На приеме у генетика

Одним из важных разделов генетики является медицинская генетика, которая познает закономерности наследственности и изменчивости человека. Частным разделом медицинской генетики человека является клиническая генетика, изучающая причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность появилась в нашей стране только в 1988 году. В настоящее время в Российской Федерации имеются десятки медико-генетических учреждений, в которых работают более 140 генетиков-клиницистов. 

Рождение ребенка — обычно большое и долгожданное событие в семье. Это и попятно: ведь двое взрослых людей, вступивших в законный брак либо решивших жить вместе, не только мечтают, но и готовятся к встрече с первенцем. Не трудно себе представить, как тяжело бывает всем близким и особенно родителям, если долгожданный и родной человечек рождается с серьезными дефектами развития и сразу или по истечении какого-то времени становится больным. 

К сожалению, появление на свет детей с наследственными и врожденными заболеваниями не так уж редко. Так, данные мировой статистики говорят о том, что на 1000 новорожденных 30-50 детей уже имеют ту или иную наследственную патологию. Некоторые из этих заболеваний выявляются сразу после рождения, другие же — в более поздние сроки, а иногда даже через десятки лет. Тяжелое заболевание иногда лишает ребенка жизни либо приводит к инвалидности. 

Повреждения генетического аппарата половых клеток часто приводят к самопроизвольным выкидышам либо слепота, глухота и тугоухость, нарушения зрения, скелета, задержка роста, веса и даже бесплодие, которое проявится через многие годы. 

Такие хорошо известные и широко распространенные заболевания, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, шизофрения, имеют наследственное предрасположение, то есть их развитие обусловлено изменениями многих генов и влиянием неблагоприятных факторов внешней среды. 

Внимательный человек может заметить, что члены одной семьи часто страдают похожими заболеваниями, в другой семье — своя патология, а в третьей — и взрослые, и дети здоровы, хотя все три семьи живут в сходных условиях. В подобных случаях обычно говорят: «Такая уж у них порода», и это недалеко от истины. 

Дети похожи на родителей, бабушек и дедушек не только чертами лица, но и строением некоторых органов, своим характером и даже особенностями поведения. В народе в таких случаях говорят: «Яблочко от яблони недалеко падает». Однако из этого вовсе не следует, что неблагоприятные наследственные факторы означают неизбежность развития заболевания. Как правило, многие болезни реализуются лишь тогда, когда имеются какие-либо дополнительные внешние воздействия. Например, родовая травма может «проявить» предрасположенность к эпилепсии. И, наоборот, при отсутствии дополнительных внешних воздействий имеющаяся наследственная предрасположенность к судорогам может не проявиться болезнью. 

Однако только около половины дефектов развития являются наследственно обусловленными. Среди множества причин рождения больных детей особое значение имеют экологические факторы, оказывающие вредное воздействие на формирование организма ребенка в утробе матери. Неблагоприятное влияние на рост и развитие плода оказывают также нерешенные вопросы планирования семьи, использование агрессивных средств контрацепции, а также аборты. 

К вредным факторам относят также заболевания матери в период беременности, особенно в первые 2-3 месяца после зачатия, прием химических веществ (алкоголь, некоторые лекарственные средства), лучевое воздействие на мать в период беременности (рентгеновское излучение, избыточное загорание на солнце и др.). Нарушают внутриутробное развитие ребенка недостаточное поступление с пищей белка, витаминов и микроэлементов, необходимых для построения тканей и органов ребенка. 

Ученые пристально изучают истинные причины наблюдаемых явлений, чтобы уменьшить частоту рождения детей с наследственной и врожденной патологией. Для этого прежде всего необходимо знать, что такое наследственность. 

ПОНЯТИЕ О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 

Наследственность определяется как свойство организма родителей передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению. 

Наука о наследственности называется генетикой. Этот термин происходит от греческого слова «ген», что означает «нечто возникающее и развивающееся». 

Генетика — это наука, изучающая наследственный материал клеток и механизмы передачи наследственных свойств от родителей детям. 

Немного истории 

Интерес к вопросам наследственности возник в глубокой древности, однако как наука генетика зародилась немногим более 135 лет тому назад, когда в 1865 году чешский естествоиспытатель Георг Мендель в результате своих экспериментов с садовым горошком раскрыл основные закономерности наследования генетических признаков, таких как окраска цветов, форма семян и др. Ученый пришел к выводу, что если у родителей имеются разные характеристики одного и того же признака, то у потомства первого поколения будет преобладать (доминировать) одна из характеристик, а другая будет находиться в скрытом (рецессивном) состоянии. Такой рецессивный признак может проявиться в организме ребенка в случае, если оба родителя будут его «скрытыми носителями». 

Г. Мендель установил также, что каждый отдельный признак наследуется независимо от другого. Как часто бывает, современники не оценили важность сделанных открытий, и результаты исследований ученого были забыты на несколько десятилетий. 

Только через 35 лет три биолога — X. Де Фриз в Голландии, К. Э. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии — независимо друг от друга вновь открыли те же закономерности и при этом с удивлением обнаружили, что, оказывается, эти законы были уже сформулированы до них! В настоящее время законы Менделя признаны всеми и подтверждены многими исследователями. 

Все, что человек наследует от своих родителей, заключено в ядерном материале двух клеток — яйцеклетке и сперматозоиде. С самого начала генетической эры ученые предполагали, что наследственные признаки каким-то образом связаны с хромосомами, которые являются основной структурной единицей ядра клетки и содержат дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК). Впервые хромосомы были описаны в 1848 году. Основные теоретические и экспериментальные доказательства хромосомной теории наследования дали Т. Бовери и У. Сэттон. Экспериментально на морских ежах они доказали, что для нормального развития организма необходимо наличие всех хромосом, присущих данному виду. На процессах сперматогенеза у насекомых У. Сэттон показал, что материнские и отцовские хромосомы, соединившись при оплодотворении, образуют пары гомологичных хромосом, то есть сходных по строению и несущих одинаковый набор генов. При особом (редукционном) делении, в результате которого в половых клетках вдвое уменьшается число хромосом, они распределяются точно так же, как и наследственные признаки, то есть по законам Менделя. Однако хромосомная теория наследственности из гипотезы превратилась в общепринятую теорию лишь в результате открытий Т. Моргана и его сотрудников. 

Дальнейшие исследования показали, что основную роль в генетических процессах играет ДНК. Используя методы рентгеноструктурного анализа ДНК и данные предшествующих исследований, американский ученый Дж. Уотсон и английские ученые Ф. Крик и М. Уилкинс создали теоретическую модель пространственной ДНК — знаменитую «двойную спираль», за что в 1962 году были удостоены Нобелевской премии. 

В настоящее время доказано, что ДНК — это нитевидная молекула, основу которой составляют монотонно чередующиеся остатки сахара (дезоксирибозы) и фосфорной кислоты. Каждый остаток сахара в нити ДНК соединен с одним из четырех типов различающихся между собой азотистых оснований, порядок расположения которых и является тем языком, на котором записана информация развития любого организма. Кроме того, молекулы ДНК способны размножаться, то есть сами себя воспроизводить. Именно поэтому появление ДНК ассоциируется с возникновением жизни, которая невозможна без размножения. Длина молекулы ДНК измеряется в нуклеотидах или парах оснований. Размер ДНК человека составляет 3,2 миллиарда пар оснований. Если бы каким-то образом нам удалось выделить из ядра и, не повредив при этом, развернуть эту тончайшую нить ДНК, то ее физическая длина составила бы немногим менее двух метров! Нужно обладать очень богатым воображением, чтобы представить, что в ядре каждой клетки человека имеется молекула ДНК такого гигантского размера, которая супер скручена, необыкновенно упакована, что ей «не тесно», и она способна выполнять свои удивительные функции — самопроизводства и кодирования информации. 

Американские ученые М. Месельсон и Ф. Шталь впервые показали, как происходит процесс воспроизведения генетической информации клетки. Оказалось, что при размножении клеток происходит удвоение каждой из нитей ДНК с образованием дочерних молекул. 

Основной структурной единицей белков являются аминокислоты. Информация о последовательности аминокислот кодируется на нитях ДНК. Различают 20 вариантов аминокислот. Как же происходит переход от гена к белку? В основе этого перехода лежит так называемый генетический триплетный код — центральный закон нашей жизни. Установлено, что каждая аминокислота закодирована тремя рядом лежащими нуклеотидами — особыми химическими веществами. Удивительно то, что генетический код оказался одинаковым для всех живых существ — от вирусов до человека. Универсальность генетического кода является бесспорным доказательством родственности всего живого на Земле. Синтез белка на основе генетического кода происходит в цитоплазме клеток на рибосомах — структурах, выполняющих функцию «фабрики» по производству белка. 

Посредником между ядром и цитоплазмой является рибонуклеиновая кислота (РНК). РНК — это нуклеиновая кислота, имеющая в своем составе сахар рибозу и четыре типа нуклеотидов, несколько отличающихся от нуклеотидов ДНК.