26)Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках. Экспрессивность. Пенентрантность. Поле действия генов. Плейотропия. Генокопия.

Фенотипическое проявление генов в признак зависит от состояния генотиа и условий среды, в кот развивается данный организм. Всвязи с этим в генетике введены понятия экспрессивность - фенотипическое проявление признака может колебаться по степени его проявления и пенетрантность – ген в одних организмах может проявлять признак, а у гругих носителей нет. Генокопия – за ряд сложных признаков может отвечать разные гены. Поле действия генов – область проявления действия гена. Плейотропия – явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков.

27)Множественные аллели. Роль аллельных генов. Наследование групп крови ав0.

Иногда 1 ген может мутировать в неск состояниях, тогда возникает серия множественных аллелей, напр: АА', А А", Аn.О сериях множ аллелей можно говорить в том случае когда число членов>=3 .Серия множ алел наслед по зак. Менделя, это означ:1)в диплоидном орг-ме присутствуют 2 члена множ алл 2)члены серий множ Алл отвечают за развитие одного и того же признака. 3)каждый член серии полностью или неполностью доминирует над другими. У чел-ка с серией множ Алл связано наслед гр крови по сис-меАВО. Серия отвеч за аглютиногены на пов-ти эритроцитовI(0)-IоIоII(А)-IаIаIаIоIII(В)-IвIвIвIоIV(АВ)-IаIв.

28)Молекулярные основы наследственности. Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система днк.

Признаки организма связаня с определенными белками. Белки состоят из аминокислот. Наследственная инормация о белках хранится в ДНК, которая состоит из нуклеотидов. Возникли вопросы: 1) каким образом в ДНК закодирована наследственная информация о белках.2)каковы мех-мы реализ наследств инф в кл.3)сущ ли мех регул работы генов - экспрессия генов. В 1961 был создан ген код-принцип записи наслед инф о послед амин-т в белке через послед нуклеотидов ДНК. Св-ва ген кода: 1)триплетность-это полож одной амии-ты кодируется сочетанием 3-х нуклеотидов (сочетание 3-х нуклеотадов-триплет_,кодон). Известно 64 возможных триплета и 3 из них не несет смысловой нагрузки и являются Стоп кодонами:УАА,УАГ_,УГА. 2)ВЫРОЖДЕННОСТЬ-положение 1 амин-ты может кодироваться неск триплетами или кодонами. 3)ГЕН КОД НЕ ПЕРЕКРЫВАЕТСЯ В ПРЕДЕЛАХ 1 ГЕНА. т.е 1 нуклеотид не может одновременно соот 2 триплетам. 4)ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД БЕЗ ЗАПЯТЫХ, т.е между триплетами нет свободных нуклеотидов. 5)ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД УНИВЕРСАЛЕН, т.е одинаков у разных орг-ов.6)СТАБИЛЕН, т.е не измен в ряду поколений. При хар-ки ген кода исп понятие комплиментарность, т.е полное соотв послед амии-т в белке, послед нуклеотид ДНК. Реализация последоват инф в клетке. В эукориоти кл почти вся ДНК нах в ядре. Синтез белка происх в цитоплазме, значит должен быть посредник, кот перенесет ген инф из ядра в цитоплазму. Посредник-молекула и-РНК. Реализ наслед инф складывается из 2-х процессов 1)транскрипция- синтез мол-лы РНК на ДНК, как на матрице. 2)трансляция-перевод послед нуклеотидов в аминокислотную последоват.

29)Реализация биологической информации в клетке.Транскрипция.постранскрипционные процессы. Феномен сплайсинга. Перенос биологической информации на белок (трансляция).В эукариотической клетке прочти вся ДНК находитсяв ядре, синтез белка протекает в цитоплазме на рибосомах. Значит существует посредник, который переносит наследственную информацию из ядра в цитоплазму, им является молекула и-РНК. Таким образоммеханизмы реализации наследственной информации в клетке складываетс из процессов транскрипции и трансляции, они же идет при активной работе генов. Транскрипция- это синтез молекулы РНК на ДНК, как на матрице,сложный ферментативный процесс, кот требует расхода энергии АТФ. Участок 1 цепи ДНК явл матрицей для синтеза мол-лы РНК. Синтез идет из своб нуклеотидов и основан на принципе комплементарности. Основной фермент синтез - РНК-полимераза. В прокариотической клетке сущ вид данного фермента. В эукариотич клетке 3 вида данного фермента: 1)РНК-полимераза1 – отвечает за синтез р-РНК 2)РНК-полимераза2 – за синтез и-РНК 3)РНК-полимераза3 отвечает за все малнькие молекулы РНК, частности за т-РНК и некоторые виды р-РНК с малой молекулярной массой. Прочес транскрипции состоит из 3 этапов: инициация (начало); элонгация (удлинение); терминация (конец). На первом этапе фермент РНК полимераза узнает опред послед нуклеотидов перед геном. Эта послед нуклеотидов наз пронатор. Узнав пронатор РНК полимераза фиксируется на ней. При этом расплетается двойная спираль ДНК. Свободным становится участок соответствующий данному гену. Участок 1 цепи ДНК станов матрицей для синтеза мол-лы РНК. Во время второй стадии РНК полимераза движется вдоль участка ДНК, синтез мол-лу РНК в направлении 5'-3'. При 3 стадии: Синтез РНК продол до тех пор пока РНК полимераза не достиг опред послед нуклеотидов в конце гена. Эти послед нуклеотидов называются терминирующий сигнал транскрипции или стоп сигнал. Тут транскрипция закончилась. Вывод: в рез транскрипции синтезируется первичный транскрипт иРНК, р-РНК, т-РНК.

Первичный транскрипт и-РНК. В прокариотической клеткесразу синтезируется зрелая молекула и-рнк, которая становится матрицей для синтеза молекулы белка. В эукариотиеской клетке синтезируется незрелая молекула и-РНК, которая называется про-и-РНК. Затем в ядре по окончанию транскрипции происходит созревание в ядре – процессинг. Он включает 3 стадии: 1) Кэпирование. К5’концу молекулы про-иРНК присоединяется один химически модифицированный нуклеотид – метилгуанозил. Образуется кэп-структура. Эта структура в дальнейшем способствует связыванию и-РНК с рибосомой. 2) Полиаденилирование. К 3’концу про-и-РНК присоединяются 100-200 адениловых нуклеотидов. Образуется полиаденилированный участок, он стабилизирует молекуку и-РНК и способствует ее выходу из ядра в цитоплазму.

3) Сплайсинг. В мол-ле и-РНК содер экзоны и интроны. Сплайсинг- это удаление интронов из молекулы про-и-РНК и соединение экзонов при помощи лигаз. В результате процессинга образуется зрелая –РНК, которая по длинне сообветствует1\10 первичного транскрипта. Затем эта РНК уходит в цитоплазму, по том только 3-5% покидают ядро, а остальные в нем разрушаются. Трансляция. Компоненты необходим для биосинтеза белка: амии-ты,т-рнк,и- рнк, рибосомы, АТФ, ферменты. Трансляция склад из 3этапов: инициация,элонгация,терминация. Инициация:образуется комплекс и-РНК и рибосомы. Этому способствует кэпучасток и-РНК. К данному копмлексу подходит первая т-РНК-инициаторная. Своим антикодоном т-РИК узнает инициаторный кодон в и-РНК-АУГ(митионин). В эукариотической клетке первая аминокислота полипептидной цепи является метионином. По окончанию биосинтеза белка эта аминокислота может удаляться из полипептидной цепи. Элонгация: в рибосоме выд функционал центр из 2-х уч-ков: а-участок(аминокислота-т-РНК связывающий участок, в этот участок приходит т-РНК с аминокислотой, т.е. аминоацил-т-РНК), б)участок(пептид-т-РНК связ уч-к. в этом участке находится т-РНК, связанная с пептидом – пепитдил-т-РНК). С функционированием этих участков связано удлинение цепи белка. Допустим определенная пептидная цепь уже синтезирована, комплекс пептидил-т-РНК находится в Р-участке рибосомы. В А-участок рибосомы приходит т-РНК с аминокислотой. Если антикодон т-РНК комплиментарен кодону и-РНК, то данная т-РНК с аминокислотой остается в А-участке. Ферменты рибосомы разрывают связь между т-РНК и пептидом, который находится в Р-участке, свободная т-РНК уходит тз Р-участка. Дрге ферменты рибосомы – трансферазы устанавливают пептидную связь между пепидом и аминокислотой, находящейся в А-участке рибосомы. Так и происходит удлиление пептидной цепи на одну аминокислоту. Рибосома делает один шаг, равный 3 нуклеотидам вдоль молекулы и-РНК, комплекс т-РНК-пептид перемещается из А-участка в Р-участок, А-участок же свободен и готов принять новую т-РНК с аминокислотой. Терминация – удлинение полипептидной цепи идет до тех пор пока А-участок рибосомы не придет к одному из стоп-кодонов, т.к. им не соответствует ни одна аминокислота, и на этом заканчивается биосинтез бекла, освобождается полипептидная цепь, молекула и-РНК, а рибосома распадается на субъединицы. Если клетке необходимо большое количество данного белка, то образуется комплекс нескольких рибосом и и-РНК – полисома.

Вопрос №30 структура и виды РНК. Роль РНК а процессе реализации наследственной информации.

РНК – биополимер молекулярная масса которого меньше чем у ДНК. Мономером является нуклеотид, который состоит из азотистого основания, углевода(рибозы) и остатка фосфорнй кислоты. РНК в отличии от ДНК состоит из одной цепи. Выделяют 3 осн-х вида: мРНК,тРНК,рРНК.

РНК являетя посредником,который переносит насл.инф. из ядра в цитоплазму.

ДНК¹=>РНК²=> белок (1 –транскрипция, 2- трансляция). Таким образом механизмы реализации насл.инф. в клетке складываются из процессов транскрипции и трансляции. Эти процессы идут при актвной работе(экспрессии) генов.

Матричная, или информационная, РНК (мРНК, или иРНК). Транскрипция. Для того чтобы синтезировать белки с заданными свойствами, к месту их построения поступает «инструкция» о порядке включения аминокислот в пептидную цепь. Эта инструкция заключена в нуклеотидной последовательности матричных, или информационных РНК (мРНК, иРНК), синтезируемых на соответствующих участках ДНК. Процесс синтеза мРНК называют транскрипцией.

Транспортная РНК (тРНК). Трансляция. Важная роль в процессе использования наследственной информации клеткой принадлежит транспортной РНК (тРНК). Доставляя необходимые аминокислоты к месту сборки пептидных цепей, тРНК выполняет функцию трансляционного посредника.

Рибосомная РНК (рРНК). Рибосомный цикл синтеза белка. Процесс взаимодействия мРНК и тРНК, обеспечивающий трансляцию информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот, осуществляется на рибосомах. Последние представляют собой сложные комплексы рРНК и разнообразных белков, в которых первые образуют каркас. Рибосомные РНК являются не только структурным компонентом рибосом, но и обеспечивают связывание их с определенной нуклеотидной последовательностью мРНК. Этим устанавливаются начало и рамка считывания при образовании пептидной цепи. Кроме того, они обеспечивают взаимодействие рибосомы и тРНК. Многочисленные белки, входящие в состав рибосом наряду с рРНК, выполняют как структурную, так и ферментативную роль.