39)Мутации числа хромосомм. Гаплоидия, полиплоидия, анеплоидия. Механизмы их обуславливающие, фенотипический эффект.

Постоянство кариотипа в ряду поколений поддерживается процессами митоза и мейоза. Иногда в их ходе нарушается расхождение хр-м=>возникают Кл с измененным числом хр-м. В клетках может изменяться число гаплоидных наборов хр-м, а может изменяться число отдельных хр-м. Причины, приводящие к расхождению хромосом: 1 )нарушение полярности клетки.2)изменение состояния веретена.деления.3)резкое увелич вязкости цитоплазмы, они приводят к явлению анафазного отставания. В анафазу митоза или мейоза начинается расхождение хр-м к разным полюсам клетки, но какая-то хр-ма не успевает за основной группой и теряется, в результате возникает клетка с измененным числом хр-м. Если в клетке изменяется число целых гаплоидных наборов хромосом, то возникают мутации как гаплоидия и полиплоидия.

Гаплоидия-уменшение числа хр-м в клетках орг-ма кратно гаплоидному набору. В кл орг-ма вместо диплоидного набора(2n)сдержится гаплоидный (1n)=>резко уменьшается доза гена, вредные рецессивные гены проявляются фенотипически.

Распостран. в природе: 1)встречается как норма у пркариот 2)у растений, но они имеют малые

размеры, снижение жизне-ть и быстро погибают. 3)у животных и чел-ка гаплоидия не

встреч. Полиплоидия-увеличение числа хр-м в клетках орг-ма кратно гаплоидному

набору. Вместо 2n может содержаться 3п,4п и т.д. Виды полиплоидии: 1) митотическая: на кануне митоза происходит репликация ДНК(2н4с), но нарушается расхождение хр-м в анафазу митоза,=> из диплоидной клетки возникает тетраплоидная клетка, которая дает начало большому числу тетраплоидных клеток. Особенности: в части клеток содержится диплоидный набор хр-м. Другая часть мутантная и содержит тетраплоид. набор хр-м-это явление называется - мозаицизм; 2) зиготическая: зигота делится митозом. На кануне деление происходит рудеплекация ДНК м если нарушается расхождение хр-м в анафазу первого делении зиготы, то возникает тетраплоидная зигота, из кот развив тетраплоидный орг-м(2n4c-4n4с). 3) мейотическая: наруш расх хр-м в мейозе 1 или в мейозе2,=>возникает диплоидные половые клетки, которые при слиянии с 1н клетками дают 3н организм.

Раснрост.в природе: 1)у растений.2)в селекции растений.3)у животных и чел-ка полиплоиды не рождаются, иногда с мозаичной формой полиплоидии, но эти дети погибают после рождения. Анеплоидия – изменения числа отдельных хр-м в клетках орг-ма. Эти мутации возникают вследствие нарушения расхождения гомологичных хромосомм при митозе, или мейозе, или делении зиготы. Они встреч у всех орг-ов. Нарушение расхождения по любой паре хромосом.

Сперматогенез: при норме ХУ-Х и У(М). При мутации ХУ->ХУ и 0(М1),ХУ->а)ХХУУ и 0(МП),б)ХХи ХУ,в)ХУиХУ,г)ХУУ и У д)ХХУ и У. Если норм гамета сливается с гаметой, содер лишние хр-мы, то возник зигота, содержащая лишние хромосомы. Из такой зиготы развивается орг-м, все клетки которого содержат лишние хр-мы-это полисомия. Если в клетках орг-ма содержатся на 1 хр-му больше, то это явление называется трисомия, а орг-м трисомик. Если нормальная гамета сливается с гаметой, соднрж на 1 хр-му меньше, то возник зигота с хр-ным набором 2n1c. Это моносомия, а орг-м моносомик. Наследственные болезни причиной которых являются мутации числа хромосом и структурные мутации хромосом – хромосомные болезни. Анеуплоидия проявляется множественными пороками развития, бесплодием, поэтому они не передаются в поколении, а возникают заного в каждом поколении.

Хромосомные болезни: 1)моносомия X0 или синдром Шерешевского-Тернера. Частота1:3000. Женщ:рост не выше 145 см, недоразвиты вторичные половые признаки, бесплодны, т.к в яичниках содержится только соединительная ткань, интеллект сохр, складки на шее. Выявление: 1)кариотипирование. 2)выявление телец полового хроматина. 2)трисомияХ. Частота 1:1000. Женщины могут быть фенотипически здоровы, но могут быть нарушения в состоянии здоровья(прежде всего психические нарушения). Выявление: 1)кариотипирование2) выявл. телец полового хроматина или телец Бара в интерфазных ядрах(их 2). 3)синдром Клаинфельтера - ХХУ. Частота1.5:1000. Это муж. Высоко роста. недоразвиты вторич пол признаки, бесплодны. Выявление 1)кариотипирование2) выявл. телец полового хроматина или телец Бара в интерфазных ядрах(их 1). 4)ХУУ. Частота 1:1000. Муж высокого роста с развитой мускулатурой, очень агрессивны. Нарушение расхождения аутосом:Моносомики по аутосомам не жизнесспособны, трисомики-жизнес-ны, у них проявляются различные хромосомные заболевания: 1)синдром ДАУНА. Частота 1 :700. Хар-ны множественные пороки. Различная продолжительность жизни. Выявление:кариотипироваиие. 2) трисомия 13 или синдром

Патау. Частота 1:7000. Характерны множест пороки развития, гибель вскоре после

рождения от сердечной недостаточности. Выяв: кариотипирование. 3)трисомия 18 или синдром Эдварса. Частота 1:7000.гибель в первые часы после рожд от сердечной недостаточности или инфаркта миокарда.