходит развитие яиц. Так, у ящериц при повышении температуры резко снижается процент самок в потомстве; у многих черепах, наоборот, с повышением температуры процент самок в потомстве резко возрастает.

Наследование признаков, сцепленных с полом. В половых хромосомах помимо генов, определяющих пол организма, содержатся и другие гены, не имеющие отношения к полу.

Признаки, контролируемые генами, локализованными в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Например, в X -хромосоме человека содержатся гены, определяющие нормальную свертываемость крови (доминантный признак, H) и несвертываемость крови – гемофилию (рецессивный признак, h), нормальное цветоощущение (доминантный признак, С) и цветовую слепоту – дальтонизм (рецессивный признак, с). Поскольку у гетерогаметного пола (XY) Х-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка Х-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны.

Примером такого наследования является гемофилия. Поскольку это заболевание обусловлено рецессивным геном, женщины, гетерозиготные по данному гену, обладают нормальной свертываемостью крови.

Рассмотрим, какое потомство может появиться у женщины — носительницы гена гемофилии, вступающей в брак с нормальным по этому признаку мужчиной:

Р: Х^НХ^h × Х^HУ

носительница гена здоровый

гемофилии мужчина

G: X^HX^h X^HY

F₁: X^HX^H, X^HX^h, X^HY,

Как видно из схемы, потомки данного брака проявляют расщепление признака: половина дочерей (X^HX^h) являются носительницами гена гемофилии; половина сыновей (X^hY) будут больны, а сыновья (X^HY) – окажутся здоровыми.

Подобная закономерность характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков (дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм).

Генотип как целостная система. На основании знакомства с примерами взаимодействия генов вы узнали, что существует огромное количество признаков живых организмов, которые определяются двумя и более парами генов и, наоборот, один ген часто влияет на многие признаки. Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов или условиями внешней среды.

Таким образом, при развитии организма проявляется действие скорее не отдельных генов, а всего генотипа как целостной системы. Эта система динамична, она меняется и совершенствуется во времени, в результате мутации появляются новые аллели или гены. Могут формироваться новые хромосомы и даже новые геномы. Вновь возникшие гены могут сразу же вступать во взаимодействие с уже имеющимися генами или менять характер работы последних.

1. Почему рождается примерно одинаковое количество особей мужского и женского пола? 2. Как определяется пол у человека? 3. Объясните цитологический механизм расщепления по полу. 4. Какие признаки называются сцепленными с полом? 5. Каковы особенности наследования признаков, сцепленных с полом? 6. Дочь дальтоника вышла замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Каковы генотипы мужа и жены? Какой фенотип будет у их детей? 7. Что такое цитоплазматическая наследственность? Почему ее называют материнской?