Тема 3. Методи вивчення генетики людини

Людина як об’єкт генетичних досліджень.

Генеалогічний метод. Збір даних. Складання родоводу. Принципи аналізу родоводу.

Близнюковий метод. Коефіцієнт парної конкордантності. Коефіцієнт успадковуваності.

Метод прийомних дітей. Коефіцієнт кореляції.

Популяційний метод.

Цитогенетичні методи. Аналіз каріотипу. Генетика соматичних клітин.

Біохімічні методи.

Молекулярно-генетичний метод.

Тема 4. Класична генетика людини

Менделюючі ознаки. Генетична гетерогенність. Інші типи взаємодії алельних генів: неповне домінування, кодомінування, наддомінування.

Взаємодія неалельних генів: епістаз, комплементарність, полімерія, плейотропія.

Генетика статі. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю. Мітохондріальна, або цитоплазматична спадковість. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю.

Зчеплення генів та карти хромосом.

Тема 5. Спадкові патології людини

Співвідношення генетичних чинників та умов зовнішнього середовища в розвитку патології.

Класифікація спадкових хвороб. Загальна характеристика спадкових патологій. Основні властивості спадкових патологій. Вік прояву спадкових захворювань. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях. Сімейний характер спадкових патологій. Специфічні симптоми спадкових захворювань. Резистентність спадкових хвороб до лікування. Поліморфізм спадкових патологій. Генетична гетерогенність патологій

Моногенні патології. Аутосомно-домінантні патології. Аутосомно-рецесивні патології. Патології, зчеплені зі статтю. Х-зчеплені домінантні захворювання. Х-зчеплені рецесивні захворювання. Y-зчеплені хвороби. Мітохондріальні хвороби. Хромосомні хвороби. Хромосомні аберації. Порушення кількості аутосом. Порушення кількості статевих хромосом.

Спадкова схильність до хвороб.

Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування.

Тема 6. Спадкові порушення розумового та фізичного розвитку

Розумова відсталість. Розумова відсталість, спричинена хромосомними порушеннями. Моногенні хвороби як фактор розумової відсталості. Розумова відсталість при дизморфологічних синдромах. Мультифакторіально зумовлена розумова відсталість.

Затримка психічного розвитку. Етіологічна гетерогенність та класифікація затримки психічного розвитку. Сучасний стан генетичних досліджень вад психічного розвитку.

Ранній дитячий аутизм, його гетерогенність та мультифакторіальність. Сучасні уявлення про генетичний механізм успадкування даної патології.

Стійкі вади слуху. Генетичні механізми глухоти та туговухості. Гетерогенність вад слуху. Стійкі порушення слуху як компоненти різноманітних спадкових синдромів.

Стійкі вади зору. Генетичні механізми сліпоти та слабозорості. Стійкі порушення зору як компоненти різноманітних спадкових синдромів.

Тема 7. Генетика психічних розладів у людини

Олігофренія. Класифікація олігофренів (дебіли, імбецили та ідіоти) та їх характеристика. Олігофренія як складова ряду спадкових синдромів – Дауна, Шерешевського-Тернера, Кляйнфельтера тощо.

Хвороба Альцгеймера. Симптоми даної патології. Сучасний стан генетичних досліджень хвороби Альцгеймера.

Маніакально-депресивні психози як патологічні порушення настрою. Біполярна та уніполярна депресії. Роль генетичних та середовищних факторів у розвитку маніакально-депресивних патологій.

Шизофренія. Характеристика патології. Сучасний стан генетичних досліджень шизофренії. Роль спадковості та впливу середовища на розвиток даної патології.

Епілепсія як група патогенетично та клінічно споріднених патологій. Класифікація епілепсій за походженням та характером нападів. Психічні розлади при епілепсії. Сучасний стан генетичних досліджень даної патології.