1.7. Дискретні епігенетичні ознаки

У цю групу об'єднані на перший погляд дуже різнорідні біологічні властивості: одні з них відносяться до особливостей розвитку кісток (т.зв. дискретно варіюючі ознаки черепа і скелета), інші являють собою характеристики чутливості людини (нюхової, смакової і зорової).

Зближуються вони на підставі принципу наслідування - це якісні номінальні ознаки, що мають простий характер генетичної детермінації. За їх прояв в організмі людини відповідає експресія одного-двох генів або генних комплексів, так само, як це було у випадку якісних одонтологічного властивостей. Такі ознаки "або є або ні", а їх поява - це, як правило, свідоцтво присутності специфічної мутації в локусі, відповідальний за регуляцію розвитку. Звідси й назва - епігенетичні - тобто прямо фіксуючі прояви особливості генотипу в фенотипі (рис. 2.22). Їх розвиток теж контролюється низкою середовищних факторів.

Всі ці ознаки іноді називають аномаліями. Справа в тому, що, як правило, вони досить рідкісні. Частота їх розповсюдження у великих популяціях наближається до мутаційної частоти, але в малих локальних групах частоти розповсюдження цих рідкісних мутацій можуть істотно змінюватися від покоління до покоління.

Класичним прикладом можуть служити аномалії кольорового зору. Різні форми дальтонізму - це взагалі перший вивчений генетично поліморфна ознака. Характер її успадкування був встановлений ще в середині XIX ст., а деякі закономірності географічної мінливості вперше визначені російським морським лікарем А.В. Люблінським в 1885 р.. Колірна сліпота коливається від зовсім незначних відхилень у триколірному сприйнятті до повної сліпоти в якій-небудь ділянці спектру.

Розвиток колірної сліпоти пов'язаний з двома зчепленими локусами, розташованими на Х-хромосомі людини. Ознака таким чином зчеплена зі статтю і виявляється тільки в рецесивному гомозиготному стані. У зв'язку з цим частота дальтонізму, визначена у чоловіків, є майже прямою оцінкою частоти відповідного гена, а кількість чоловіків-дальтоніків у багато разів перевищує кількість жінок з аналогічною аномалією (рис. 2.23).

Подібну досить просту генетичну природу мають різні варіанти порушення нюхової і смакової чутливості.

Робота Д.М. Анучіна стала, першим великим дослідженням системи т.зв. дискретно варіюючих ознак черепа людини. Пізніше до епігенетичних ознак черепа додалися аналогічні якісні морфологічні властивості скелета.

• До ознак цієї групи відносять (рис. 2.24):

o додаткові вставочні кістки у швах черепа і тім'ячка;

o додаткові отвори в кістки для кровоносних судин і нервових волокон;

o деякі типи новоутворень у вигляді остеом на кістках;

o нарешті, випадки незарастання ряду черепних швів і синостоз посткарніального скелета та інші аномалії розвитку.

При вивченні скелетного матеріалу дослідження цієї групи ознак дозволяє встановлювати спорідненість індивідів, оцінювати ступінь панміксіі і інбридингу, визначати генетичну близькість окремих давніх популяцій.

Поліморфні біохімічні системи

Існує величезна кількість генетично обумовлених форм деяких біохімічних властивостей, якісних номінальних за своєю природою ознак:

o імуногенетичні системи еритроцитарних і секреторних антигенів - наприклад, групи крові АВ0 (Н), Rhesus (Rh), MNS, АВН (Se), Lewis (Le), імуноглобуліни Gm і Km;

o поліморфні системи тканинного імунітету - наприклад, система тканинної сумісності HLA;

o інші імуногенетичні поліморфні ознаки - системи Р, Kell (Kk), Diego (Di), Duffy (Fy) тощо;

o білкові і ферментні системи сироватки крові - системи гаптоглобіну (Нр), группоспеціфіческого компонента (Gc) ; трансферину (Tf), лужної фосфатази (Рр) та ін;

o еритроцитарні ферменти крові - наприклад, система кислої фосфатази (AcP1), естерази D (EsD), фосфоглюкомутази 1 (PGM1) та ін;

o біологічно активні речовини тканин - наприклад, вушна сірка, лужна фосфатаза плаценти (PI) і т.п.

Важливою властивістю цих ознак є те, що всі вони якісні і дискретні, для багатьох з них встановлено цілком певний характер успадкування: відомо яким числом генів визначається ознака, на яких хромосомах і в якій конкретно їх ділянці розташовані локуси. Нарешті, описана величезна кількість окремих форм і мутантних алелей, вивчаються закономірності їх географічної мінливості. Мова йде в першу чергу про системи імунітету.

Під імунітетом розуміється здатність розпізнавати вторгнення в організм будь-якого чужорідного матеріалу і мобілізувати власні клітини та утворені ними речовини для швидкого видалення цього матеріалу або його інактивації.

Простіше кажучи, це несприйнятливість організму до інфекції або отрути, здатність зберігати цілісність і біологічну індивідуальність. Чужорідні об'єкти - т.зв. антигени – являють собою високомолекулярні речовини (білки, полісахариди або об'єднання таких молекул). Вони можуть бути вбудовані на поверхні клітин (наприклад, розташовуватися в клітинній мембрані чужорідного мікроорганізму) або перебувати у вільному стані - плавати в міжклітинній рідини або плазмі крові. У відповідь на появу такої речовини, організм починає активно синтезувати т.зв. антитіла. Всі антитіла - це білкові молекули (імуноглобуліни), продукт спеціальних клітин нашого організму (Т-і В-лімфоцитів). Лімфоцити утворюються в кістковому мозку і володіють колосальною здатністю "впізнавати" мільйони існуючих антигенів. Антитіла мають специфічні ділянки, компліментарні до поверхневих структур конкретних антигенів. За допомогою таких структур вони приєднуються до антигенів і позбавляють їх активності (описана спрощена схема механізму імунного захисту) (рис. 2.25).

У нормі, антитіла до антигенів власного організму у людини не виробляються, але є ціла група захворювань, пов'язаних саме з подібним відторгненням організмом власних клітин і тканин (т.зв. аутоімунні захворювання). На здатності організму виробляти антитіла заснована практика вакцинації - в організм вводиться невелика кількість ослаблених або вбитих мікроорганізмів або анатоксинів і «налаштовуються» лімфоцити на запобігання можливої хвороби. Відомо, що при переливанні крові людині необхідно, щоб кров донора (тобто та, яку переливають), була сумісна з його власної. В іншому випадку донорські еритроцити відторгаються імунною системою - вони аглютинуються, злипаються один з одним, тому що між ними встановлюються містки з антитіл. Цей ефект використовують для практичного визначення груп крові.

Для цього необхідний стандартний набір сироваток, що містять набір тих чи інших антитіл. Витяжка еритроцитів крові змішується з цими сироватками, і все, що залишається досліднику або лікарю - це подивитися, яка з проб дала реакцію аглютинації. Дуже поширений інший загальний спосіб визначення біохімічних поліморфних систем - це різні варіанти електрофорезу. Саме з цією методикою пов'язано відкриття переважного числа відомих зараз біохімічних поліморфізмів.

«Група крові на рукаві ...» - це про систему АВ0. Ще в 1900 р. К. Ландштейнер встановив, що сироватка деяких індивідів викликає аглютинацію у деяких інших людей. По суті він відкрив факт поліморфізму, а АВ0 (Н) стала першою з відкритих імуногенетичних еритроцитарних систем, та й взагалі першою вивченою системою крові людини. Спадкова основа її була встановлена в 1924 р. Зараз відомо, що АВ0 (Н) генетично детермінована одним локусом, розташованим на 9-й хромосомі людини. Локус містить три аллелі, причому аллелі Lа і LВ домінують над L0, а аллель А (Lа) має безліч варіантів (А1, А2, Аint та ін) (табл. 2.2).

Таблица 2. Система групп крови АВ0
Фенотипы (группы крови)	Генотипы (сочетание аллелей)	Антигены наэритроцитах	Антитела всыворотке
Группа 0 (I)	L0 L0	нет	анти-А и анти-В
Группа А (II)	LА LА и LА L0	А	анти-В
Группа В (III)	LВ LВ и LВ L0	В	анти-А
Группа АВ (IV)	LА LВ	А и В	нет

Різні аспекти мінливості, пов'язані з цією системою вивчені досить докладно: описана географія поширення окремих алелей, простежено історію цього різноманіття, встановлені асоціації тих чи інших груп крові з низкою патологій.

Численність різнорідних ознак - це багатство антропології, невичерпне джерело мінливості і, одночасно, всебічної інформації про неї.

Висновки

Антропологічна ознака - це конкретне вираження будь-якої біологічної властивості людського організму, що може приймати різну вираженість у різних індивідів, а також може бути точно виміряна або описана. Це будь-яка особливість, що має конкретний стан (варіант), за яким виявляється подібність або відмінність між індивідами.

Існують ознаки з безперервним характером варіації, порядкові ознаки, ознаки дискретно варіююча (або номінальні).