34)Изменчивость.Формы изменчивости: фенотипическая, генотипическая. Их значение в онтогенезе и эволюции.

Благодаря наследственности достигается единообразие плана строения, механизмов развития и др признаков вида, а разнообразие деталей строения и физиологических отправлении особей, наблюдаемое на фоне указанного единообразия, зависит от изменчивости. Св-во живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах наз. изменчивостью. Изменчивость явл. результатом различных процессов. Выделяют 2 формы: ненаследственная (фенотипическая, модификационая), наследственная (генотипическая). Фенотипическая изменчивость-изменения фенотипических признаков орг-ма под действием факторов внеш среды. Не затрагивает генотип. Она позволяет орг-мам приспосабливаться к изменяющимся условиям окр среды. Генотипическая изменчивость делится на комбинативную и мутационную изменчивость. Комбинативная изменчивость-появление новых комбинаций генов у потомков, а у родителей таких комбинации не было. Она обеспечивает генетическое разнообразие особей в пределах вида, что важно для есьесьвенного отбора и эволюции. Мутационная изм-ть связана с возникновением мутации. А мутации-явления скачкообразного прерывистого изменения наследственного признака.

35)Фенотипиченская изменчивостъ. Норма ре-ции генетич.Детерминированных признаков. Фенакопии. Адаптивный хар-р модификаций. Роль наследственности и среды в развитии и воспитании чел-ка.

Фенотипич изменчивость-изменения фенотип признаков орг-ма под действием факторов внеш среды. Она позволяет орг-мам приспосабтиваться к изменяющимся усл окр среды. Все фенотип изменения ограничены нормой реакции-диапазон изменчивости в пределах которой один и тот же генотип может давать различные фенотипы. Она бывает широкой и узкой, а так же выделяют однозначную-признак не изменяется. Щирокая-зависимость корма и кол-ва молока, узкая-жирность молока, однозначная-группа крови. Иногда на орг-м могут действовать экстремальные факторы, осо6енно опасно воздействие этих факторов в ходе эмбрион развития. В рез-те у орг-ов может возникнуть фенотипическая изм-ть, кот не носит адаптивный хар-р. Эти изменения наз. морфозами развития. Особую группу составляют фенокопии-это фенотип, изменения, кот трудно отличить от наслед изменчивости.

Вопрос№36 Комбинативная изменчивасть. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей.

Комбинативная изменчивость-появление новых комбинаций генов у потомков.У родителей таких комбинаций генов не было.Она связана с ¹Кроссинговером,²независимым расхождением гомологичных хр-сом в анафазу мейоза1,³случ-ым сочетанием гамет при оплодотворении.

Значение комб-й изменчивости:Обеспечивает генетич.разнообразие особей в пределах вида,что важно для естественного отбора и эволюции. Комбинативная изменчивость объясняет, почему в детях и внуках сочетаются признаки родственников по отцовской или материнской линии.

Вопрос №37 Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутации в половых и соматических клетках. Спонтанные и индуцированные мутации.

Мутация-явление стойкого скачкообразного прерывистого изменения наследственного признака(материала ).Мутагенез-процесс возникновения мутаций. Де Фриз сформулировал теорию мутаций:1)мут-и возникают внезапно без всяких переходов.2)возникшие формы устойчивы. 3)мутации явл качественными изменениями 4)мут-и происходят в разл направлениях. Они могут быть вредными и полезными. 5)одни и те же мутации могут возникать повторно.

Классификация мутаций: 1)по происхождению:А)спонтанные(самопроизвол,естеств. Возникают в обычных условиях существования организмов), Б)индуцированные(искуств вызванные под действ мутаген факторов) а)физические(t^o, ультрафиолоет, ионизируещее излучение) б)химические(HNO₂,соли тяжелых металлов) в)биол-е.(вирусы)

2)по месту возикновения: А)соматические(не передаются по насл, в многокл орг-ме привозят к мозаицизму-часть клеток организма нормальная, другая мутантная), Б)генеративные(в пол-ых кл.,передеются из поколения в поколение).

3)по влиянию на фенотип:А)морфологические(приводит к изменению в строении тканей, органов, систем органов) Б)физиологичкие(изм функций органа, системы органов и т.д.) В)биохимические(изм-е в строении макромолекул, прежде всего меняется строение белков).

4)По влиянию на жизнеспособность организма: А)летальные(100%-смерть, изза тяжелых пороков развития) Б)полулетальные(50-90, организмы не доживают до периода половой зрелости и погибают изза тяжелых пороков) В)условно-летальные (галактозэмия)Г)нейтральные(не влияют на жизнеспособность орг-ма) Д)полезные(пов-ют жиз-сть орг-ма, исп-ся в селекции)

5)В зависимости от изменения насл.материала: А)генные(в генах на ур-не нуклеотидов) Б)хромосомные

ВОПРОС №38 Структурные мутации хромосом: делеция, дупликация, инверсия, кольцевые хромосомы, транспозиция и транслокация. Фенотипический эффект.

Структурные мутации хромосом хар-ся перекомбинацией насл.мат.,при этом участки хром-м с блоками генов перемещаются, что приводит к изменению дозы генов в генотипе, изменяются группы сцепления, т.е. изменяется система генотипа , а значит изменяется и фенотип.

Механизм возникновения хромосомных аббераций: 1) Гипотеза «разрыв соединения». Под действием мутагенных факторов в хромосомах происходит разрыв, отделяются участки хромосом, которые затем соединяются в ином орядке, что приводит к перекомбинации наследственного материала. Если разры происходит до репликации ДНК то он называется изохромадитный разрыв, если после репликации ДНК – хроматидный разрыв. 2) Предполагают что между хромосомами происходит процесс поробный кроссинговеру.

Эти мутации встречаются у всех организмов, при их характеристике исользуют понятия – сбалансированная и несбалансированная мутация. При сбалансированной мутации система генотипа не изменяется, а значит не изменяется и фенотип, но они в последствии могут привести к несбалансированным мутациян, когда меняется и генотип и фенотип.

1.Делеция-нехватка или потеря участка хромосом.ABCDE->AB_DE 1)Концевый- в хром-е происх-т один разрыв и она теряет концевой участок.( все уч-ки хромосом без центромер разрушаются ферментами и не наследуются)ПРИМЕР:Синдром Кошачьего крика. 2)Интерстициальные(срединные) - в хром-е происх 2 разрыва, она теряет срединный уч-к,кот-й разрушается ферм-ми.Доза генов в генотипе уменьшаетс,т.к. каждый уч-к содержит много генов. Изм-ся система генотипа, а значит и фенотипа тоже. В гомозиготном сост-Летальны. В гетерозиготном- проявляются множесвенными пороками развития,кот-е приводят к гибели на ранних стадиях разв-я. ВЫЯВЛЕНИЕ: 1)В профазу мейоза 1 нач-ся Конъюгация гомологичных хромосом-в этот период можно обнаружить фигуру петли. 2)Метод дифференциального окрашивания хромосом(исп-ся соматические клетки-лейкоциты чаще всего)При изучении данной мутации было обнаружено Псевдодоминирование. Примеры делеций: 1) Делеция короткого плеча 5-ой хромосомы в гетерозиготном состоянии – синдром Кошачьего крика. Забалевание проявляется множественными пороками развития, на первом месте порок гортани. 2)Интерстициальная делеция в 21 хромосоме приводит к развитию одной из форм лейкимии. 3) У мушки дрозофиллы известна мутация Notch – мутация вырезки крыла, она связана с делецией участка Х-хромосомы. В гомозиготном состоянии она летально, но в гетерозиготно проявляется характерной вырезкой на крыле. При изучении этой мутации было обнаружено явление псевдодоминирования, т.е. фенотипически проявляется рецессивный ген, который сохранен в неповрежденной хромосоме, а их доминантные аллели утрачены в результате делеции.

2. Дупликация –какой-то уч-к хромосомы может быть представлен дополнительно в данной хромосоме или в другой. ABCDE->ABCBCDE (прямая) или

ABCCBDE(обратная). Ув-ся доза генов,изм-ся сист генотипа=>изм-ся фенотип. В гомоз-Летальны. Гетерозиг-пороки развития.ВЫЯВЛЕНИЕ: 1)по фигуре петли в профазу мейоза 1 2)при диф окрашивании хромосом.

3.Инверсия-поворот участка хром-ы на 180^о. В хром-мах проих два разрыва.Срединный уч-к поворачивается на 180,концевых инверский не бывает. ABCDE->ACBDE.. Изменяется группа сцепления,т.е. изменяется сист генотипа=>изм фенотип. В гомоз - летальны. В гетерозиготном проявляется ножество пороков развития, таких как бесплодие,нарушение норм хода мейоза. ВЫЯВЛЕНИЕ: по фигуре петли в пофазу мейоза1 и при диф окрашивании хромосом. Виды инверсий: 1)парацентрические-не затрагивают центромеру, ф-ма хром-мы не изм-ся. 2)Перицентрические-затрагивает центромеру.форма хром-мы может изм-ся, если инвертированные уч-ки е симмеричны.

4.Кольцевые хромосомы - В норме в кариотипе чел-ка не встречаются. Они появляются под действие радиации:1) в хром-мах просх два разрыва, хр-ма теряет концевые уч-ки,оставшаяся част хр-мы замыкается в кольцо(центрическое кольцо сод-т центромеру и наследуется). 2) В хром-ме происх два разрыва, она теряет срединные уч-к без центромеры, этот уч-к замыкается в ацентрическое кольцо и не наследуется.Фенотипически кольцевые хром-мы проявл-ся как соотв-е делеции.

5.Транслокация-перемещение уч-ка хром-мы.Виды: 1) взаимные-две негомологичн хром-мы обмен-ся своими уч-ми. ABCD и KLMN -> ABMN и KLCD.

2)Невзаимные(транспозиции)ABCD и KLMN->AB и KLMNCD. 3)Робертсоновские транслокации(центрические слияния)-происходит соед-е длинных плеч акроцентрич-х хр-м.Для этого одна акроцентрическая хромосома теряет короткое плечо и центромеру, другая короткое плечо,длинные соединяются.в 3-5% синдром Дауна связан с Робертсоновской транслокацией, при этом объединяются длинные поечи 21 хромосомы и одна из хромосом группы D(чаще с 14).

6.Транспозиция-Перемещение уч-ка хромосомы из одной хр-мы в другую, или в др место данной хро-мы. Особую роль транспозонов сост-т Мобильные генетические элементы-Прыгающие гены(МГЭ), которые оаруживаются у всех организмов.Способы перемещ-я МГЭ:1)С пом-ю мех-ма обр-й транскрипции при помощи фермента Обратная-транскриптаза(ревертаза). В присутствии этого ферм-та на основе РНК может синтезироваться ДНК. 2) участвуют ферменты - Транспозазы, переносящие МГЭ. Перемещение МГЭ происходит очень редко, в плане конкретного организма МГЭ полезной роли не играет. Значение: 1)генные мут и хром-е аберрации. 2)наруушают регуляцию работы генов. 3) могут акт-ть протоонкогены->рак.