43)Чедовек как специфический объект генетического анализа. Основные методы изучения наследственности челока. Медико-генет. Консультирование.

Антроногенетика:1)собственно генетика чел-ка (изучает наследственность и изменчивость чел-ка в норме); 2)медицинская генетика (изучение причины, частоту наследования заб-ий, разрабатывает методы лечения и профил-ки наследственных заб-ий. Человек-особый объект ген.исследований: 1 )у чел большое кол-во хр-м и генов, что обеспечивает генетическое разнообразие людей(46хр-м,100000 генов) 2)низкая плодовитость 3)медленная сменяемость поколений(25 лет) 4)в генетике человека не используется гибридологич метод исслед, т.к над чел-ом нельзя ставить опыты.

Существует много методов генетики чел-ка. 1) генеологический-метод родословных. Значение: а)позволяет опред. явл ли признак наследствен или ненаслед. б)позволяет опред. степень пенентрантности и степень экспрессивности; в)позв опред. тип наследования признака. Типы наследования: 1)аутосомно-доминантный. а) в аутосоме находится доминантный ген, ген проявляется в признак в гетерозиготном состоянии; б) признак прояв в каждом поколении, т.е. распрост признака идет по вертикале; в) признак в равной степени проявл у муж и жен; г)носителей нет(карий цвет глаз) .2)Аутосомно-рецессивный а)ген проявляется в признак в гомозигот сост; б)присутст носители данного рецессивного гена; в)вероятность рожд больных детей у гетерозиг носит 25%; г)признак прояв не в каждом поколении; д)распост признака идет по горизонтали(альбинизм) 3)Х- сцепленный доминантный а)отец в 100% случаев передает признак дочерям. б)не передается признак от отца к сыну. 4)Х-сцепленный-рецессивный. а)насотельницы-жен. б)передаетея от матери к сыновьям(гемофилия) 5)У-тип(голондрический)передается от отца к сыну.2) Близнецовый. Близнецы: а)монозиготные развиваются из 1 зиготы, 1 генотип. б)дизиготный развив из разных зигот, разный генотип. Конкордантность-совпадение признаков. Дискордантность-проявление признака у 1 близнеца. Значение метода: позвол изучить роль наследствен и внеш среды в формир фенотипа, позв опред степень пенентрантности и экспрессивности генов.3)Цитогенетический: позволяет изучить число хр-м, их структуру в кл орг-ма, позволяет опред число телец Бара. Значение: в диагностике хром-ных болезней. 4)Биохимический. в диагностике генных заб-ий. 5)Иммунологический изуч антигенного состава кл и ткакей. 6)Методы генетики соматических клеток. Значение: позволяет опред локализацию генов, установить группу сцепления, выявить генные мутации.7)Дерматологический.основан на изуч рисунка кожи ладони и стоны. 8)Метод моделирования.9)Популяционно-статистический.основан на з-не Харди-Вайнберга, позвол рассчитать частоту генов, генотипов в популяции. 10) ДНК-диагностика позвол.выявить генные мутации.

Медико-генетическое кон-ие: Задачи 1)диагностика наслед заб-ий. 2)выявление гетерозиг носителей. 3)пропаганда медико-ген знаний среди населения.

Состоит из 3 этапов: 1) Уточнение диагноза 2) Определяется прогноз потомства 3)Формулирование заключения и объсянение смысла генетического риска.

44)Генетическая инженерия. Ее задачм, методы, возможности, перспективы использования. Одна из отраслей генетики. Сущность: изменение биологической информации клеток, органов с целью получения клеток и органов с необходимыми св-ми. Она может проводиться на: а)организменном. б)клеточном. в)генном уровне. Примером ген инж чужое служит на организменном ур-не получение аллофенных животных. Орг-мы, кот состоят из тканей разных орг-ов. На стадии 8 бластомеров берут зародыши от разных животных, разделяют бластомеры, затем формируют зародыши в новой комбинации. Затем эти зародыши помещают в матку мыши-кормилицы, кот их вынашивает. Это делается для научных исследованиях.

Ген инж на уровне клеток связана с получением гибридных клеток путем слияния соматических клеток разных видов орг-ов. Получение гибридных кл человек-мышь. Постепенно мышиные хр-мы выбрасывают чел хр-мы из кл и определяют группу сцепления генов.

ГИ на уровне генов связана с манипуляциями над отдел генами. Выделяют ген внедренный в клетку др орг-ма и заставляют его там функционировать. Это проводиться в неск этапов: а)синтез гена(получение гена из клеток) Выделяют и-РНК. б)введение гена в молекулу-вектор(плазмиды бактерий). в)введение гена в молекулу-векттора в биолог клетку. Обеспечивают встраивание гена в геном клетки=>рекомбинантные в-ва. г)активация гена и он начинает функционировать=>он будет синтезировать продукт.

Перспективы использования: 1) получают необходимые для чел-ка лек в-ва (гормон роста, инсулин, интерферон) 2)получение трансгенных животных. Берут зиготу от мыши внедряют ген гормона роста крысы, вводят в тело мыши-кормилицы. Рождаются мышата, у кот будет функционир ген роста=>мыши-гиганты. 3)лечение генных наслед заболеваний.