Профилактика наследственных и врожденных заболеваний

Несмотря на достигнутые успехи при лечении наследственных заболеваний, основное и решающее значение в борьбе с этой патологией принадлежит, конечно, профилактике. Она осуществляется в двух направлениях: предупреждение возникновения новых мутаций и профилактика рождения больных детей в семьях, где есть наследственные заболевания. 

Предотвращение вновь возникших мутаций пока затруднено. Для профилактики унаследованных мутаций существуют действенные подходы. Наибольшее значение имеет медико-генетическое консультирование и пренатальная (дородовая) диагностика. 

Не менее важной является профилактика болезней с наследственным предрасположением (сердечно-сосудистые, нервные, психические заболевания, врожденные пороки развития, аллергические заболевания, лекарственная устойчивость или повышенная чувствительность к лекарственным и пищевым воздействиям и т. п.). 

Для раннего выявления больных и лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям, большое значение придается учету генетических факторов. Если в семье установлен диагноз наследственной патологии, то остальным членам семьи желательно пройти специальное обследование. Это позволит выявить среди видимо «здоровых» родственников больного лиц с предрасположенностью к этому же заболеванию и своевременно приступить к предупреждению развития патологии. 

В настоящее время ученые во всем мире изучают гены предрасположенности к различным хроническим заболеваниям. Это позволит с раннего возраста формировать группы риска по той или иной патологии и проводить в них целенаправленную режимную, диетическую и медикаментозную профилактику. 

Важным методом профилактики наследственных заболеваний может стать введение генетического паспорта, работы по созданию которого уже начались. Они получили финансовую поддержку в некоторых штатах США, в Финляндии. Большие средства на генетическое тестирование всего населения выделены правительством Эстонии. Генетический паспорт — это набор сведений, касающихся аллельного состояния группы генов и/или маркерных локусов у определенного индивидуума. 

Каждая семья должна знать свои «слабые места». Составив и проанализировав родословную, можно выявить лиц, предрасположенных к развитию определенных заболеваний. Далее, используя методы молекулярной генетики, можно провести обследование на наличие или отсутствие у них генов предрасположенности к заболеванию, которым болеют его родственники. Уже говорилось о том, что в настоящее время открыты гены предрасположенности к аллергии, атеросклерозу, сахарному диабету, инфаркту миокарда, гипертонии, бронхиальной астме, некоторым гинекологическим, онкологическим и другим заболеваниям. При необходимости можно оценить состояние иммунитета, а также носительство измененных генов, приводящих к развитию моногенных наследственных заболеваний. Эти исследования должны проводиться только при добровольном согласии индивидуума на проведение тестирования и обязательном соблюдении полной конфиденциальности полученных результатов. 

При согласовании с обследованным полученные результаты могут быть переданы его семейному врачу, который должен заниматься профилактикой развития заболевания. 

Допустим, в семье консультирующегося родственники страдают тяжелой формой атеросклероза, а результаты специального обследования установили, что он получил от своих родителей гены предрасположенности к этому заболеванию. Зная это, необходимо совместно с семейным врачом наладить здоровый образ жизни: диету с уменьшенным количеством животных жиров, занятия физкультурой, длительное пребывание на воздухе, контроль за уровнем кровяного давления и холестерина в крови и т. п. Все эти мероприятия помогут приостановить, а возможно, и предотвратить развитие атеросклероза. Кроме того, в зависимости от выявленного, по данным обследования, набора генов врач сможет подобрать каждому больному индивидуальную терапию. И это не фантастика! Это то, что возможно уже сейчас во многих развитых странах мира. 

Другой пример. Человек хочет выбрать профессию, при которой у него будет вероятность соприкосновения с определенными токсическими соединениями. В какой степени он устойчив к болезням, индуцируемым этими веществами? Для ответа на эти вопросы необходимо провести тестирование генов, кодирующих ферменты системы детоксикации. В том случае, если обследуемый окажется носителем аллелей, снижающих активность этой системы, работа с вредными веществами ему категорически противопоказана. 

Человеку не следует заниматься спортом, если он является носителем аллелей, предрасполагающих к раннему инфаркту миокарда. Парадокс заключается в том, что до определенного времени такие люди способны выдерживать повышенные физические нагрузки и показывают наилучшие результаты в спорте! 

Вот еще один пример. Предположим, человек отправляется на войну или другое опасное для жизни мероприятие и его волнует, чтобы в случае смерти его останки были надежно идентифицированы. В подобной ситуации генетический паспорт также необходим. При этом важно провести индивидуальное тестирование ряда высокоизменчивых маркерных локусов с учетом национальности индивидуума, так как уровень их изменчивости в разных этнических группах может быть различен. Подобных примеров можно приводить еще очень много.