Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
патфиза.doc
Скачиваний:
16
Добавлен:
10.11.2019
Размер:
343.04 Кб
Скачать
        1. Студенты первого курса решили исследовать свой кариотип методом изучения полового хроматина. Какой материал чаще всего используют для таких исследований?

          1. *Эпителий полости рта

        2. У молодых здоровых родителей родилась девочка, светловолосая, с голубыми глазами. В первые месяцы жизни у ребёнка развились раздражительность, беспокойство, нарушение сна и питания, а обследование невропатолога выявило отставание в развитии ребёнка. Какой метод генетического исследования следует применить для точного установления диагноза?

          1. *Биохимический

        3. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациенткаЛри ощртре выявились следующие симптомы: трапециевидная шейная складка(шея "сфинкса', широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз?

          1. *Синдром Щерешевского-Тернера

        4. В медико-генетическую консультацию обратилась девушка по поводу отклонений физического и полового развитая. При микроскопии клеток слизистой оболочки полости рта не найдено полового хроматина. Для какой из ниженазванных наследственных патологий это характерно?

          1. *Синдром Шерешевского-Тернера

57. При исследовании кариотипа у пациента были обнаружены два типа клеток в одинаковом количестве с хромосомными наборами 46XYи 47 XXY.Каков вероятный диагноз?

А.*Синдром Клайнфельтера

              1. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Для какого заболевания характерны такие признаки?

А.*Трисомия Х

              1. В генетической консультации установлено, что мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47,XX + 21. Каков наиболее вероятный диагноз?

  1. * Синдром Дауна

    1. У больного имеет место умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии no 21 - й паре хромосом. Как называется такая хромосомная аномалия?

      1. *Болезнь Дауна

    2. Зарегистрировано рождение ребенка со следующими аномалиями: расщепление верхней губы и неба , дефекты сердечно-сосудистой системы, микроцефалия. Кариотип ребенка(2п = 46/При изучении истории болезни роженицы выяснилось, что в период беременности она переболела коревой краснухой. Возникшая у ребенка патология может быть примером:

      1. *Фенокопий

    3. Ребенок родился с множественными пороками развития: незаращение верхней губы и неба, микрофтальмия, синдактилия, пороки сердца и почек. Он умер в возрасте одного

месяца. При кариотилировании у него выявлено: 47,13+. Какой вид мутации обусловил это заболевание?

А.*Трисомия

63. Кровотечение, возникшее у ребенка после удаления зуба, не удавалось остановить на протяжении 6 часов. Проведенное исследование системы гемостаза установило резкое уменьшение содержания VIII Фактора свертывания крови. По какому типу наследуется это заболевание?