Гемолитические анемии

Гемолитические анемии – связаны с уменьшением средней продолжительности жизни и/или повышенным разрушением эритроцитов. Для гемолитических анемий характерны гиперконцентрации продуктов метаболизма гемоглобина (неконъюгтрованный билирубин крови, уробилиноген и стеркобилиноген кала и мочи), гемолитическая желтуха, гемоглобинурия (при остром гемолизе), осложнения в виде гемосидероза (при хроническом гемолизе), значительным усилением эритропоэза в костном мозге (ретикулоцитоз).

Среди гемолитических анемий различают наследственные и приобретенные формы.

Наследственные гемолитические анемии связаны с генетическими аномалиями самих эритроцитов. Для них наиболее характерен внесосудистый гемолиз – гибель эритроцитов в «привычных» для гибели органах: селезенке, печени и костном мозге, где они захватываются и перерабатываются макрофагами. В соответст­вии с характером эритроцитарного дефекта их принято делить на три группы:

• Эритроцитопатии (мембранопатии) вследствие мембранного дефекта эритроцитов. Это наследственные микросфероцитоз и эллиптоцитоз.

• Энзимопатии в результате метаболического дефекта, например, недостаточность Г-6-фосфатдегидрогеназы и/или пируваткиназы.

• Гемоглобинопатии (гемоглобинозы) в результате синтеза аномального гемоглобина. Это талассемии, серповидноклеточные анемии.

Эритроцитопатии (мембранопатии). Одна из наиболее часто встречающихся наследственных гемолитических анемий - семейный наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара). Она составляет 11,5% случаев наследственного гемолиза эритроци­тов. Частота встречаемости - 200-300 случаев на 1 млн. населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, протекает относительно доброкачественно. Часто больные «более желтушны, чем больны».

Патогенез. Наследуется дефицит белка спектрина, который входит в состав белково-липидных комплексов мембраны эритроцитов (схема 1). Мембрана теряет эластические свойства, эритроциты уменьшаются в диаметре. Одновременно имеет место недостаточность К-Na-АТФазы, что приводит к накоплению воды в эритроцитах. Эритроциты приобретают форму микросфероцитов. Отсюда название заболевания.

Повышение концентрации Na⁺ и воды в клетке резко облегчает развитие гемолиза. Пройдя вместе с кровью несколько раз через селезенку, эритроциты гиб­нут. Продолжительность жизни эритроцитов при наследственном микросфероцитозе может быть снижена до 6-8 суток. У перелитых здоровому реципиенту эритроцитов продолжительность жизни не увеличивается; это свидетельствует о внутреннем дефекте эритроцитов больного. Степень анемизации организма зависит от тяжести заболевания.

Гематологические и лабораторные показатели. Степень анемизации организма зависит от тяжести заболевания, но, как правило, она умеренная. У 20-30% больных отмечается асимптоматическое течение болезни. Цветовой пока­затель незначительно снижен (0,8-0,85), в мазке крови обнаруживаются шаро­видные эритроциты. Как и большинство хронических гемолитических анемий, эта анемия носит гиперегенераторный характер. Особенно высокий ретикулоцитоз наблюдается во время гемолитических кризов (до 50-80%). Изменения в миелограмме во время криза характеризуются уменьшением лейко-эритробластического соотношения: 2:1, вместо нормального - 4:1.

При наследственном сфероцитозе, как и при других гемолитических анемиях, в периферической крови, как правило, отмечается нейтрофильный лей­коцитоз с регенераторным сдвигом влево.

Важным признаком, указывающим на гемолиз, является увеличение об­щего билирубина в крови за счет его неконъюгированной фракции. Хрониче­ский гемолиз, а также переливание крови во время гемолиза, временно воспол­няющего убыль эритроцитов, могут осложниться гемосидерозом.

Достаточно специфичным, для наследственного сфероцитоза, помимо шаровидной форы эритроцитов, является уменьшение их осмотической резистентности.