Аномалии половых хромосом

Общими признаками аномалий половых хромосом являются: 

• изменения роста (уменьшение или увеличение по сравнению со сверстниками);  • нарушение строения наружных гениталий: уменьшение в размерах яичек, полового члена у мальчиков;  • замедление формирования вторичных половых признаков (отсутствие оволосения в области лобка и подмышечных впадин у детей обоего пола, нагрубание молочных желез у мальчиков в пубертатном возрасте, нередко вызывающие насмешки у их друзей, и, наоборот, отсутствие увеличения молочных желез и месячных у девочек подросткового возраста, особенно в сочетании с задержкой роста и др. 

Из заболеваний, обусловленных аномалиями половых хромосом, наиболее часто встречаются трисомии (трисомия 47, XXY; 47, XXX; 47, XYY) и моносомия 45,Х. 

Трисомия 47, XXY — синдром Клайнфельтера. Причиной развития заболевания является нерасхождение хромосом в процессе мейоза у кого-либо из родителей ребенка. Заболевание встречается с частотой 1: 500 мальчиков. Клиническая картина характеризуется, как правило, высоким ростом мальчиков, женоподобным телосложением, увеличением размеров молочных желез в подростковом возрасте. Отмечается скудная растительность на лице, оволосение лобка по женскому типу, уменьшение в размерах и уплотнение яичек, изменение поведения: немотивированные и даже асоциальные поступки, склонность к «бродяжничеству», снижение эмоционально-волевой сферы (легко попадают под влияние других людей, нередко безынициативны, часто бросают начатое дело и т. п.). 

Синдром трисомии X (кариотип больной 47, XXX). Является следствием нерасхождения хромосом при образовании гамет у родителей ребенка. Заболевание встречается с частотой 1:1000 девочек. При синдроме трисомии X нередко отмечается снижение интеллекта, поэтому такие девочки часто учатся во вспомогательных школах. Каких-либо значительных внешних изменений и нарушений полового развития у большинства больных не отмечается. Женщины с трисомией X могут иметь детей, но у многих из них рано (после 30-35 лет ) прекращаются месячные. При отсутствии задержки умственного развития диагноз трисомии X может быть не поставлен в течение всей жизни, или она может быть обнаружена случайно. 

Синдром полисемии Y (кариотип 47, XYY). Частота — 1:1000 новорожденных мальчиков. Причина — нерасхождение Y-хромосом при образовании половых клеток у отца. Для мальчиков с этим синдромом характерен высокий рост, нередко отмечается нарушение поведения и склонность к асоциальным поступкам. Однако, так же как и при трисомии X, внешние проявления заболевания довольно скудные, и такие больные могут быть выявлены случайно при проведении цитогенетическо-го обследования. 

Синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45, X) встречается с частотой 1:2000 новорожденных девочек. Причиной развития данного заболевания является потеря одной Х-хромосомы во время оплодотворения. Половина больных имеют кариотип 45, X, у остальных выявляются различные структурные перестройки и варианты хромосомного мозаицизма. Синдром Шерешевского-Тернера проявляется у новорожденной девочки малым ростом и сниженной массой тела, наличием короткой, толстой шеи и отека нижних конечностей. В дальнейшем выявляются крыловидные складки на шее, костные нарушения, широко расставленные соски молочных желез, пороки сердца, отставание в росте. Вторичные половые признаки плохо развиты. Имеется недоразвитие внутренних и наружных половых органов. Менструации обычно не наступают. В зрелом возрасте такие женщины, как правило, страдают бесплодием.