8. Литература для подготовки к занятию:

8.1. Основная:

8.1.1. Биология, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2002 г.

8.1.2. Биология с генетикой, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2000г.

8.2. Дополнительная:

8.2.1. Биология. И.В. Чебышев, Г.Г. Гринева, М.В. Косарь. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2001г.

8.2.2. Основы классической и медицинской генетики. Учебно-методическое пособие для студентов. Екатеринбург, 2010 г.

8.2.3. Пехов А.П. Биология с основами экологии. Серия «Учебники для вузов. Специальная литература» - СПб.: Издательство «Лань», 2000.

8.2.4. Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.

8.2.5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (в 3 томах). М., «Мир», 1989г.

8.2.6. Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.

ГБОУ ВПО «Уральская государственная медицинская академия»

Министерства здравоохранения и социального развития

Российской Федерации

Утверждаю:

Зав. кафедрой медицинской

биологии и генетики

д.м.н., проф. Макеев О.Г.

________________________

«___»_____________2011 г.

Учебное задание

для студентов

Факультет: медико-профилактический

Курс 1 Семестр 1

Занятие №13

Тема занятия: Цитогенетический анализ геномных мутаций и хромосомных аберраций. Методы генетики соматических клеток.

Екатеринбург

2011 г.

2. Цель занятия: знакомство с методами изучения наследственности человека: цитогенетическим и методами генетики соматических клеток, их использованием в медико-генетическом консультировании.

3. Задачи занятия:

3.1. Познакомиться с методами генетики соматических клеток.

3.2. Изучить геномные мутации в системе аутосом и хромосомные аберрации.

3.3. Освоить метод исследований кариотипа человека путем анализа метафазной пластинки согласно Денверской и Парижской классификаций.

4. Продолжительность занятия 2 часа

5. Контрольные вопросы по теме:

Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический материал:

Тема: Цитогенетический анализ геномных мутаций и хромосомных аберраций. Методы генетики соматических клеток.

5.1. Назовите задачи и объект цитогенетического анализа.

5.2. Перечислите показания для проведения цитогенетического исследования.

5.3. Укажите основные этапы проведения цитогенетического анализа.

5.4. Назовите отличия молекулярно-цитогенетического метода от цитогенетического, в чем состоят его преимущества?

5.5. Объясните смысл методов генетики соматических клеток.

6. Задания и методические указания к их выполнению.

На занятии студенту необходимо:

6.1. Выполнить самостоятельную работу:

Работа № 1. Анализ метафазной пластинки человека.

Задание А. Произвести раскладку хромосом в соответствии с Денверской классификацией.

Последовательность выполнения работы.

1. Подбор гомологичных хромосом в соответствии с Денверской классификацией осуществляется по размерам хромосом и положению центромер.

2. Самостоятельно провести анализ кариотипов, записать в альбоме его формулу и диагноз заболевания.

Задание Б. Изучить фотографии кариотипов человека при патологии, обусловленной:

- изменением числа хромосом;

- хромосомными аберрациями.

Задание В. Изучить фотографию кариотипа человека (дифференцированный метод окрашивания) с транслокационной формой болезни Дауна.

Отметить, что у больных с этой формой болезни в кариотипе 46 хромосом, но одна из хромосом морфологически необычна в результате присоединения к себе транслоцированной 21-й хромосомы.

Записать формулу синдрома: 46,хх, G 21+/2lt.

Задание Г. Проанализировать 4 фотографии кариотипа человека:

1) Сбалансированная транслокация по 21 хромосоме -45, хх, G21/Д13t

2) Транслокационный синдром Дауна 46, хх, G21+/О13t.

3) Регулярный синдром Дауна 47, хх, G21+.

4) Синдром Шерешевского-Тернера 45, ХО.

Обратить внимание на следующие варианты:

а) в 1 и 2 случаях имеет место транслокации на Д13 хромосому;

б) в 1 случае - фенотипически здоровая женщина;

в) 1 вариант может быть причиной 2 варианта.

6.2. Ответить на контрольные вопросы.